一管血認癌症? 以微生物 DNA 角度切入

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癌症之所以可怕,主要原因是人類很難在早期發現它,大量患者確診時已經進入疾病晚期。因此,科學家極力找出快速且準確的檢測方法,以在早期篩檢出出腫瘤發生。

近日,美國加州大學聖地亞哥分校醫學院的研究團隊開發出一種新型癌症篩檢方法,即是透過人工智慧(AI)簡單地分析人類血液中的微生物(細菌和病毒) DNA 模式來辨識出是否罹患癌症以及是哪一種癌症。相關研究結果刊登於《Nature》期刊。

該研究通訊作者 Rob Knight 博士提到:「以前大部分的癌症研究都假設腫瘤處於無菌環境,而忽略人類癌細胞與細菌、病毒和其他生活在我們體內的微生物之間複雜的相互作用。人類體內微生物基因的數量大大超過人類本身基因的數量,因此它們為人類的健康提供重要線索也就不足為奇。」於是,Knight 博士和其博士生 Gregory Poore 有了一個全新而大膽的想法:分析血液中來自微生物的遺傳物質,可以根據其特徵模式來找出體內的腫瘤嗎?

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首先,他們從美國國家癌症所的癌症基因體圖譜(The Cancer Genome Atlas, TCGA)資料庫獲得 18116 份原發性和復發性腫瘤以及轉移擴散的腫瘤、腫瘤相鄰組織和其血液樣本,包含 33 種癌症、10481 多個病例,並且對其全基因體(DNA)數據和全轉錄體(RNA)數據重新整理。然後,他們透過 AI 和機器學習,把特定的微生物序列特徵與特定的癌症互相配對。

接著,為了確定該微生物檢驗模式是否能適用於真實世界,他們分析 59 位前列腺癌患者、25 位肺癌和 16 位黑色素瘤患者的血液樣本。再來,AI 對每份樣本的微生物核酸特徵進行鑑定,並與 69 名健康無癌個體的血樣進行比較。結果如他們所預期,機器學習模型不僅可以區分罹癌和無癌的樣本,還相當擅長區分不同類型的癌症:以 86% 的敏感性辨識出肺癌患者,對於無肺部疾病的個體特異性為 100%(無偽陽性),並且以 81% 的準確率區分出前列腺癌和肺癌。

本研究不僅幫助了解患者的腫瘤細胞 DNA 和微生物群 DNA,也幫助人們更理解癌症中宿主—環境的交互作用。然而,該檢測方法仍處於早期研究階段,若應用到臨床還需要做更多研究來證實,再加上人類對微生物在人體中的作用、在腫瘤微環境中的作用也還有許多需要回答且解決的問題。

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參考資料:
1. Nature, 2020; DOI: 10.1038/s41586-020-2095-1
2. https://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/microbial-dna-in-patient-blood-may-be-tell-tale-sign-of-cancer

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