基因體與體學研究的催化劑:專訪加拿大卑詩基因組協會首席科學官 Catalina Lopez-Correa 博士

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加拿大聯邦與省政府都相當重視科學發展與應用,卑詩基因組協會(Genome British Columbia,Genome BC) 即是其中扮演催化劑的角色之一。成立於 2000 年,Genome BC 是由卑詩省政府經營的非營利單位,致力於推動省內的科學研究,尤其在「體學(omics)」的各項發展,針對各領域的基因體應用提供大型資助計劃及相關平台。近幾年來,Genome BC 在生命科學及基因體學的投資已超過 8.5 億加幣。

凱特琳娜・羅貝茲・柯雷雅(Catalina Lopez-Correa)博士是 Genome BC 的首席科學官(Chief Scientific Officer)及部門副總裁,她的資歷橫跨產學界,在醫學與基因體學的領域中有超過 20 年以上的經驗,包含過去兩年與 Genome BC 的合作。此次邀請羅貝茲・柯雷雅博士進行獨家專訪,透過她經驗豐富的視野,深入認識 Genome BC,並了解基因體學在加拿大的發展。

卑詩基因組協會的任務

Genome BC 跨足的領域廣泛,涵蓋醫療、林業、農業與食品、漁業、環境、能源及礦業。基因體學應用在精準醫療,大幅改善疾病的預防、診斷、治療及癒後,此外,基因體學在天然資源及農業食品等領域的應用也相當重要,Genome BC 的目標在於幫助基礎研究轉型為可實際應用的技術,解決各產業面臨的挑戰,促進經濟成長。

Genome BC 如何協助產、學、醫界基因體學的發展?

「我們有近 60% 的資金投入人類醫療」凱特琳娜說,透過資助研究計畫,Genome BC 與卑詩省的科學家合作,也提供企業不同的資助計畫,與生技產業及製藥公司合作。當 Genome BC 最初成立時,約有 90% 的計畫為基礎研究;而今,參與的計畫中有 30% 為基礎研究、30 % 為應用科學、30% 為轉譯科學,凱特琳娜點出:「研究計畫類型呈現多元化分佈,顯示我們與業界的合作更加密切,促進更多應用與轉譯研究的發展。」她提出三項計畫進行說明:

GeneSolve 是其中一項針對企業的計畫,幫助公司或其他私人機構解決問題。GeneSolve 為一個開放創新媒合平台,有需求的機構可在平台上提出需求,而科學家可透過平台提供解決方案,Genome BC 則扮演媒合的角色,並資助計劃順利進行。

另一項基因體應用合作計畫(Genomics Applications Partnership ProgramGAPP是與 加拿大基因組協會(Genome Canada合作的計畫,旨在建立公私領域間的合作關係,促進卑詩省內學術單位與私人企業的連結。

產業創新計畫(Industry Innovation Program為另一項資助計劃,透過該計畫,Genome BC 直接與企業合作,提供生技公司最高一百萬元的貸款,鼓勵技術轉型商業化,將實驗室的技術帶入產業和日常應用。

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卑詩省主導的研究計畫獲加拿大政府青睞

2017 年底,加拿大政府公佈年度基因體學以及精準醫療大規模研究競賽的結果,共有 15 個大型研究計畫獲資助,其中有六項計畫由卑詩省科學家主導,表示有約 38% 的聯邦資金將投入卑詩省。

六項獲得資助的計畫為精準醫療與基因體的應用,主要針對當前醫療環境的困境,包含:藥物副作用(adverse drug reactions)、孩童氣喘、腎臟移植排斥現象以及復發型淋巴癌,另外兩項計畫著重於社會議題,其一是針對當地原住民族孩童的遺傳疾病,目的在於改善遺傳疾病診斷並減少醫療資源分配不均的現象,讓所有族群都能受益於基因體學的發展;其二則是因應基因檢測的普及,強化基因諮詢師的教育訓練與臨床配置。各項計畫將分別獲得約 500 到 1000 萬元左右的資金,並為期 4 年。

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如何鑑別有潛力的研究計畫進行投資?

提供研究經費是 Genome BC 主要幫助研究發展的方式之一,針對大型的應用研究計畫,他們與聯邦的 Genome Canada 合作,由 Genome Canada 負責成立同儕審查委員會,再請來自各國的專家進行評估與篩選。此外,Genome BC 本身也有成立外部審查團隊,部分如 GeneSolve 等資助計劃是由 Genome BC 主導運作,審查委員亦是由國際的科學家、醫師、健康經濟學家、企業及政府官員共同組成。

不僅國內合作盛行,Genome BC 也與國際組織密切合作

英格蘭基因組(Genomics England在 2012 年發起著名的 十萬基因組計畫(100,000 Genomes Project, Genome BC 與英格蘭基因組也有密切合作,主要為三大方向:傳染性疾病及多重藥物抗藥性研究、癲癇、癌症與腫瘤基因學。另外,Genome BC 也與 歐盟執行委員會(European Commission 共同發起個人化醫療國際聯合會(International Consortium for Personalized MedicineICPerMed,著眼於提升臨床醫療品質、資訊處理標準化以及整合分析醫療數據。凱特琳娜也提到與亞洲國家的合作,目前,Genome BC 正與新加坡發展一項環境與基因的協作計畫,科學家認為環境對人的健康與疾病狀態有一定程度的影響,因此設計一項實驗,分別蒐集居住在新加坡以及溫哥華的亞洲族群,進一步分析基因序列,探討東西方環境是否與基因差異有關,她說:「雖然該計畫仍在初期,正在募集私人或慈善資金,不過我相信這會是 Genome BC 與亞洲國家很好的連結機會。」

相較於他國,加拿大研究優勢何在?

「在加拿大尤其卑詩省,我們致力於創造生態系統的改變。」凱特琳娜進一步說明,Genome BC 與卑詩省衛生廳(Minister of Health)長期配合,共同打造健全的基因體研究與應用空間,同時也與教育單位合作,例如:提升英屬哥倫比亞大學(University of British Columbia)的醫學教學,除了與省內的公司和基因體中心有良好互動,Genome BC 與其他省份以及聯邦政府亦有密切交流。透過廣泛的協作,Genome BC 也涉足動物醫療、植物健康及其他基因體學應用的領域,她說:「不只針對個體,基因體學能為大環境議題提出全方位的解決方案,我們稱為『健康大同(One Health)』,涵蓋人類與動、植物的健康。」

加拿大政府不僅透過國家政策支持科學研究,重要的是政府有心投資並幫助落實每個想法,Genome Canada 的運作讓資源有效分配給研究單位,另有加拿大創新基金會(Canada Foundation for Innovation以及加拿大衛生研究院(Canadian Institute of Health Research都是由聯邦政府成立,加拿大現任總理賈斯汀・杜魯多(Justin Trudeau)帶領的政府團隊也投入許多心力,協助基因體研究的發展與應用,促成更多大規模計畫實踐。

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Genome BC 的當前挑戰與解決策略

Genome BC 執行計畫的過程中,面臨四大挑戰:教育(education)、大數據(big data)、能力(capacity)及使用權(access)。

其一為教育,醫療從業人員、病患及一般民眾對基因體學的了解仍相當粗淺,需要更多管道認識基因檢測和相關技術,包含如何使用、技術所帶來的正面幫助,尤其是醫療或護理人員需加強專業知識,例如,即便基礎研究發展出許多技術,有些甚至能已能治癒疾病、大幅改善健康品質,但許多民眾的家庭醫師卻對此不甚了解,因此教育相當重要。其次是大數據,大量的基因資訊產出,需要更強大的數據整合能力與資訊分享空間,如何簡化流程並降低數據分析的成本是一大關鍵。

另一項挑戰是能力的升級,意指整體應對新科技的配套措施,包含:定序能力、生物銀行、專業檢測人員、資訊分析師以及遺傳諮詢師,除了精進中央化大型定序中心的高通量全基因定序技術,即時檢測(point-of-care testing)發展也相當重要,Genome BC 希望能讓所有人民都能受益於基因體學。最後一項難題是使用權,囊括了法律、道德與經濟等社會層面,基因檢測的使用與付費方式、資料的使用權限等等都有待規範。

面對上述挑戰, Genome BC 仍持續努力突破,凱特琳娜最後總結:「基因體學不僅是發展昂貴的新技術,而是有助於面對難題、節省醫療與環境成本,提升大眾的生命健康。在基因體學更直接影響人類與環境之前,Genome BC 有責傳遞充足資訊給社會大眾。」

關於凱特琳娜・羅貝茲・柯雷雅(Catalina Lopez-Correa)

來自於南美洲的哥倫比亞,凱特琳娜先後在哥倫比亞的玻利華天主教大學(Universidad Pontificia Bolivariana)取得醫學學位、法國巴黎第五大學( Paris V University)取得人類基因學碩士,後到比利時荷語天主教魯汶大學(KU Leuven)攻讀醫學科學博士。完成博士學位之後,凱特琳娜從學術界跨入歐洲的生醫公司,一探當時基因體學在產業界中的發展,在倫敦工作幾年之後,她加入知名的冰島生技公司 deCODE genetics,凱特琳娜說這是她職涯中最精彩的歷程之一:「冒險和探索是生涯發展的重要元素。」 另外,她也曾在美商禮來製藥公司(Eli Lilly)擔任資深科學家;在加入 Genome BC 之前,凱特琳娜在魁北克基因組協會(Genome Québec)擔任副執行長以及首席科學官。

採訪、撰文 / Joanne Shih

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