“在历史上，有些微生物与人类错综交集，成为人类迁徙的‘密码’。而其医学研究过程，也像人生的缩影，有人性、有运气、有哲理，颇堪回味。” ─ 《岛屿 DNA》陈耀昌
台湾是个族群多元而丰富的地方，从过去的历史可以推断我们有南岛语族原住民、高加索白人荷兰种，以及东亚蒙古种汉人的血统，但是有没有一种科学方法可以“更精准”的追本溯源呢?
在《岛屿 DNA》这本书中，我试图从历史之外的角度，结合多年执医的角度，从疾病和 DNA 面向切入，解密台湾人的族群多样性和独特性，更归纳出几具代表性的基因密码, 原来在台湾人的 DNA 中，隐藏着那么多独特的历史风貌。
台湾人基因密码的分类：
一、南岛语族 HpMAORI (幽门杆菌毛利型)：存在台湾高山原住民及南岛语族的胃部，但汉人、韩国人、日本人及中南半岛族群则没有。陈耀昌透过“细菌人类学”，运用人类胃里的幽门杆菌 DNA 之排序找出人类迁徙的足迹，并发现台湾高山原住民是南岛语族的祖先。
左图表示幽门杆菌 (Helicobacter pylori) 追溯人类迁徙的过程。
图片来源：http://images.the-scientist.com/content/images/general/55350-1.jpg
二、百越 HLA-A33_B58-DRB03DQB1 (鼻咽癌)：是 HLA 人类白血球的一个半套体 (haplotype)，是百越人的特征，也和鼻咽癌有关，而鼻咽癌是台湾的特产癌症，即使在亚洲，印度人、阿拉伯人，甚至是日本和韩国人都很少见。这代表台湾人有百越人种血缘。
三、西欧血缘 HLA-BR2705 (僵直性脊椎炎)：HLA 中的 B8 和 B2705 是只有白人才有的基因密码，且 HLA-BR2705 几乎是诊断僵直性脊椎炎的唯一标准。台湾人口中有 1% 带有 HLA-BR2705 ，表示为西欧或北欧的白人后裔(没有也不代表不是)。而台湾的福佬汉人可说是汉人中唯一出现 BR2705 之族群，应可推测是由十七世纪的荷兰祖先而来。
四、中南半岛高地海洋性贫血：古代中南半岛高地人种为了应付疟疾而产生红血球内的血红素基因突变，但却付出了轻度贫血的代价，而这种贫血最早在第中海沿岸居民身上发现，因此也称作地中海贫血，由各种不同的血红素基因变化亚型，可视为人类迁徙的指标。台湾人口约 7-8% 带有此基因，但高山原住民却没有，是很有趣的现象。且随着东南亚新娘与台湾第五族群的增加，可能会带来更多海洋性贫血发生率及更特殊的突变点。
五、阿拉伯葬礼习俗：阿拉伯血缘是大家最常忽略的，在唐玄宗时就有来自西亚的民族，1949 年国民政府来台时也有不少回族人士，虽然没有继承回教信仰却也保存了特殊的习俗，但至今仍没有见到阿拉伯血缘的基因检测。陈耀昌期许未来医学研究发现某些阿拉伯人的特殊 HLA 亚型后，可用来做这方面的验断。
六、日本 HTLV-1 (人类T细胞白血球病毒第一型)：这是一种起源于日本的病毒，台湾的 HTLV-1 发生率比日本九州、琉球低，却大异于韩国和中国。更意外的是，无论在平地、高山或北、中、南部都分布均匀，且原住民也带有此病毒。而台系汉人的开台始祖郑成功，到台湾后南北开拓，他的日本母亲正是居住于 HTLV-1 的疫区内，是带原者的机会不小。因此陈耀昌大胆推测有可能是郑成功的日本人母亲经由郑成功而带到台湾来。(完整内容请见《岛屿 DNA》一书)
七、来自西非的黑人血缘：在大航海时代，欧洲殖民非洲，许多西非黑人遭葡萄牙、西班牙等欧洲人贩卖到美洲。一六〇〇至八三年的明末及东宁期间，也有部分西非黑人出现在东亚及南中国海来回的葡萄牙或西班牙船只上，当时月港(今福建漳州)是通商口岸，泉州则因与漳州相近，而当时以郑芝龙为首的海商集团是泉州人，因此若偶有黑人落籍漳、泉两地，毫不意外。要判断是否有西非黑人的基因，可从两大方向，其一为西非黑人有特殊的镰刀型贫血或血红素 Ｓ、血红素 Ｃ，若有这样的表现，几乎可以断定其人有非洲黑人的祖先。其二，为卷曲如线圈的黑人鬈发，而且发质较干。这样的头发是因为其构成有特多的 disulfide bond (双硫键) 而形成。此特质基因似乎是自体显性遗传，也因此黑、白混种的后代，外形特征也会较类黑人。虽然台湾有黑人祖先者极少，但有时还是可以遇到，而其头发，就是极容易辨认的特征。(此段文字摘录自《财讯》双周刊第 504 期，陈耀昌专栏)
创作《岛屿 DNA》一书的心路历程
写书，给自己的退休礼物
当初会对台湾人的 DNA 起源这个议题有兴趣，是因为人类白血球抗原（HLA）。我是做骨髓移植的医师，像慈济医院的骨髓库就是我建立的，那时候库里有十万个样本，日本的骨髓库只有六万个，但日本却有 75% 可以进行配对，而我们却只有 50% 可以配对，如此奇怪的现象深深地引起我对台湾人族群多样性的好奇心。
讲到族群多样性，我第一个想到原住民，例如肾脏移植主要是看 HLA 是否吻合，若将平地人的肾脏移植到原住民体内，会产生很严重的排斥，使我相当纳闷，明明 HLA 都相同，为什么还是排斥得这么厉害 ? 再来是我的第一篇论文，主题和 HLA 以及甲状腺机能亢进有关，结果国外期刊发现的基因，台湾竟然没有一个人有 ! 由此可见不同种族之间的基因差异性其实很大，当这个想法产生，就开始自己找资料做分析，找著找著就变成一本书。那时候刚好要退休，我觉得写论文集很无聊，所以就决定写本书当退休纪念作品，本来以为内容对大众来说比较生硬，没想到成为畅销书，而且一个礼拜一刷，相当惊人。
透过疾病与生物 DNA 了解族群迁徙过程
在大约 1993-1994 年，有些专门作 HLA 的医技系毕业生，他们对于我撰写的台湾人起源相关文章感到不解，他们说收集资料时都看不出我讲的讯息，那是因为我从疾病为出发点，比较容易从生物数据库中比对出相关资讯，但若只是一般的样本就很追溯人类的起源，这也是我之所以用疾病探讨这个议题的原因。
现在东华大学跟台大森林系合作，就是用台湾随处可见的构树，分析其 DNA 找出台湾特有的序号 CP-17 基因单型，明确指出这些构树原产于台湾，也间接支持“台湾是南岛语族起源地”的假设。这份研究获得美国国家科学院审稿通过，在 2015 年 10 月初发表于 PNAS 期刊。他们收集构树 DNA 的过程中，发现台湾北部构树 DNA 跟南部构树 DNA 不一样，北部的构树来自大陆，南部则是从南岛传过来。构树的 DNA 属于比较间接的证据，而我书里提到的幽门杆菌 DNA 排序一目了然，在分析和解读上更加直接。
台湾人种 DNA 解密 期许多元族群共荣
我当医师的时候，从没想到遗传学会是追本溯源的线索，为什么台湾那么小的地方，族群竟然如此多元 ? 尤其原住民是很珍贵的资产，无论从文化或体育的角度，都深深影响我们的社会。我现在在撰写的小说就希望从原住民的观点出发，因为原住民没有文字，资料不是汉人记载就是日本人留下来，希望透过访谈，加入原住民的看法。
再者，台湾的移民社会跟美国移民社会不同，美国是男女比例差不多，但台湾那时来的男生比较多，很多后来娶了原住民女子；台湾的种族复杂性也胜过欧洲，很难像欧洲一样追溯皇室基因；台湾族群多元而丰富，如我书中所提及，我们有百越、荷兰、南岛甚至阿拉伯的血缘，而这所有的秘密就藏在DNA里。
台湾人的基因丰富度与复杂性远超乎我们的想像，而且每个特殊基因都代表一段“迁徙的故事”，这并不是以讹传讹的民间传说，而是一连串可经证实的推理过程。去年担任东华大学的原住民学院驻校作家，我看到办公室里写“多元族群，大地共荣”，是光荣的“荣”，而不是融和的“融”，我觉得非常感动 ! 共同追求荣耀，这就是台湾真正应该做的事情。透过基因科学结合史料，我为大家揭露台湾人的基因密码，期许这些珍贵的资料能让彼此更珍惜和尊重这片土地上的多元文化，在了解历史变迁之余，更加团结，一起追求族群共“荣”，与更美好的未来。
延伸阅读：基因突变开启人类的牛奶人生？！陈耀昌医师
学术背景：
台大医学院教授
台湾首位骨髓移植医师
干细胞专利发明人
台大法医所创所所长
国家卫生研究院干细胞中心创所主任
台湾细胞医疗促进协会理事长文学著作：
1.《生技魅影》 2006 财讯
2.《冷血刺客集》 2008 前卫
3.《福尔摩沙三族记》 2012 远流（文化部台湾文学奖入围 2012）
4.《岛屿DNA》2015 印刻（巫永福文化评论奖 2016）
5.《傀儡花》2016 印刻
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