「在歷史上，有些微生物與人類錯綜交集，成為人類遷徙的『密碼』。而其醫學研究過程，也像人生的縮影，有人性、有運氣、有哲理，頗堪回味。」 ─ 《島嶼 DNA》陳耀昌
台灣是個族群多元而豐富的地方，從過去的歷史可以推斷我們有南島語族原住民、高加索白人荷蘭種，以及東亞蒙古種漢人的血統，但是有沒有一種科學方法可以「更精準」的追本溯源呢?
在《島嶼 DNA》這本書中，我試圖從歷史之外的角度，結合多年執醫的角度，從疾病和 DNA 面向切入，解密台灣人的族群多樣性和獨特性，更歸納出幾具代表性的基因密碼, 原來在台灣人的 DNA 中，隱藏著那麼多獨特的歷史風貌。
台灣人基因密碼的分類：
一、南島語族 HpMAORI (幽門桿菌毛利型)：存在台灣高山原住民及南島語族的胃部，但漢人、韓國人、日本人及中南半島族群則沒有。陳耀昌透過「細菌人類學」，運用人類胃裡的幽門桿菌 DNA 之排序找出人類遷徙的足跡，並發現台灣高山原住民是南島語族的祖先。
左圖表示幽門桿菌 (Helicobacter pylori) 追溯人類遷徙的過程。
圖片來源：http://images.the-scientist.com/content/images/general/55350-1.jpg
二、百越 HLA-A33_B58-DRB03DQB1 (鼻咽癌)：是 HLA 人類白血球的一個半套體 (haplotype)，是百越人的特徵，也和鼻咽癌有關，而鼻咽癌是台灣的特產癌症，即使在亞洲，印度人、阿拉伯人，甚至是日本和韓國人都很少見。這代表台灣人有百越人種血緣。
三、西歐血緣 HLA-BR2705 (僵直性脊椎炎)：HLA 中的 B8 和 B2705 是只有白人才有的基因密碼，且 HLA-BR2705 幾乎是診斷僵直性脊椎炎的唯一標準。台灣人口中有 1% 帶有 HLA-BR2705 ，表示為西歐或北歐的白人後裔(沒有也不代表不是)。而台灣的福佬漢人可說是漢人中唯一出現 BR2705 之族群，應可推測是由十七世紀的荷蘭祖先而來。
四、中南半島高地海洋性貧血：古代中南半島高地人種為了應付瘧疾而產生紅血球內的血紅素基因突變，但卻付出了輕度貧血的代價，而這種貧血最早在第中海沿岸居民身上發現，因此也稱作地中海貧血，由各種不同的血紅素基因變化亞型，可視為人類遷徙的指標。台灣人口約 7-8% 帶有此基因，但高山原住民卻沒有，是很有趣的現象。且隨著東南亞新娘與台灣第五族群的增加，可能會帶來更多海洋性貧血發生率及更特殊的突變點。
五、阿拉伯葬禮習俗：阿拉伯血緣是大家最常忽略的，在唐玄宗時就有來自西亞的民族，1949 年國民政府來台時也有不少回族人士，雖然沒有繼承回教信仰卻也保存了特殊的習俗，但至今仍沒有見到阿拉伯血緣的基因檢測。陳耀昌期許未來醫學研究發現某些阿拉伯人的特殊 HLA 亞型後，可用來做這方面的驗斷。
六、日本 HTLV-1 (人類T細胞白血球病毒第一型)：這是一種起源於日本的病毒，台灣的 HTLV-1 發生率比日本九州、琉球低，卻大異於韓國和中國。更意外的是，無論在平地、高山或北、中、南部都分布均勻，且原住民也帶有此病毒。而台系漢人的開台始祖鄭成功，到台灣後南北開拓，他的日本母親正是居住於 HTLV-1 的疫區內，是帶原者的機會不小。因此陳耀昌大膽推測有可能是鄭成功的日本人母親經由鄭成功而帶到台灣來。(完整內容請見《島嶼 DNA》一書)
七、來自西非的黑人血緣：在大航海時代，歐洲殖民非洲，許多西非黑人遭葡萄牙、西班牙等歐洲人販賣到美洲。一六〇〇至八三年的明末及東寧期間，也有部分西非黑人出現在東亞及南中國海來回的葡萄牙或西班牙船隻上，當時月港(今福建漳州)是通商口岸，泉州則因與漳州相近，而當時以鄭芝龍為首的海商集團是泉州人，因此若偶有黑人落籍漳、泉兩地，毫不意外。要判斷是否有西非黑人的基因，可從兩大方向，其一為西非黑人有特殊的鐮刀型貧血或血紅素 Ｓ、血紅素 Ｃ，若有這樣的表現，幾乎可以斷定其人有非洲黑人的祖先。其二，為捲曲如線圈的黑人鬈髮，而且髮質較乾。這樣的頭髮是因為其構成有特多的 disulfide bond (雙硫鍵) 而形成。此特質基因似乎是自體顯性遺傳，也因此黑、白混種的後代，外形特徵也會較類黑人。雖然台灣有黑人祖先者極少，但有時還是可以遇到，而其頭髮，就是極容易辨認的特徵。(此段文字摘錄自《財訊》雙週刊第 504 期，陳耀昌專欄)
創作《島嶼 DNA》一書的心路歷程
寫書，給自己的退休禮物
當初會對台灣人的 DNA 起源這個議題有興趣，是因為人類白血球抗原（HLA）。我是做骨髓移植的醫師，像慈濟醫院的骨髓庫就是我建立的，那時候庫裡有十萬個樣本，日本的骨髓庫只有六萬個，但日本卻有 75% 可以進行配對，而我們卻只有 50% 可以配對，如此奇怪的現象深深地引起我對台灣人族群多樣性的好奇心。
講到族群多樣性，我第一個想到原住民，例如腎臟移植主要是看 HLA 是否吻合，若將平地人的腎臟移植到原住民體內，會產生很嚴重的排斥，使我相當納悶，明明 HLA 都相同，為什麼還是排斥得這麼厲害 ? 再來是我的第一篇論文，主題和 HLA 以及甲狀腺機能亢進有關，結果國外期刊發現的基因，台灣竟然沒有一個人有 ! 由此可見不同種族之間的基因差異性其實很大，當這個想法產生，就開始自己找資料做分析，找著找著就變成一本書。那時候剛好要退休，我覺得寫論文集很無聊，所以就決定寫本書當退休紀念作品，本來以為內容對大眾來說比較生硬，沒想到成為暢銷書，而且一個禮拜一刷，相當驚人。
透過疾病與生物 DNA 了解族群遷徙過程
在大約 1993-1994 年，有些專門作 HLA 的醫技系畢業生，他們對於我撰寫的台灣人起源相關文章感到不解，他們說收集資料時都看不出我講的訊息，那是因為我從疾病為出發點，比較容易從生物資料庫中比對出相關資訊，但若只是一般的樣本就很追溯人類的起源，這也是我之所以用疾病探討這個議題的原因。
現在東華大學跟台大森林系合作，就是用台灣隨處可見的構樹，分析其 DNA 找出台灣特有的序號 CP-17 基因單型，明確指出這些構樹原產於台灣，也間接支持「台灣是南島語族起源地」的假設。這份研究獲得美國國家科學院審稿通過，在 2015 年 10 月初發表於 PNAS 期刊。他們收集構樹 DNA 的過程中，發現台灣北部構樹 DNA 跟南部構樹 DNA 不一樣，北部的構樹來自大陸，南部則是從南島傳過來。構樹的 DNA 屬於比較間接的證據，而我書裡提到的幽門桿菌 DNA 排序一目了然，在分析和解讀上更加直接。
台灣人種 DNA 解密 期許多元族群共榮
我當醫師的時候，從沒想到遺傳學會是追本溯源的線索，為什麼台灣那麼小的地方，族群竟然如此多元 ? 尤其原住民是很珍貴的資產，無論從文化或體育的角度，都深深影響我們的社會。我現在在撰寫的小說就希望從原住民的觀點出發，因為原住民沒有文字，資料不是漢人記載就是日本人留下來，希望透過訪談，加入原住民的看法。
再者，台灣的移民社會跟美國移民社會不同，美國是男女比例差不多，但台灣那時來的男生比較多，很多後來娶了原住民女子；台灣的種族複雜性也勝過歐洲，很難像歐洲一樣追溯皇室基因；台灣族群多元而豐富，如我書中所提及，我們有百越、荷蘭、南島甚至阿拉伯的血緣，而這所有的秘密就藏在DNA裡。
台灣人的基因豐富度與複雜性遠超乎我們的想像，而且每個特殊基因都代表一段「遷徙的故事」，這並不是以訛傳訛的民間傳說，而是一連串可經證實的推理過程。去年擔任東華大學的原住民學院駐校作家，我看到辦公室裡寫「多元族群，大地共榮」，是光榮的「榮」，而不是融和的「融」，我覺得非常感動 ! 共同追求榮耀，這就是台灣真正應該做的事情。透過基因科學結合史料，我為大家揭露台灣人的基因密碼，期許這些珍貴的資料能讓彼此更珍惜和尊重這片土地上的多元文化，在了解歷史變遷之餘，更加團結，一起追求族群共「榮」，與更美好的未來。
延伸閱讀：基因突變開啟人類的牛奶人生？！陳耀昌醫師
學術背景：
台大醫學院教授
台灣首位骨髓移植醫師
幹細胞專利發明人
台大法醫所創所所長
國家衛生研究院幹細胞中心創所主任
台灣細胞醫療促進協會理事長文學著作：
1.《生技魅影》 2006 財訊
2.《冷血刺客集》 2008 前衛
3.《福爾摩沙三族記》 2012 遠流（文化部台灣文學獎入圍 2012）
4.《島嶼DNA》2015 印刻（巫永福文化評論獎 2016）
5.《傀儡花》2016 印刻
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因線上版權所有 未經授權不得轉載。合作請聯繫：service@geneonlineasia.com
