消費者基因檢測失準 遺傳諮詢大受考驗

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與臨床實驗室進行的基因檢測不同,直接販售給消費者(direct-to-consumer,簡稱 DTC)的基因檢測不具診斷性,只能提供有限的風險訊息給消費者。然而,DTC 的使用,仍受到美國食品和藥物管理局(FDA)的限制。雖然 FDA 目前禁止大多數 DTC 公司提供診斷式的基因檢測,但該公司仍然可根據消費者要求,提供他們原始基因分型數據,然後消費者可請第三方公司的專業人員來解釋這些數據。然而,由 DTC 公司所提供給客戶的原始數據,往往伴隨著一個免責聲明,即是其 DTC 基因檢測未經過驗證,也無醫療用途,這使得 DTC 基因檢測準確率受到考驗。

果不其然,上述問題被一項刊登於《GENETICS in MEDICINE》 期刊的最新研究所揭露,高達 40% 的 DTC 基因檢測的原始數據(raw data)出現偽陽性結果,這也影響到第三方公司後續解讀的準確率。

該研究負責人 Stephany Leigh Tandy-Connor 和其研究團隊,評估 DTC 基因檢測如何準確地指出特定基因變體的存在。他們先分析了 49 名患者的 DTC 原始數據,然後這些患者將他們的數據分享給他們所在的醫療院所,之後再轉到 Ambry Genetics Corp 進行驗證。該研究團隊發現,在 DTC 原始數據中,每 5 種變體中有 2 種錯誤地報告,錯誤率高達 40%,並且無法藉由進一步的診斷實驗室測試來驗證。此外,有 8 種基因變異,被第三方公司錯誤解讀。

Tandy-Connor 指出,該項研究中偽陽性如此之高是意想不到的,結果中的一些差異可以用各種測試方法之間的技術差異來解釋。但 DTC 基因檢測結果可能會導致人們改變其生活或飲食方式,但也可能導致不必要的情緒,例如當某人在缺乏全面的診斷分析時獲得錯誤的訊息,會感到失望還有焦慮。此外,因為遺傳諮詢師和其他受過遺傳專業培訓的人才短缺,大多數 DTC 基因檢測結果,都是由僅受過少數遺傳訓練的醫療人員為民眾諮詢,為此她感到擔心。

Tandy-Connor 更指出,該研究也反應出大多數人不會再次驗證他們的 DTC 基因檢測結果,因為他們會以為已經得到準確的醫療級診斷結果,所以不會再多花一筆錢或時間去確認。

總結以上,儘管該研究只使用小樣本進行,但其結果仍有重要意義,因為它首次報告 DTC 基因檢測的原始數據結果與實驗室診斷基因測試的差異。此外,該研究雖然衝擊了目前的 DTC 基因檢測市場,但危機就是轉機,這些廠商仍可改良他們的產品,提升其檢測準確度,進而造福消費者。

延伸閱讀:消費者基因檢測:我們準備好了嗎?

文 / Parker Yang

參考資料:
1. Tandy-Connor, S.L. et al . Genetics in Medicine 2018, Published: 22 March 2018. DOI: 10.1038/gim.2018.38.
2. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-03/s-hgt032218.php

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