來自美國的基因體科學界傳奇人物克萊格·凡特 (John Craig Venter) 博士，不僅是位生物遺傳學家，更是一位永遠不安於現狀的行動派創業家，他擅長的領域跨足生物科技、生物化學、遺傳學以及商業，曾在 1998 年創立賽雷拉基因公司 (Celera Genomics)，與華裔生物學家陳奕雄 (Ellson Chen) 博士攜手合作研發，以霰彈槍定序 (Shotgun Sequencing) 的創新技術大幅提升基因定序的效率，是催化人類基因體計畫 (Human Genome Project) 在 2001 年就將人類基因解碼完成的最重要推手之一，更因此登上 2000 年《TIME》時代雜誌的封面人物。2005 年起，分別創立 Synthetic Genomics Inc. 和 J. Craig Venter 研究所，成為投入合成生物學 (Synthetic Biology) 研究的先驅；2010 年，美國 Venter 研究所宣布，利用人工合成的基因組創造了世界第一個「人造細胞」，震撼全球，也引起輿論爭議。2014 年，他又成立人類長壽有限公司（Human Longevity, Inc.），以每年完成 40,000 人的基因體數據為基礎，致力提供高品質的大數據來幫助延長人類的生命健康。
巨量資料結合精密影像 實現精準醫療
根據統計，有三分之一 50 歲以上的民眾 (39% 的男性；24% 的女性)，在 75 歲前因罹患與老化有關的慢性疾病如：癌症、心血管疾病、糖尿病、神經退化疾病等而死亡；在所有 50 歲的民眾當中，就有 5% 的人會被檢查出癌症的病灶。現在，透過整合性的全身健康檢查包含：高階精密影像分析 (MRI、CT)、分子檢測診斷、心血管造影及功能檢查、基因定序 (Sequencing) 等數據，運用機器學習 (Machine Learning) 的輔助診斷系統，在旗下成立的 Health Nucleus 診所進行分析，希望幫助患者更早期偵測疾病，該診所估計將在 2020 年於全球拓展 50 個服務據點。在未來，大數據與生物資訊分析將會成為臨床科學的關鍵，而醫學發展也正進入數據分析的領域，幫助臨床醫師發現更多重要訊息。
凡特博士表示，Human Longevity 團隊在 2016 年發表完成 10,000 人的全基因體定序 (Whole Genome Sequencing)，以 30-40X 的定序深度和 85% coverage 的基礎下，可以達到錯誤率介於 0.0001~0.0008% 的水準，每年能產出 8Pb 的巨量數據，截至目前已經儲存了超過 20Pb 的基因數據，未來將用於疾病的輔助預測與診斷。他也強調，過去的醫學是一門由數據為基礎的臨床科學，未來的醫學將會成為一門由臨床醫師為基礎的數據科學。
人工智慧──基因密碼預測你的特徵表型
凡特博士說明，由於人工智慧 (Artificial Intelligent)、機器學習 (Machine Learning) 等具有圖像辨識和大數據演算的技術近年來已漸趨成熟，現在只要取得 DNA 樣本進行分析，就能夠建構模擬出受檢者的臉部特徵長相甚至身高體重等特質，相似度與精確度已具備一定程度的參考價值，未來很有可能應用在刑事鑑定現場採集到的 DNA 樣本，以描繪出嫌犯的人種、年齡、長相及其他外貌特徵，若輔以日漸普及的人臉辨識系統，或許有機會讓一些世紀懸案重新沉冤得雪。
基因編輯與合成生物學 將掀起下一波狂潮
基因編輯和合成生物學的應用也是此次演講中最受關注的議題之一，凡特博士認為基因編輯和合成生物的應用將會變得密不可分，以自身創立的合成生物學公司 Synthetic Genomics Inc. 經驗為例，他們已開始嘗試使用 CRISPR 基因編輯系統將豬隻的基因序列重新編寫，以降低器官移植人體時所產生的排斥作用。與會者詢問他是否有可能依照特徵表型來編寫對應的 DNA 基因序列，或依照特徵表型的喜好來「訂製嬰兒」，凡特博士認為，需考量目前我們對基因體對應性狀的瞭解尚未完全，且 CRISPR 基因編輯系統的編寫效率未臻穩定，都是當前無法掌控的變數，但未來的進展是仍然值得關注與期待的。
文 / John Hung
延伸閱讀：ICG-12基因科技前瞻趨勢 基因編輯與合成生物學©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因線上版權所有 未經授權不得轉載。合作請聯繫：service@geneonlineasia.com
