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23andMe 獲 FDA 認可! 銷售特定遺傳疾病的消費者基因檢測

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美國食品藥品管理局( Food and Drug Administration, FDA )2017 年 4 月首次准許 23andMe 正式對消費者直接銷售特定遺傳疾病風險評估的基因檢測服務。23andMe 是一家市值約 11 億美元的矽谷基因檢測公司,且 Google 母公司 Alphabet 也是投資者之一。此舉對生物科技相關產業及眾多基因新創公司而言,無疑是一個指標性的里程碑。這代表從此以後每個美國人都無須醫生證明便可直接訂購一份根據個人遺傳基因構成的專屬醫療分析報告,指出包含像是晚發性阿茲海默症、帕金森氏症、乳糜瀉等遺傳疾病的發病可能性。

23andMe 基因公司的個人基因組遺傳健康風險檢測服務 (Personal Genome Service Genetic Health Risk, 簡稱 GHR 檢測),利用 Illumina 晶片為基礎的 DNA 檢測,使用唾液即可針對 10 種遺傳疾病與相關症狀檢測出個別消費者的遺傳風險。這是 FDA 首次批准此類遺傳基因檢測服務,在沒有醫生處方下直接對個別消費者透露其罹患特定疾病或病症的可能性。過去,這樣的基因檢測服務只能針對特定範圍內的疾病提供基因檢測報告給醫生作為對患者診斷的參考資料。根據 FDA 的公開聲明中指出:「這項開放是為了讓消費者能及早獲知自己的遺傳風險,好及時做出可能影響自己人生的選擇,或進一步尋求專業人士給予諮詢建議。」

GHR 檢測是通過從唾液樣本中分離出 DNA,將之與超過 500,000 種遺傳變異體相比對。其中某些變異體的存在與否,能準確指出發展某些特定疾病的罹患風險。FDA 的批准與放行,也證實了GHR 檢測的效度與安全性坐落在合理的範圍內。現在只要消費者購買一套 23andMe 出品的 Ancestry and Health 檢測(價值美金 $199),就能得知自己的 DNA 內是否含有容易導致罹患乳糜瀉、C 型血友病或成人型戈謝病等罕見遺傳疾病的變異。

23andme’s Saliva Collection Kit (credit: 23andMe, Inc.)

23andme’s Saliva Collection Kit (credit: 23andMe, Inc.)

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早從 2013 年起,23andMe 便嘗試提供消費者關於 250 種疾病風險評估的服務,當時未獲 FDA 通過,要求補齊資料證實測試的準確性才能重新上市相關服務。2015 年 23andMe 重新提出申請,交出一系列的證明後,通過 FDA 審核,開放 23andMe 可以針對消費者提供 36 種疾病的相關突變基因分析。 現在,FDA 終於允許 23andMe 向消費者透露其基因是否潛藏著罹患 10 種遺傳疾病的風險。

雖然有專業人士仍持保留的態度,擔心直接對消費者揭露罹其患疾病的風險,可能導致消費者在沒有專業醫療人士的協助下做出不必要的判斷,畢竟大多數的基因檢測都是提供罹患風險評估,而非告知消費者他們已經罹患相關疾病。其實在規定較美國寬鬆的英國及加拿大,23andMe 早已在 2014 年就推出相同的服務,光在英國就已有超過兩萬人曾做過這項遺傳基因風險評估檢測,根據 23andMe 的資料,目前還沒有發生有糾紛的案件。或許最重要的是在服務過程中,能讓消費者對自己購買的報告內容有足夠的了解,並提供消費者充分的資訊解讀報告,才能避免非必要的醫療資源浪費。

23andMe 獲得 FDA 認可,將能對消費者提供下面 10 種遺傳疾病的基因健康風險評估:

  • 帕金森氏症(Parkinson’s disease);
  • 晚發性阿爾茲海默症(Late-onset Alzheimer’s disease);
  • 乳糜瀉(Celiac disease);
  • α-1 抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1 antitrypsin deficiency);
  • 原發性肌張力障礙(Early-onset primary dystonia);
  • C 型血友病(Factor XI deficiency);
  • 成人型戈謝病(Gaucher disease type-1);
  • G6PD 缺乏症/蠶豆症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency);
  • HFE 遺傳性血色病(Hereditary hemochromatosis);
  • 先天性血栓形成體質(Hereditary thrombophilia)。
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參考文獻:
1. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm551185.htm
2. https://www.23andme.com/

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