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罕病耳聾患者新曙光 基因治療

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尤塞氏綜合症(Usher syndrome)是一種遺傳性疾病,主要特徵為聽力受損及漸進性的視力喪失。尤塞氏綜合症有三種類型,其中第三型較罕見,患者以芬蘭及艾希肯納茲猶太族裔為大宗,而他們的聽力和視力在出生時是正常的,但在青少年時期開始退化,大部分的患者到中年時可能就全聾。

當聲波傳入耳蝸柯帝器(organ of Corti)上的外毛細胞(outer hair cells),會放大由聲波引起的內耳振動,而內毛細胞(inner hair cells)則把這些振動轉變成能活化聽神經的化學傳導物質,傳到大腦內,就產生聽覺。而尤塞氏綜合症患者會有 Clarin-1 基因突變的情形,會導致內毛細胞表現缺失,進而使聽覺喪失。

美國凱斯西儲大學醫學院(Case Western Reserve University School of Medicine)研究團隊指出,出生 80-90 天且未經治療的第三型尤塞氏綜合症小鼠,在這個研究中無法聽到 100 分貝的聲音,如同無法聽到通行中的雪車或木工工廠工作的聲音。

該研究團隊的 Kumar Alagramam 博士指出,他們將正常的 Clarin-1 基因植入小鼠內進行治療,結果顯示,與對照組相比,接受基因治療的組別,提升了將近四倍的聽力。出生就接受治療的小鼠,在 5 個月大時,可聽到 45 分貝的聲音。這對於第三型尤塞氏綜合症聽力受損的孩童或成人,無疑是個好消息,因為他們的聽力在 3 – 10 歲開始退化,平均到 30 歲時就完全喪失。

該研究已經為第三型尤塞氏綜合症聽力受損的患者帶來一道新曙光,但未來仍需進一步進行人體臨床試驗來驗證。

延伸閱讀:基因修護替代終身藥物,世界第一個兒童基因療法藥物問世

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參考文獻:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome 
http://www.cochlea.eu/en/hair-cells
https://www.belmarrahealth.com/gene-therapy-helps-treat-rare-form-hearing-loss/  

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