文 / 寒波
日本地理上位於東亞大陸的東北方，居住其上的族群最初都源自亞洲大陸，至今被廣為接受的說法是：如今的日本族群，由繩文人及彌生人兩者共同組成。然而漫長的移民歷史中，仍有許多未知之處。
充滿疑雲的日本史前繩文時代
較晚而至的彌生人，可能來自朝鮮半島，這群移民大約在 2000 多年前登陸日本，帶來原本沒有的農業與金屬技術。日本更早以前是繩文人的天下，統稱為繩文時代（Jōmon period），大概介於 2500 到 16000 年前；儘管這群人以採集狩獵為主要的生產方式，沒有發展出可觀的農業，卻擁有發達的陶器，因此仍被考古學界認定為新石器時代（Neolithic）。
日本最早的人跡可以上溯到近 4 萬年前，但與後來的繩文人間的關係如何並不清楚。而繩文人在彌生人抵達以後的命運，也依舊充滿疑點；有論點認為，繩文人不敵新來的移民，全數被消滅而遭到取代；也有論點主張，舊有的繩文人融入彌生人之中，血脈仍延續至今。
解答日本人的族群組成問題，DNA 理當是極具說服力的證據，過去也曾有過相關研究，但現在的族群組成，不一定能反映長久以來的分佈模式，各種取樣與研究方法的侷限，也限制了遺傳學能夠解釋的範圍。
過去用遺傳學方法研究人類的遷徙與組成，常常依賴粒線體與 Y 染色體，或是體染色體上少數特定的遺傳標記；隨著 DNA 定序的進步，基因組定序更為便捷，使得大尺度地比較整個基因組，成為常見的策略；另外研究「古代 DNA」的技術，在這幾年也大幅成長。總總因素綜合，使得古代基因組定序，成為研究人類遺傳史的全新利器。
從 2010 年的尼安德塔人 [1]，以及古愛斯基摩人 [2] 的古代基因組正式發表以來，古代 DNA 研究，大幅增進我們對人類歷史的認識。
日本的第一個古代基因組
第一個位於日本的古代基因組也在今年發表 [3]，這是個值得紀念的研究，樣本來自位於本州島東部的福島縣，三貫地貝塚（Sanganji shell mound）遺址的一女一男，距今約 3000 年，算是繩文時期最後的時光，在遺傳上，應當能代表部分的繩文人。
這 2 位繩文人的 DNA，復原狀況並不好，無法拼湊出完整的基因組，不過獲取的 SNP（單核苷酸多型性，全名 single nucleotide polymorphism）仍足以進行分析。與世界各地族群的基因組比較，可以確定，純粹的繩文人遺傳支系，在如今的世上已經消失。
將繩文人與日本本島，還有中國各地的居民擺在一起進行 PCA（主成分分析，全名 principal component analysis）顯示，現在的日本人與中國人，在遺傳上都與繩文人有相當差異；不過日本人更接近繩文人一些，意謂繩文人對現代日本族群，應該有過 DNA 貢獻。
彌生人對日本各地族群，遺傳的影響可能不一。分佈在最北方，北海道的阿依努人，還有住在最南方，琉球群島的琉球人，都可能受到彌生人較少的影響，比起其他地方的日本人，保留更多源自繩文人的 DNA 比例。
將日本地區附近的族群，也就是繩文人、日本本島的居民、琉球人、阿伊努人，以及中國北京的漢人擺在一起進行 PCA，結果仍然顯示，沒有一個族群與繩文人完全一致。在這當中，日本本島人最接近漢人，琉球人次之，繩文人與漢人的差距最大。
繩文人與彌生人之比較圖。來源：http://blogs.yahoo.co.jp/narusara_ikiru/33016798.html
繩文人在很久以前，就與其他族群分家
繩文人算是屬於歐亞大陸東方的一支族群，他們最初的起源，在何時何地與其他人分開，一直都沒有令人滿意的說法。
每個人的基因組都大同小異，只有少數 DNA 位置有異，而遺傳上愈接近的族群，共享愈多的 SNP，兩個族群分家愈久，共享的 SNP 也就愈少。東亞和東南亞的眾多族群，還有美洲與東北亞的原住民，以及大洋洲的巴布亞人中，與繩文人共享最少 SNP 的是大洋洲人，其他族群間則沒有太大差異，若硬是區分，位於東南亞的族群又比東亞高出一點點。
有個說法認為，繩文人的祖先較早來自東南亞，後來向北遷徙，最後抵達日本。東南亞族群與繩文人共享的 SNP 數目，更勝東亞族群此一結果，也許反映出的是，繩文人與東南亞族群的淵源，確實超過現在的東亞人。然而，以目前相當有限的資訊，要作出這個結論，證據仍不夠充足。
繩文人與歐亞大陸東部各地族群，遺傳上的差異都差不多，由此可以推論，或許在東亞其他族群都尚未分家，或是才剛分家沒多久之際，繩文人就已經獨立而出。另一個許多人關心許久的問題是，繩文人對現在的日本族群，究竟遺留下多少 DNA 的影響。
製作各族群親疏關係的演化樹，以及利用「TreeMix」這個方法，尋找各遺傳支系間是否發生過 DNA 流動，將能更清晰地回答以上問題。
假如根據已知有限的 SNP，判斷結果正確的話，繩文人與東亞其他族群分家的年代，可能早在非常久遠以前。TreeMix 與演化樹的分析結果都顯示，繩文人與東亞族群分家的年代，還比美洲原住民更早一些。美洲原住民與亞洲族群分開的年代，大約是 2 萬多年前，因此繩文人在遺傳上開始獨立的年代，距今應該超過 2 萬年。
現代日本族群有多少 DNA 源自繩文人？
TreeMix 也偵測到有過 12% 的 DNA，從繩文人流向現在的日本本島居民，這表示繩文人的血脈並沒有斷絕，仍有部分融入後來的族群，遺傳至今。然而要釐清一個族群源自哪些祖源（ancestry），各占多少混血比例，光憑 TreeMix 一個方法並不充分。
此外，在材料上這回獲得的繩文古代基因組十分殘缺，以此作出的估計恐怕誤差不小；另一方面，各地繩文族群在遺傳上，可能已有某些程度的分化，福島一地未必能代表整體狀況。論文最後認為 12% 這個比例，可能低估了實際上的混血程度，不過繩文人對現代日本族群 DNA 的貢獻，應該還是不超過 20%。
由目前研究可知，繩文人的遺傳支系相當古老，數萬年前已經獨立發展。但要回答繩文人從哪裡來，各地差異多大，對現代日本人有多少影響這些問題，該篇論文只是開始，未來更多古代 DNA 研究，勢必能讓我們更加認識日本的遺傳史。
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參考文獻：
1. Green, R. E., Krause, J., Briggs, A. W., Maricic, T., Stenzel, U., Kircher, M., … & Hansen, N. F. (2010). A draft sequence of the Neandertal genome. science, 328(5979), 710-722.
2. Rasmussen, M., Li, Y., Lindgreen, S., Pedersen, J. S., Albrechtsen, A., Moltke, I., … & Bertalan, M. (2010). Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo. Nature, 463(7282), 757-762.
3. Kanzawa-Kiriyama, H., Kryukov, K., Jinam, T. A., Hosomichi, K., Saso, A., Suwa, G., … & Inoue, I. (2016). A partial nuclear genome of the Jomons who lived 3000 years ago in Fukushima, Japan. Journal of Human Genetics.
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