你了解你的藥嗎 ?「藥」命效應的真實人生──專訪百歐生技李彰威執行長

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因為家人及自己的親身經歷,有著交大生醫工程背景的李彰威執行長 (以下簡稱李執行長),對藥物基因檢測特別有感。李執行長總是一襲輕裝,穿梭於全台各地,訴說著基因檢測對各個不同年齡層的重要性,甚至是心理與精神狀態,都和基因變異有著密不可分的關係。此次專訪,他分享了深刻的人生經歷,也讓我們感到精準醫療真的不是口號,而是已悄悄地融入了你我的生活當中。

投入藥物基因檢測的契機

「前年,我母親在逛百貨公司時,因大量出血被送到急診室,檢測出大腸癌第四期。當時,醫生建議回家作安寧治療,但我不願放棄,因為自己是生醫背景,所以相信能讓母親受到更妥善的照顧。」會如此執著的原因,李執行長說,父親在他大學畢業時因肝癌過世,「過世前,他換了四種以上的藥物,但都無效,我父親是靠意志力撐到最後,他說:『看不到小朋友長大有點遺憾。』讓我和妹妹感觸很深。」所以後來,李執行長將自己母親的檢體送到國外作基因檢測,才發現她的基因對某些藥物會產生毒性反應,在調整劑量與飲食習慣後,至今過了一年半,不僅用藥效果有所改善,恢復情形也良好。因為這個契機,他不惜南北奔走,投入精準醫療,致力推廣藥物基因體學。

服藥竟等於吸毒 ?! 藥物的交互作用與毒性反應

人體在用藥後會透過肝臟與腎臟來代謝,如細胞色素 P450 (cytochrome P450,縮寫為 CYP) 基因掌管藥物代謝途徑中的催化作用,若某人擁有細胞色素 P450 基因變異或獨特之對偶基因,將對某些藥物產生不同的代謝速率,進而影響藥物的成效,甚至造成毒害累積。「我兩歲的女兒因感冒有嚴重的咳嗽問題,醫師開了含可待因 (Codeine)的止咳藥水給她,但服用後卻出現呼吸困難、嗜睡、意識不清等反應,才發現該藥在體內會轉換成嗎啡,加上我的小孩 CYP2D6 所呈現的基因型是會造成該藥物代謝速率比正常基因更快,可待因迅速在體內直接轉變成嗎啡,就好比直接吸食嗎啡帶來風險。台灣衛福部在今年八月已下令凡含有可待因的藥物,12 歲以下孩童和孕婦皆不能使用,台灣與國外也都有猝死案例,雖然無法判斷是否該藥就是兇手,但若能透過基因體學的分析,相信能大幅減少用藥風險。」

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延伸閱讀:精準醫療專文(上):藥物基因體學 汪洋藥海中的指南針

癌症基因檢測不是凌駕醫療 而是扮演溝通角色

儘管藥物基因檢測對病患有所幫助,但在腫瘤學的領域,許多醫師仍相當保守,認為精準醫學不能凌駕於癌症臨床診療指引,「所以百歐的策略是若醫師將檢體送來作檢測,我們會提供報告給醫師,確認醫師的醫囑後再和病患協調,扮演醫病之間的溝通橋樑。」李執行長說,「若某些癌症患者不適合做抽血或切片檢測,這時透過基因檢測,只要採集病人的口腔黏膜,就能分析其生殖細胞的基因變異,得知病人的藥物耐受度,所以臨床上接受度較高。現在許多標靶藥物與免疫療法也都有搭配基因檢測,而百歐的癌症用藥檢測包含 64 個用藥基因,其中 56 個基因為癌症標靶治療相關,另外 8 個為化療相關,且分析藥物的交互作用和毒性反應是我們的特色,和其他有癌症檢測 panel 的公司也不衝突,這就是藥物基因體學應用於腫瘤學的特別之處。」

「病」在心裡口難開 基因變異與精神缺陷

在東方社會,對於精神上的「異常」總是難以啟齒,家長在面對孩童出現學習狀況不佳或特殊行為時,也容易傾向斥責或壓抑的方式。李執行長提到他的其中一位小孩有注意力缺陷,「通常這樣的孩子到醫院就診,醫師作完量表後大多都給予特異性血清素再吸收抑制劑 (Selective Serotonin Reuptake Inhibitors, 簡稱 SSRI),一種針對血清素(serotonin) 作用的藥物,能抑制血清素的再吸收,使神經細胞外的血清素濃度上升,有效降低焦慮。但我的小孩服用後卻沒有明顯的改善。作了基因檢測後,發現我們體內的血清素轉運受體啟動子 (promotor) 天生就比較短,血清素含量本就不足,所以對該藥物沒有反應。」後來李執行長也帶著檢測報告,拜訪一位彰化基督教醫院的醫師,醫師針對他和孩子的基因特性開了利他能 (Ritalin) 藥物,刺激多巴胺 (dopamine) 的產生,終於改善了注意力不足的問題。

回憶起小時候,父親常拿他和妹妹作比較,雖然兩人只差一歲,但學習狀況與抗壓性卻截然不同。李執行長無法集中注意力,而他妹妹卻在學習上游刃有餘。而面對學習障礙的學生,老師總採取反覆不斷背誦的傳統方式,但對李執行長這樣的學生來說,學習的過程是痛苦的,甚至一度讓他想逃避。在接觸基因檢測後,李執行長看到《自然 (Nature) 》期刊上發表的文獻,指出擁有特殊的基因變異者,會因難以承受情緒低潮,導致注意力分散、學習狀況不佳。「與精神方面相關的基因中,以 SLC6A4 與 COMT 為例,一個掌管血清素的分泌,另一個則控制多巴胺在腦內的濃度,這兩個基因變異也會影響醫師的用藥決定。當我們知道情緒低潮其實和天生的基因有關時,不僅能幫助醫師選擇更合適的治療方案,家人在相處上也能給予適當的關懷。」此外,現代人工作壓力大,若能藉由基因檢測得知先天的心理狀況,在溝通上也較能互相理解,並透過正確的藥物,讓心靈得到舒緩,避免悲劇發生。

藥物基因檢測可望與健保系統結合

此外,「在台灣地區,多數人仍習慣自己找藥來吃,但這個藥真的適合你嗎? 況且平常就醫時,要自行勾選藥物過敏欄位,但其實誰真正知道自己會對什麼藥物過敏?除非有嚴重情況才會加註於健保卡。」李執行長說,「百歐提供用藥的基因檢測平台,包含 50 個基因組,且為了讓藥物基因檢測更加親民,開發 APP 作為基因檢測的配套。民眾可將服用之藥物拍照上傳 APP,會有專業的藥師提供建議 (但非醫囑),將來可望與電子病歷系統 (EMS) 結合,透過大數據讓醫師作更精確的評估,減少醫療資源浪費,病患也對醫院更有信心。」這套 APP 軟體預計先推廣到高齡養護中心、安親班、月子中心等,針對需多加照顧的年長者與孩童,將用藥摘要記錄於 APP 中,不僅家人可隨時關注親人,醫師也能作參考,不必翻閱厚厚一疊的基因檢測報告。「我們正和台中養老中心合作洽談,藥物篩選的資料也會儲存於社區診所供醫師參考,我的期許是藥物基因檢測不只是出份報告,而是著重在居家安全照護領域,對民眾的日常生活產生最實際的幫助。」

問到醫院對該系統與電子病例整合的看法,李執行長表示:「台灣一年浪費的藥物金額高達兩億,因此降低藥物危害是醫院的首要任務也是評鑑項目之一,若此 APP 能輔助醫院達到改善,相信這樣的連結會是必然趨勢。」

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精準醫學的未來發展

針對癌症篩檢,政府一直有推行如大腸鏡或子宮頸抹片等篩查,但李執行長強調,癌症不停地進化,希望政府的篩檢規範也能與時俱進。至於基因檢測是否造成「杞人憂天」的現象,李執行長表示:「每間公司報告的標準不同,解讀也有差異,例如參照的資料庫、覆蓋率 (coverage) 等,而這關係到是否會引發病人憂鬱症或家庭紛爭,甚至保險業也會受到牽動,因此我們是特別小心謹慎的,以能對民眾有實質幫助的解決方案為主,不造成無謂的恐慌。」

最後,不論是學術或應用型的精準醫學領域,李執行長認為,未來基因檢測將會朝兩個方向發展,一是醫學中心的檢測,講求技術優化,專攻研發和重要的生物標記;另一面,則是居家照護,如縮小的測血糖機,能作簡易且即時的檢測,即定點照護診斷 (point of care) 的概念。李執行長說:「每次參加各種展會,常聽到癌症治療的議題,卻鮮少聽到預防,但其實應該從居家照護做起,避免得到癌症,而非『我有這項抗癌技術,所以你得癌症不用擔心』。」這也是他特別著重預防醫學、致力開發與推廣居家照護基因檢測的初衷,期望精準醫學能以親民的方式,帶來更美好的人生。

在 12 月初的「第二屆亞洲次世代定序臨床應用國際研討會」上,李執行長也為我們簡單介紹藥物基因體學的重要性:

李彰威執行長 現職
百歐生命科技股份有限公司 執行長
百歐精準生物醫學股份有限公司 執行長
台灣精準醫學學會 監事

學歷
交大生化工程所 碩士班
交大奈米所 博士班

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