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基因檢測 癌症治療最優化

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受惠於醫療進步,而使得現代人壽命延長,然而現代人追求的健康不僅止於吃好睡飽,更希望在長壽之餘,還能保有良好的生活品質,真正地享受人生。基本的健康檢查,雖可滿足大多數患者的基本需求,但對於想更進一步掌控自己的健康風險,提早做好健康管理的民眾而言是不夠的。因此,結合基因檢測的精準醫療(precision medicine)服務成了當今最熱門的新趨勢。

美國核准乳癌突變基因檢測試劑直接販售

今年 3 月,美國食品藥物管理局 (Food and Drug Administration, FDA) 已核准基因檢測公司 23andMe ,可以直接向消費者販售基因檢測試劑 (direct-to-consumer, DTC),滿足特定民眾想更容易清楚瞭解自身健康資訊的慾望。本次核准的販售項目,是針對乳癌相關突變基因(BRCA1/BRCA2)的檢測試劑。BRCA 基因突變是遺傳性乳癌/卵巢癌最主要的影響因素之一,據調查,有 BRCA 基因突變的女性患者,罹患乳癌的機率高達 80%;且乳癌患者約有5~10% 帶有這種突變基因。

想要了解自己是否帶有 BRCA 基因突變,就必須進行基因檢測,而這正符合目前的精準醫療概念。精準醫療指的是除了傳統檢測方法外,還加上分子生物檢測(如基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測等),將這些資料於基因資料庫中進行比對,找出最適合的治療方式/藥物。簡而言之,就是透過更細緻的檢測,找出個人體質的差異及疾病表現的異質性,再根據這些結果來決定預防及治療策略。與傳統「標準化治療」不同,精準醫療更接近「量身打造」的個人化治療概念,讓治療更符合患者的需求。

延伸閱讀:消費者基因檢測大邁進 ! FDA 核准 23andMe 的 BRCA 基因檢測

個人化治療,讓預防及治療效益最大化

精準醫療究竟能帶給健康大眾/患者什麼好處?哪些人可以考慮進行基因檢測?可從下列幾點窺見:1) 有特定家族病史者。家族病史是醫師診斷時的重要參考項目之一,某些情況下,醫師甚或建議你接受遺傳諮詢, 藉以決定是否需進行基因檢測。2) 新生兒篩檢。新生兒篩檢能幫助寶寶早期發現先天性/遺傳性疾病,讓寶寶能盡早接受妥善照護與治療,減少疾病帶來的傷害。台灣衛生福利部已將許多新生兒篩檢項目列入常規篩檢。3) 特定疾病(如癌症)的預防及治療。部分疾病的發生會受生活方式及遺傳因子的綜合影響。健康大眾/患者可透過精準醫療, 藉以了解自身的健康狀態及罹病風險,並對此擬定適當的預防方式。此外,部份藥物的治療效果會受基因變異影響,不同患者對同一藥物的反應可能不一樣,精準醫療能找出這些差異,並幫助醫師選擇最適當的治療策略。

延伸閱讀:消費者基因檢測失準 遺傳諮詢大受考驗

79997438 - the testing of dna molecules concept design.

精準醫療的重要關鍵—生物統計與數據科學

精準醫療是時代的趨勢,但檢測資料如何分析與判讀,是精準醫療需面臨的重要挑戰。由於每個基因體都具有大量的差異,因此即使透過檢驗得知受試者的 DNA 序列,也難以判斷哪些差異是無害的?哪些是真正有影響的?因此在使用基因檢測之前,須先建立完整DNA 序列資料庫。醫療先進國家早已投入這方面的發展之中,如英國於 2013 年啟動「10 萬基因體計畫」,將針對 10 萬名健康民眾/患者的基因組進行定序;美國則建置長期基因資料庫,招募 100 萬名志願者進行長期研究,蒐集其生理、服用藥物及基因等資訊;台灣中央研究院也建立「台灣人體生物資料庫(Taiwan Biobank)」,預計收集 30 萬筆生物基因數據,幫助了解台灣人基因與疾病/治療藥物間的關連,甚至可做為開發個人化治療方式的基石。

然而,建立生物資料庫固然重要,但還必須從中挖掘出有用的資訊,並與其他條件因素,如家族病史、行為、環境等等做結合進行全面分析,才能達到「精準醫療」的門檻。甚至還須將這些數據轉換成醫師、患者及家屬能理解的訊息,方可真正獲得精準醫療帶來的好處,落實個人化治療。

延伸閱讀:大數據之鍊金術師 ── 石瑜教授專訪:推動醫療進步的生物統計與數據科學

基因檢測有哪些?

精準醫療聽起來既抽象又遙遠,但其實離我們並不遠。坊間已有基因檢測公司,如金萬林企業股份有限公司提供的「整合型精準醫學」,能依不同對象、採集樣品等項目,讓受試者選擇不同的基因檢測套組。

健康檢查和基因檢測

健康檢查和基因檢測

當然,也提醒所有想接受基因檢測的民眾。基因檢測結果不易判讀,主要做為輔助醫師診斷或訂定治療策略的參考資料,或做為健康管理的根據。千萬不可在缺乏專業醫護人員指導下,就妄自診斷,以免自己嚇自己,反而喪失精準醫療的原意。

【本文與金萬林企業股份有限公司合作】

延伸閱讀:認識基因檢測

References:
https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm599560.htm
https://portal.stpi.narl.org.tw/index/article/10278
http://www.tpms.org.tw/
https://www.cdc.gov/features/precision-medicine/index.html
http://www.geneonlink.com/index.php?action=medicine

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