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Grail 推出鼻咽癌早篩和 cfDNA 圖譜計畫 建構癌症「早期發現與治療」新藍圖!

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香港分子生物學臨床應用專家盧煜明 (Yuk-Ming Dennis Lo)教授於 2017 年 8 月發表在《新英格蘭醫學期刊》(New England Journal of Medicine)的研究指出,他們挑選 2 萬人進行了 Epstein-Barr(EB)病毒的血液 DNA 檢測,EB 病毒與鼻咽癌形成有密切關係,但詳細致癌機制仍不清楚。結果顯示,共有 1112 人(約 5.5%)呈現 EB 病毒陽性反應,再次檢測之後,309 人(約 1.5%)呈現 EB 病毒陽性反應,這些受測者接著再進行了內視鏡或 MRI(核磁共振)等深度檢查之後,最後有 34 例癌症確診。然而,約 71 % 的患者經 cfDNA 篩檢,就在早期發現了鼻咽癌,而接受治療。

Illumina 子公司 Grail 於本週證實,他們計劃今年於香港推出一種能透過這種細胞游離 DNA(cell-free DNA,簡稱 cfDNA)來早期診斷鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma)的液態生物檢體(liquid biopsy)檢測方法。盧煜明教授曾指出,鼻咽癌通常直到晚期才會被診斷出來,此時患者會有復發性流鼻血等症狀。其他研究人員也指出,考慮到降低晚期癌症治療費用和降低死亡率的潛力,這種篩檢方法可能是值得的。

Grail 臨床發展負責人Anne-Renee Hartman 指出,除了今年(2018 年)將在香港啟動鼻咽癌臨床試驗,他們隨後將在東南亞地區推廣,因為那些地區的疾病發病率高於世界其他地區,大約有 35 萬例病例。

除了鼻咽癌臨床試驗之外,Grail 醫療總監 Richard Williams 指出,他們計畫招募受試者來參與細胞循環游離基因體圖譜試驗(circulating cell-free genome atlas trial,簡稱 CCGA),以建立未罹癌和罹癌的人類 cfDNA 圖譜。他們預計招募 15000 名受試者,其中 10500 名為初步癌症診斷為進行治療的患者,4500 名為未罹癌患者。接著,抽取這些受試者的 cfDNA 和白血球,進行標靶及全基因體定序,並且對 10500 名癌症患者的腫瘤的全基因體進行定序,所有患者將持續追蹤五年。

除此之外,Grail 也將招募 120000 名接受乳房 X 光篩檢且無症狀的婦女,透過 cfDNA 進行乳癌篩檢的試驗,並持續追蹤五年,Williams 也指出,cfDNA 篩檢方法能補足乳房 X 光篩檢不足的地方,更期待未來能取代它。

延伸閱讀:《盧煜明教授專訪》一項改變世界的技術:非侵入性產前基因檢測

參考資料:
1. https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/grail-details-plans-early-cancer-detection-trials-products
2. https://www.bloomberg.com/news/articles/2017-08-09/silicon-valley-startup-grail-sees-hope-for-cancer-blood-test
3. https://www.technologyreview.com/s/608601/cancer-blood-tests-score-early-success/
4. Chan KCA, et al. N Engl J Med. 2017 Aug 10;377(6):513-522.

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