30 個運動心率關鍵位點 有望成為心血管疾病風險新指標

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當前,已知靜止心律(resting heart rate)的增加是評估罹患心血管疾病的重要因素,而靜止心律的遺傳性(heritability)在家族性研究中佔了 26-32%,在雙胞胎研究中則佔了 55-63%。因此,遺傳因素對心律的研究來說十分重要,目前科學家已發現 73 個相關的基因位點(loci,也稱基因座)。然而,除了靜止心律,運動時及運動後的心跳恢復律也會影響心血管功能,但這方面的遺傳性研究仍所知甚少。

一項今日發表於《Nature》的研究指出,運動時心率(HR)的變化及運動後心率的恢復速度與心血管疾病死亡率(cardiovascular mortality rates)有關。來自英國的研究團隊,從英國生物資料庫(UK Biobank)中的 40,000 個樣本,針對其中和運動時心律變化(ΔHRex)和運動後心律恢復情形(ΔHRrec)相關的 6-7 個單核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism, SNP)進行全基因組關聯分析(genome-wide association study, GWAS),並對其中 27,000 個樣本進行驗證。結果發現,和運動心律變化相關的 8 個基因位點以及與運動後心律恢復相關的 9 個基因位點均達全基因體顯著水準(genome-wide significance, P≤5×10-8)。該研究共發現 30 個基因位點,除了對運動心律變化與心血管疾病的相關研究有所貢獻,也能幫助了解神經發育、自主神經系統對腎上腺素之調控,以及為心律調節劑(HR modulatory agents)、抗心律不整(arrhythmias)藥物的研發帶來新希望。

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參考文獻:
https://www.nature.com/articles/s41467-018-04148-1

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