基因療法再傳好消息 恢復罕病嬰兒免疫力

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X 性聯嚴重複合型免疫缺乏症(X-linked severe combined immunodeficiency,簡稱X-SCID)是一種罕見先天遺傳疾病,患者因為缺乏體液及細胞免疫功能而導致嚴重且重複性的感染,未加以治療的話,多數會在出生後一年內死亡。目前治療方法括症狀治療、骨髓移植或臍帶血幹細胞移植、酵素補充療法、基因治療。

4 月 17 日,由美國國家衛生研究院國家過敏和傳染病研究所和St. Jude兒童研究醫院的科學家公佈其共同開發的實驗性基因治療 X-SCID 患者的第 1/2 期臨床數據顯示,8名 2 個月至 14 個月大的 X- SCID 嬰兒患者在接受治療後,其免疫系統功顯著獲得改善,並且在二年後均正常發展,該療法比以前 X-SCID基因治療策略更加安全和更有效,相關研究成果刊登於《The New England Journal of Medicine》。

為了恢復 X-SCID 患者的免疫功能,該研究團隊首先從患者的骨髓中取得造血幹細胞。接著,為了避免先前的病毒載體活化控制細胞生長的基因,反使患者生成白血病,他們以不具致病性的工程化慢病毒為載體,將正常的 IL2RG 基因傳遞至細胞中。最後,他們再將幹細胞注入患者體內,然後患者接受低劑量的化療藥物補束剋注射劑 (Busulfan),以幫助基因修飾後的幹細胞能自我在骨髓中建立,並開始產生新的血液細胞。

在先前過去基因療法研究中,雖然恢復 X-SCID 患者的 T 細胞功能,但沒有完全恢復其他關鍵免疫細胞的功能,如 B 細胞和自然殺手細胞。然而,在該研究中,患者不僅恢復自然殺手細胞和 B 細胞的功能,而且有 4 名患者能停止靜脈注射免疫球蛋白,以提升自身免疫力,其中有 3 名患者對疫苗有反應。

該研究團隊正在繼續監測接受慢病毒基因治療的嬰兒,以評估其免疫重建的持久性以及治療的潛在長期副作用。同時,他們還將持續招募其他 X-SCID 嬰兒患者進入該試驗中。此外,他們也將招募其他大齡兒童和年輕患者進入該基因療法的臨床試驗。

延伸閱讀:SIX家族雙蛋白抑制發炎 可望成為新免疫守護者

參考資料:
1. The New England Journal of Medicine, April 17, 2019; DOI: 10.1056/NEJMoa1815408
2. https://www.niaid.nih.gov/news-events/gene-therapy-restores-immunity-infants-rare-immunodeficiency-disease
3. 台大醫院:嚴重複合型免疫缺乏症新生兒篩檢問答集。https://www.ntuh.gov.tw/gene/check/default.aspx

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