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高齡、不孕找生機 – 胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS)

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由於晚婚的趨勢,不孕症的人口逐年上升,現在每 6~7 對夫妻就有一對不孕,世界衛生組織 (WHO) 也將不孕症列為正式的疾病項目,有許多不孕、重複流產的夫妻,紛紛尋求婦產科醫師的協助。

逾半不孕症患者的胚胎具有染色體異常

根據統計,不孕症患者的胚胎染色體異常的比例較一般人高,從 4000 例的胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 發現,高達 57.7% (2300 例) 胚胎具有染色體異常,其中 19.3% 為染色體數目異常、28.7% 為染色體片段缺失 / 重複、而有 9.7% 的胚胎則同時帶有染色體數目異常和染色體片段缺失 / 重複,不僅不易受孕,一旦懷孕也很容易造成早孕期自然流產或懷有染色體異常的胎兒。在進行人工受孕前,採取胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 可避免胚胎染色體異常而導致的植入失敗。

胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 顯著提升懷孕成功率

許多婦女面臨高齡不孕、重複流產的主要原因是染色體數目與結構異常。根據研究,透過胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 篩選出染色體正常的胚胎進行人工受孕,可將人工受孕的懷孕成功率從 41.7% 大幅提升至 69.1%,讓許多不孕症患者得以如願以償,順利生下健康的寶寶。2013 年,來自亞洲的 BGI Diagnostics 發表了全球第一例運用 NGS 全基因定序的胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)成功案例:有一對結婚多年無法順利生育的夫妻,妻子被診斷為 46,XXt(6;7)(q21;q22) 染色體轉位的攜帶者,醫師取出 6 個受精胚胎以次世代基因定序 (NGS) 進行胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS),篩選出 3 個染色體正常的胚胎進行植入,12 周超音波確認成功受孕 (單胞胎),最終順利產下一名健康的女寶寶。

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延伸閱讀:產前染色體篩檢崛起 有些事你不能不知道

華人數據驗證 精準篩檢胚胎染色體異常

台灣基康 (Gene Health) 在生殖醫學基因檢測領域與全球知名基因定序中心華大基因 (BGI Diagnostics) 合作,使用次世代基因定序 (NGS) 平台,以華人為基礎的臨床數據驗證,可全面篩檢 23 對染色體,精準篩檢染色體數目異常與片段缺失 / 重複的胚胎 (檢出率達 99.6% 以上)。研究顯示,使用 NGS 平台進行胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 比傳統的 SNP 晶片更具優勢之處在於能檢測出胚胎染色體不平衡轉位。另一方面,相較於傳統的染色體晶片 (aCGH) ,以 NGS 進行胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 更能檢測出胚胎染色體嵌合的狀況。

孕產前進行染色體篩檢有助於降低胎兒異常風險

雖然高齡、不孕的夫妻,可透過胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 由醫師挑選出染色體正常的胚胎植入而成功懷孕。但是在胚胎發育的過程當中,還是有可能發生無法掌握的突變,目前國際標準普遍認為人工受孕的孕婦必須接受染色體產檢。透過胚胎植入前染色體基因篩檢 (PGS) 成功懷孕,搭配產檢時進行非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIFTY PLUS/NIPT),雙重防護之下,才能將胎兒異常的風險降到最低。

此文章由台灣基康贊助

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3. A single cell level based method for copy number variation analysis by low coverage massively parallel sequencing. PLoS One. 2013,8(1):e54236.
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5. World’s First IVF Baby Born after Preimplantation Genome Sequencing is Now 11 Months Old. http://www.genomics.cn/en/news/show_news?nid=99607

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