Google 與 DNAnexus 合作 基因體變異分析更準確

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近日,美國生物資訊公司 DNAnexus 指出,他們已經整合 Google 的人工智慧(AI)深度學習工具 DeepVariant 進入他們的核心基因體資訊平台,並進行前導測試(pilot testing),為確定其整合平台之可行性,並藉此檢討未來整合平台可改善之處,以避免花費大量人力物力,卻獲得不佳品質。

DeepVariant 於12由 Google 公開發表,它主要收集次世代定序(next-generation DNA sequencing,簡稱 NGS)數據,可以辨認基因變異,並進一步轉化為圖像辨識,從而在重組基因體序列上,比以往的方法具有更高的準確性。DNAnexus 指出,他們公司少數的客戶可以透過他們的平台去使用 DeepVariant 的數據分析。然而,DNAnexus 也應許消費者,在未來幾個月內,他們將可以更廣泛使用此平台。

DNAnexus 執行長 Richard Daly 指出,深度學習的數據分析工具,將能夠大大幫助他們公司對疾病的生物標記(biomarkers)有更進一步的探討與了解。此外,透過 DNAnexus 的主結構,也能支持這些複雜的科技與技術。

DNAnexus 科學部門副經理 Andrew Carroll 和生物資訊學家 Naina Thangaraj 指出,過去十年間,專家在面對單核苷酸多型性(Single-nucleotide polymorphism,簡稱 SNP)和 NGS 數據基因位點插入或剔除辨認(indel calling)等問題時,持續不斷提出改良解決的辦法。然而,透過這項思想稠密的深層學習網絡系統的運用,在短短幾年間,已經使得 DeepVariant 的準確率高於傳統方法。

延伸閱讀:2017 CSCO 系列報導(一):腫瘤大數據與人工智慧的應用

參考文獻:
1. https://www.genomeweb.com/informatics/googles-deepvariant-integrated-dnanexus-platform
2. https://github.com/google/deepvariant

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