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次世代定序 NGS 的臨床運用

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2016年,無論對於基因技術或個人化醫學方面來說,都是令人振奮的一年,特別是在臨床應用的領域。

次世代定序 NGS 的臨床運用已日趨成熟,早期為非侵入式產檢的運用,往後也預計將在液態生物檢體(liquid Biopsy)及腫瘤領域發揚光大。而值得一提的癌症 panel,在歐美已逐漸導入醫療實習。癌症panel 將用於 DNA、RNA,胞外體(Exosome)甚至是免疫療法前的篩檢。

其優點在於一個檢測包含多種 Biomarkers,多種指標,可以更全面的分析癌症風險。同時具有偵測到罕見和特異的變異可能。然而在法規面需要克服的挑戰包括其臨床的驗證,資料分析的驗證,在不同種類的樣本間的穩定性,以及不同實驗室分析結果的差異性,並且每個 NGS 的程序也需要被品管,但相信更多的臨床數據及標準化將有助於解決這些問題。
 

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