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FDNA與MCRI兩大資料庫整合 加速罕病治療

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位於波士頓的 FDNA 公司利用本身開發的 Face2Gene 軟體澳洲默多克兒童研究所(Murdoch Childrens Research Institute,MCRI)和其下屬組織維州臨床遺傳服務中心(Victorian Clinical Genetic Services)進行 POSSUMweb 資料庫的整合,並取得獨家銷售權。

POSSUMweb 資料庫有 30000 張影像,包含照片、X光影像(x-rays)、掃描檔及圖表。而 FDNA 公司所開發的 Face2Gene 軟體使用臉部辨識(facial analysis)系統結合其他表觀特徵(phenotypic traits)基因變異檢測(variants from genetic tests),以確認基因遺傳疾病與症候群(genetic syndromes)

FDNA 公司澳洲默多克兒童研究所指出,這個資料庫整合將提供臨床醫師超過 4000 種基因遺傳疾病與症候群的資訊,包含多畸形症候群(multiple malformations syndrome)、代謝症候群(metabolic syndrome)、致畸胎症候群(teratogenic sydrome)、染色體及骨骼系統症候群(chromosomal and skeletal syndromes)等,幫助他們能更快速地診斷病人。

澳洲默多克兒童研究所的首席教授 Martin Delatycki 提及他們的目標是提升基因變異畸形或症候群(genetic malformations and syndromes)的診斷速度及準確率,可以透過由全球成千上萬的臨床醫師掌握這些寶貴的醫療資訊來完成此目標。

臨床醫師將可透過 Face2Gene 軟體獲得 POSSUMweb 資料庫中的患者病例(patient evaluations)相關資料,而 POSSUMweb 資料庫同意使用者也可透過 Face2Gene 圖書庫來搜尋 POSSUMweb 資料庫的內容。

FDNA 公司的總裁也補充,即時文獻功能(Instant reference capabilities)將可幫助臨床醫師大幅縮短這些不明基因遺傳疾病患者的診斷時程,讓患者得到更完善與即時的治療和照護。

包含外顯子體及基因體定序(exome and genome sequencing)。

延伸閱讀:集合眾人的力量 生物資料庫(Biobank)共享時代來臨

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參考文獻:
https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/fdna-mcri-partner-improve-speed-accuracy-rare-disease-diagnosis

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