以病患为核心:引进新 NGS 全力推动基因检测普及化 ——专访解读基因执行董事陈孟专博士

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在过去基因检测费用并不低,主因是定序成本高。然而,随着精准医疗时代来临,以及次世代定序(next generation sequencing, NGS)及第三代定序的快速进展,现今基因检测仅需一千美元、甚至未来有可能一百美元就能完成定序,而且将更经济实惠。“精准医疗发展方向就是先让基因检测普及化,当越来越多消费者做了基因检测后,才会产生大数据(数据库)。而大数据更是现在各家厂商的兵家必争之地,拥有大数据及好的分析能力,例如结合 AI 与基因检测,才能更精准的投药、客制化病患所需的保健食品或其他产品。”解读基因执行董事陈孟专博士(简称陈博士)热切地分享她脑海中精准医疗的概念,以及对基因检测的愿景。

带领公司成长的金三角能力:技术、智财、商管缺一不可

请教陈博士如何经营一家生医企业,她说:“对我来说,想成为一家生技公司执行长,需具备金三角的能力,即技术研发、智慧财产权以及商管能力。虽然不能说具备这些能力创业一定百分之百成功,但至少公司会走得较平稳,在公司的决策上也比较不会偏颇。”她也提到自己当初如何开始强化自己跨领域背景,于博士班四年级时决定跨科学习,补齐金三角能力,最终取得生医博士、专利跟企业管理(MBA)硕士等学位。她期望能帮助解读基因有更完成善的智慧财产权的检索与布局,以及能即时洞察市场动态,抢得上市先机。

陈孟专博士(右二)及其研究团队

“工欲善其事,必先利其器”引进先进 NGS 仪器 盼给予客户最精准即时的分析

现今市场上有许多仪器能进行基因检测,从低阶的芯片分析(array)、聚合酶连锁反应(polymerase chain reaction, PCR)到高阶的 NGS,陈博士举例:“许多简易的癌症基因检测,仅需台币几千元,且很快就能得到数据,但从消费者的角度来看,准确性高吗?”对此,耕莘医院组织病理科主治医师的陈燕麟医师(简称陈医师)曾告诉陈博士说:“把基因比拟成一列火车,基因检测就要检视每一节车厢的站长状况,例如火车有五节车厢,就有五个站长,经过基因检测就指出三个站长是坏的,就跟客户表示有 60% 的得癌机率,准确率其实不高,但透过全基因扫描的方式,检测车厢中全部乘客,包含外显子(exon)及内含子(intron),再来判读可能罹癌的机率,甚至应用到后端的用药指引,准确性明显高于前者。”不过,用高端和更精准的仪器去检测,成本也会相对提高,所以可依照客户的需求,选择不同规格的检测方式。

然而,大多定序仪器都需要较大空间来摆放,此外,更需要很强的生物资讯团队进行原始资料 (Raw Data)的分析。为了让患者能更快速获得检测报告,解读基因引进 Vela Diagnostics 的 NGS 仪器备战精准医疗,此全自动化的 NGS 工作平台获得多国临床诊断认证,例如欧盟、新加玻、澳洲。它采一站式流程,从临床样本前处理、基因定序与数据分析再到报告完成均采一条龙式的流程。除此之外,此仪器不仅体积小(仅需一张半桌子的空间),更只需二天时间就可完成所有定序、产出三份数据分析结果,其一是给病理医师参考的病理报告(pathology report),其二 QC 报告,提供定序品质相关资讯,其三是用药报告,资料回传到原厂分析适用的FDA核准用药。整个过程完全自动化,能大幅降低人力和时间,符合临床快速需求。

Vela Diagnostics 的 NGS 仪器

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“鱼帮水、水帮鱼” 解读基因 NGS 投放耕莘医院,携手全面照顾患者

提到解读基因与耕莘医院合作的契机,主要配合的病理科陈燕麟医师表示:“我会与厂商合作进行基因检测技术研究,主要原因除了有趣之外,更重要的是能应用到患者身上,而且要尽可能降低成本,让患者有更多资源得到更全面的照顾。而这样的理念正好与陈博士不谋而合,所以就决定与解读基因合作。”

陈医师接着提到,目前基因检测的成本主要有三个来源,第一为仪器设备,第二为实验耗材,第三则为人力。人力和耗材方面,由陈医师和其研究团队亲自操刀研发。但重要的仪器设备要压低成本并不容易,虽然医院本身具有基本的仪器设备,但仍受限于年度预算,所以需要跟不同厂商合作。此外,过去他们无法自行处理的样本时,会外送其他生技公司进行分析,但过程中可能会有许多细节、状况无法掌握,例如外送厂商样品是保存于透明液体中的 DNA,但送回来的就是一份纸本报告,中间若任何环节有发生小错误,并不会有人知道,再加上样本十分珍贵,若非必要,不会二次送检,因此风险其实很大,所以陈医师才决定亲力亲为,期望严谨地将错误风险控制到最低。

“我们更希望未来有机会去其他医院推行相同的理念,就可以复制我们现有技术和系统出去,因为我认为越多人做,就越符合成本效益,患者就容易接受市场价格,普及率就会越高,对患者就会越好。”陈医师道出他的理念和目标,刚好与解读基因的核心价值不谋而合。他们的目标不仅仅是为病人做一次性的基因检测,而是在资源缺乏的情况下,检测机器采买、建置实验室、到培训技术人员产出报告的整个过程,作最完善的整体规划,为病人提供最好的服务。

陈燕麟医师(左)和陈孟专博士(右)

面对人口老化趋势 欲打造一条龙的精准医学产业

上一个世代着重于转译医学,把技术推向临床实验及治疗应用。然而,现今是精准医疗世代,生技厂商知道客户的需求后,在咨询、检测、治疗过程中,给予客制化服务。此外,陈博士认为厂商若能提供个人化医疗的一条龙服务,客户并不会轻易改变习惯,客户的黏着度会相对提升很多。

解读基因除了引进 NGS 仪器来满足不同客户的低阶到高阶的需求,与耕莘医院合作为病人提供最好的服务之外,更在未来发展上有更长远的规划。人口老化是全球必然趋势,而且速度会越来越快,因此解读基因所属的母集团着重于二件事,其一为外在变年轻,其二是内在的修复,所以集团旗下生技事业体也紧扣这两个发展方向,从预防医学、精准医疗角度切入,到再生医学的治疗研发,最终提供医疗耗材,让集团的生技事业体能达到一条龙的完整服务,可望在生技产业链上站有一席之地,继续提供医疗端及社会大众更好的精准医疗服务。

采访:Parker Yang
审稿:Thomas Huang, Jane Lee, 陈燕麟医师, 陈孟专博士

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