出賣致命性乳癌的抓耙子—— EFC#93 DNA 片段

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目前乳癌診斷方式通常為乳房 X 光攝影檢查,經過大型臨床試驗證實,能夠有效降低乳癌死亡率的乳癌篩檢方式,可偵測出乳房鈣化點或微小腫瘤,發現無症狀的 0 期乳癌。

英國倫敦大學學院(University College London)婦女癌症科 Martin Widschwendter 教授所率領的研究團隊於近日指出,血液中 EFC#93 DNA 片段的甲基化情況,可做為乳癌診斷的新生物標記,而且可比目前診斷方式提早一年確診乳癌。此項研究刊登於《基因體醫學》(Genome Medicine)期刊。

該研究團隊收集 419 名乳癌患者於手術後開始化療前和完成化療前的血液樣本,接著進行基因甲基化分析,結果發現,在甲基化過程中,會有一些微小的由碳和氫構成的分子黏在 EFC#93 DNA 片段上,而這種變化在乳癌非常早期的階段就會發生。此外,他們發現化療前採集的血液樣本中,如果有異常的 DNA 甲基化,病人預後較差,而且無論患者體內是否能檢測到循環腫瘤細胞(circulating tumor cells),皆不影響這一預後結果。

該研究團隊為了證實 EFC#93 能否作為不良預後的早期診斷生物標記,進一步分析了 925 名健康婦女的血液樣本,其中有 229 名婦女在提供血液樣本後的 3 年內罹患了致命性(fatal)乳癌,231 名女性罹患了非致命性乳癌。

Widschwendter 教授指出,EFC#93 對於致命性乳癌診斷的靈敏度(sensitivity)為 43%,而診斷乳癌的特異性(specificity)為 88%,而乳房 X 光攝影檢查特異性為 88% – 92%。因此,雖然 EFC#93 並不會提早診斷出非致命性乳癌,但它仍兼顧致命性乳癌診斷的靈敏度和特異性。

Widschwendter 教授最後也指出,若婦女經乳房 X 光攝影檢查而無腫瘤症狀,卻有 EFC#93 基因甲基化情形,與後續罹患乳癌之間的關聯性,仍須更多臨床試驗數據來證實。此外,乳房 X 光攝影檢查會有過度診斷的狀況,例如有些被偵測到的腫瘤可能不會造成任何臨床症狀,因此 EFC#93 基因甲基化情形有極大的發展潛力,未來婦女即使沒有接受乳房 X 光攝影檢查,仍可直接透過血液中 EFC#93 DNA 甲基化情形診斷乳癌,進而提早接受治療。

延伸閱讀:乳癌篩檢新指標:ADAMTSL1 單核苷酸多型性(SNPs)

參考資料:
1. Martin Widschwendter, et al. Genome Medicine2017;9:115.
2. http://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=623&pid=1140
3. https://www.genengnews.com/gen-news-highlights/dna-methylation-markers-detect-breast-cancer-significantly-earlier-than-current-methods/81255297

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