撰文 / Jane Weng
曾經參與世界人類基因組計畫的日本，對於遺傳生物學及生物科技產業的發展極為重視。為了推動生命科學研究，日本政府在 1949 年於靜岡縣三島市設立了國立遺傳學研究所。從微觀的分子生物學到宏觀的生態學，他們以遺傳學的知識為基幹，利用時代最先進的技術與資源來探討生命科學的各種現象。自從 2003 年人類基因組計畫宣布達成後，國立遺傳學研究所也跟進世界潮流改變體制，如今除了遺傳學的基礎研究之外，他們更增加了「基盤整備事業」及「研究設施設備的共同利用」等計畫。
「基盤整備事業」計畫 建立生物資料庫
國立遺傳學研究所最具代表性的國家科學計劃之一便是「基盤整備事業」。
所謂的基盤整備事業，是將目前世界所知的生物遺傳數據統整於獨立的數據資料庫 (Database)，並與國外的主要數據資料庫結合，讓各地的研究單位可以自由利用豐富的生物情報，促進科學研究的發展。這項科學計劃當中，更以 DDBJ (DNA Data Bank of Japan) 的設立為主。
(圖為國立遺傳學研究所 本館)
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DNA Data Bank of Japan (DDBJ)
DDBJ設立於1987年，網羅了世界各地研究團隊所發表的基因序列數據，統整並即時更新於 DDBJ。這項計畫，主要有歐洲的 Database － ENA/EBL (通稱 EMBL)、美國的 Database － GenBank 共同合作提攜，由 DDBJ － EMBL － NCBI 互相進行生物基因序列的交換與更新，成功建立了世界共通的數據資料庫「INSDC: International Nucleotide Sequence Database Collaboration」。
(DNA Data Bank of Japan, DDBJ的設立概念)
隨著次世代定序 (Next Generation Sequence, NGS) 的崛起，DDBJ 面對了基因研究技術的世代變遷。在2013年，DDBJ 建立了新的數據資料庫－DDBJ-JGA (Japanese Genotype-Phenotype Archive)計劃。與日本國家的生化數據資料庫－National Bioscience Database Center, 簡稱 NBDC)共同開發 DDBJ 附屬資料庫: DDBJ-JGA (Japanese Genotype-Phenotype Archive) Program。
DDBJ-JGA 計劃
JGA 計劃，是由 DDBJ 與日本國家的生化數據資料庫中心 － National Bioscience Database Center（簡稱 NBDC）共同開發，主要功能在蒐集個人的遺傳資料以及其表現型 (Phenotype)。從各地的醫療及研究機關取得的個人遺傳資料，經過研究團隊的分析後，以匿名的方式登錄於 JGA 資料庫之中。2016 年 DDBJ 的進度報告 (Progress Report) 當中，他們發表了到 2015 年為止，JGA 已經儲存了 33 個大型遺傳研究計劃的個人遺傳數據。其中包含了：癌症及其他疾病的外顯子組序列分析 (Exome Sequence analysis)、B 型肝炎的表觀遺傳學分析 (Epigenetic Analysis)，以及躁鬱症病患的腦部 MRI 數據等。這些數據首先由 NBDC 認證後，再由 DDBJ-JGA 資料庫管理。JGA 資料庫雖然與美國 NCBI 旗下的 dbGaP 以及歐洲的 EMBL-EGA 有類似功能，但是由於日本國內對於數據公開畫的風氣仍然保守，因此目前 JGA Database 的數據僅限於經過申請審核過的研究團隊。
近年來，歐美國家陸續推動 BioData 的 Open Access，這個世界潮流不僅包含從前的生物序列等資料，也包含科學論文及研究數據的公開化，一來可以提高科學研究的透明化，二來可以藉此讓不同的研究團隊使用同樣的數據得到新的發現，增進科學發展。日本的文部科學省希望跟上歐美的腳步，推廣日本國內實驗數據的公開化 (Open Access)，因此 JGA 的實現是日本達成 Open Access 的一大步。加上，日本國立遺傳學研究所及 DDBJ 更在 2015 年加入了 Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) 國際組織。GA4GH 的目的便是在合理的條件下統合全世界各地的研究數據以增進醫療的進步。全世界目前有 38 個國家 － 387 個研究組織、醫療中心、及企業等加入 GA4GH 成為會員，美國國立衛生研究院 NIH 也名列其中。國立遺傳學研究所與 DDBJ 的加入，對於日本普遍保守的研究文化而言更是一大創舉，希望可以藉此推動國內研究團隊對 Open Access 的意識形態。
在 2016 年 2 月，日本的 Research Organization of Information and System (簡稱 ROIS) 也在東京大學舉辦了一場研討會，主題便是「Research Data Open Access in Open Science」，針對這個議題做深入探討。其中也由國立遺傳學研究所 DDBJ 的領導人高木利久教授介紹了 Open Access 對於生命科學研究的意義，以及 JGA 計劃的重要性。相信隨著 JGA 的實用性愈加提升，日本國內的研究團隊之間的共同合作也會隨之增加，在疾病研究以及創藥領域的貢獻更是指日可待。
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參考文獻：
http://nar.oxfordjournals.org/content/44/D1/D51.full
http://www.rois.ac.jp/sympo/2015/index.html#gaiyou
http://biosciencedbc.jp/en/
https://genomicsandhealth.org
圖片來源：
https://www.nig.ac.jp/labs/ORD/
http://www.ddbj.nig.ac.jp/insdc/insdc-j.html
