基因定序纳入临床决策参考，已是精准医学不可或缺的一环，尤其在罕见疾病、遗传性疾病、母胎医学、精准肿瘤学等类别。基因定序平台与系统亦成兵家必争之地，不断推陈出新。赛默飞世尔科技（Thermo Fisher Scientific，本文简称赛默飞）近期宣布推出集大成的次世代定序（NGS）平台 — Ion Torrent Genexus System，该平台透过自动化的样本处理，将可缩短检测时程与减少人为偏误，并可在一天内提供报告结果，大幅降低未来医院、地区诊所采用 NGS 相关试验的门槛。
现有地区型医院的分子实验室大多依赖单基因检测作为主要检测方式，然而单基因检测在资讯的完整度仍存在许多盲点。以精准肿瘤学为例，单基因检测无法提供完整的肿瘤基因组图谱，犹如尚缺一角的拼图，无法给予医师全面的资讯用于即时医疗决策。在其他疾病的检测上，单基因检测有可能需要多次逐一检测才能找出确切突变致病的基因，不如 NGS 平台来得有效率与全面。本次推出的新系统与目前市面的 NGS 平台相比，除了解决 NGS 操作复杂的缺点，同时更缩短检测时间与病患等待期，并且降低对于样品量的需求。
The Ion Torrent Genexus System 可在一天内完成检测报告
赛默飞执行副总裁Mark Stevenson表示：“我们的目标是让临床医生能够利用全方位基因组分析数据（comprehensive genomic information）的力量，推动临床上精准医疗的发展。 可预见的是，地区医院的患者将能更快地获得全方位基因组检测结果，从而调整治疗方针，以达到更好的治疗效果。”
此全自动化流程系统有望改写当前检测的不便、大幅缩短检测时间、与减少人力成本，同时也将人为干预和人为错误的可能性降至最低。使得该系统只需要极少量的组织样本便可在一天内就能提供全面的报告。此外自动化亦降低了复杂性，操作容易也让以往因复杂性高而望之却步的研究学者、医疗单位改观。未来有望改变癌症研究和临床管理，并使 NGS 能更广泛地应用于各地区实验室。
目前该设施已在美国食品和药物管理局（FDA）注册。赛默飞亦积极申请 FDA 的批准，希望加快未来在肿瘤学和其他临床应用中的诊断分析开发。
文/Alma Wu
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