以病患為核心:引進新 NGS 全力推動基因檢測普及化 ——專訪解讀基因執行董事陳孟專博士

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在過去基因檢測費用並不低,主因是定序成本高。然而,隨著精準醫療時代來臨,以及次世代定序(next generation sequencing, NGS)及第三代定序的快速進展,現今基因檢測僅需一千美元、甚至未來有可能一百美元就能完成定序,而且將更經濟實惠。「精準醫療發展方向就是先讓基因檢測普及化,當越來越多消費者做了基因檢測後,才會產生大數據(資料庫)。而大數據更是現在各家廠商的兵家必爭之地,擁有大數據及好的分析能力,例如結合 AI 與基因檢測,才能更精準的投藥、客製化病患所需的保健食品或其他產品。」解讀基因執行董事陳孟專博士(簡稱陳博士)熱切地分享她腦海中精準醫療的概念,以及對基因檢測的願景。

帶領公司成長的金三角能力:技術、智財、商管缺一不可

請教陳博士如何經營一家生醫企業,她說:「對我來說,想成為一家生技公司執行長,需具備金三角的能力,即技術研發、智慧財產權以及商管能力。雖然不能說具備這些能力創業一定百分之百成功,但至少公司會走得較平穩,在公司的決策上也比較不會偏頗。」她也提到自己當初如何開始強化自己跨領域背景,於博士班四年級時決定跨科學習,補齊金三角能力,最終取得生醫博士、專利跟企業管理(MBA)碩士等學位。她期望能幫助解讀基因有更完成善的智慧財產權的檢索與佈局,以及能即時洞察市場動態,搶得上市先機。

陳孟專博士(右二)及其研究團隊

「工欲善其事,必先利其器」引進先進 NGS 儀器 盼給予客戶最精準即時的分析

現今市場上有許多儀器能進行基因檢測,從低階的晶片分析(array)、聚合酶連鎖反應(polymerase chain reaction, PCR)到高階的 NGS,陳博士舉例:「許多簡易的癌症基因檢測,僅需台幣幾千元,且很快就能得到數據,但從消費者的角度來看,準確性高嗎?」對此,耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師(簡稱陳醫師)曾告訴陳博士說:「把基因比擬成一列火車,基因檢測就要檢視每一節車廂的站長狀況,例如火車有五節車廂,就有五個站長,經過基因檢測就指出三個站長是壞的,就跟客戶表示有 60% 的得癌機率,準確率其實不高,但透過全基因掃描的方式,檢測車廂中全部乘客,包含外顯子(exon)及內含子(intron),再來判讀可能罹癌的機率,甚至應用到後端的用藥指引,準確性明顯高於前者。」不過,用高端和更精準的儀器去檢測,成本也會相對提高,所以可依照客戶的需求,選擇不同規格的檢測方式。

然而,大多定序儀器都需要較大空間來擺放,此外,更需要很強的生物資訊團隊進行原始資料 (Raw Data)的分析。為了讓患者能更快速獲得檢測報告,解讀基因引進 Vela Diagnostics 的 NGS 儀器備戰精準醫療,此全自動化的 NGS 工作平台獲得多國臨床診斷認證,例如歐盟、新加玻、澳洲。它採一站式流程,從臨床樣本前處理、基因定序與數據分析再到報告完成均採一條龍式的流程。除此之外,此儀器不僅體積小(僅需一張半桌子的空間),更只需二天時間就可完成所有定序、產出三份數據分析結果,其一是給病理醫師參考的病理報告(pathology report),其二 QC 報告,提供定序品質相關資訊,其三是用藥報告,資料回傳到原廠分析適用的FDA核准用藥。整個過程完全自動化,能大幅降低人力和時間,符合臨床快速需求。

Vela Diagnostics 的 NGS 儀器

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「魚幫水、水幫魚」 解讀基因 NGS 投放耕莘醫院,攜手全面照顧患者

提到解讀基因與耕莘醫院合作的契機,主要配合的病理科陳燕麟醫師表示:「我會與廠商合作進行基因檢測技術研究,主要原因除了有趣之外,更重要的是能應用到患者身上,而且要盡可能降低成本,讓患者有更多資源得到更全面的照顧。而這樣的理念正好與陳博士不謀而合,所以就決定與解讀基因合作。」

陳醫師接著提到,目前基因檢測的成本主要有三個來源,第一為儀器設備,第二為實驗耗材,第三則為人力。人力和耗材方面,由陳醫師和其研究團隊親自操刀研發。但重要的儀器設備要壓低成本並不容易,雖然醫院本身具有基本的儀器設備,但仍受限於年度預算,所以需要跟不同廠商合作。此外,過去他們無法自行處理的樣本時,會外送其他生技公司進行分析,但過程中可能會有許多細節、狀況無法掌握,例如外送廠商樣品是保存於透明液體中的 DNA,但送回來的就是一份紙本報告,中間若任何環節有發生小錯誤,並不會有人知道,再加上樣本十分珍貴,若非必要,不會二次送檢,因此風險其實很大,所以陳醫師才決定親力親為,期望嚴謹地將錯誤風險控制到最低。

「我們更希望未來有機會去其他醫院推行相同的理念,就可以複製我們現有技術和系統出去,因為我認為越多人做,就越符合成本效益,患者就容易接受市場價格,普及率就會越高,對患者就會越好。」陳醫師道出他的理念和目標,剛好與解讀基因的核心價值不謀而合。他們的目標不僅僅是為病人做一次性的基因檢測,而是在資源缺乏的情況下,檢測機器採買、建置實驗室、到培訓技術人員產出報告的整個過程,作最完善的整體規劃,為病人提供最好的服務。

陳燕麟醫師(左)和陳孟專博士(右)

面對人口老化趨勢 欲打造一條龍的精準醫學產業

上一個世代著重於轉譯醫學,把技術推向臨床實驗及治療應用。然而,現今是精準醫療世代,生技廠商知道客戶的需求後,在諮詢、檢測、治療過程中,給予客製化服務。此外,陳博士認為廠商若能提供個人化醫療的一條龍服務,客戶並不會輕易改變習慣,客戶的黏著度會相對提升很多。

解讀基因除了引進 NGS 儀器來滿足不同客戶的低階到高階的需求,與耕莘醫院合作為病人提供最好的服務之外,更在未來發展上有更長遠的規劃。人口老化是全球必然趨勢,而且速度會越來越快,因此解讀基因所屬的母集團著重於二件事,其一為外在變年輕,其二是內在的修復,所以集團旗下生技事業體也緊扣這兩個發展方向,從預防醫學、精準醫療角度切入,到再生醫學的治療研發,最終提供醫療耗材,讓集團的生技事業體能達到一條龍的完整服務,可望在生技產業鏈上站有一席之地,繼續提供醫療端及社會大眾更好的精準醫療服務。

採訪:Parker Yang
審稿:Thomas Huang, Jane Lee, 陳燕麟醫師, 陳孟專博士

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