在第 39 屆 JP Morgan 醫療保健大會中，Illumina 執行長 Francis deSouza 和Thermo Fisher 執行長 Marc Casper 各自概述其基因體定序業務，宣布新的合作關係，介紹新的產品，新的戰略。
Illumina
一、推出全面泛癌分析平台與多家腫瘤學公司合作
Illumina 宣布與 Bristol Myers Squibb（BMS）、Kura Oncology、Myriad Genetics 和 Merck 合作，透過旗下第一個液態生物檢體的全面泛癌分析方法 TruSight Oncology 500 來鑑定 523 種已知和新興的腫瘤生物標記，進行更全面的基因體分析，進而開發更多腫瘤學產品，如伴隨式診斷（CDx）和同源重組修復缺失（homologous recombination deficiency, HRD）檢測。
他們已經向美國 FDA 和歐洲 EMA 提出 TruSight Oncology 500 上市許可申請，預計今年末可核准上市。
(1) CDx
他們與 BMS 擴大了 2018 年開始的合作範圍，將開發微衛星不穩定性的CDx ，並根據 Illumina 第一個液體活檢 TruSight Oncology 500 ctDNA的內容開發診斷儀器。這二項計畫都應用於 BMS 的癌症治療產品開發。與Kura Oncology合作建立頭頸部鱗狀細胞癌 HRAS 突變的 CDx。
（2）HRD 檢測和研究
因應 BRCA 突變型癌症的 PARP 抑製劑藥物在臨床上的日益增長和廣泛 HRD 患者的使用需求，Illumina 分別與 Myriad Genetics 合作，結合 TruSight 與 Myriad 的 myChoice CDx 來開發並且經銷 HRD 的檢測試劑。另外，Illumina 與 Merck 正一起進行 TruSight Oncology HRD 產品的研究。
二、推出新的生物資訊軟體平台
Illumina 雖然沒有推出新的定序平台，但推出了擴充的生物資訊分析軟體平台 Illumina Connected Analytics（ICA）。由於數據分析不斷成為他們客戶的主要瓶頸，因此他們已經進行了大量投資以及收購 Edico、Enancio 和 BlueBee 獲得其技術，並且整合到一個完整的大平台中。該軟體平台可進行大規模人口分析，並且解釋、匯整和探索以及共享多組數據。
客戶可將數據直接從序列器到平台傳輸到私人 Illumina 雲端中（位於其他雲端結構之上），並且可以透過過門戶網站或 API 安全地查看、讀取、自動處理、分析和共享數據。
另外，他們也將與 Amazon Web Services 合作，儘管細節尚未公佈，但這將是一項訂閱服務，訂閱者可隨時隨地使用這項服務。
三、開發 2 個新的 AI 工具
Francis deSouza 執行長提到，他們正在開發 2 種新的 Illumina AI 工具：對致病性的錯義突變進行分類的深度學習的 PrimateAI v2，以及預測剪接作用的遺傳變異體的深度學習 SpliceAI v2。
延伸閱讀：「全基因體定序」市場發展概況Thermo Fisher
由於 COVID-19 大流行，全球篩檢市場需求大增，Thermo Fisher 透過其 2 個PCR 儀器和新的 COVID-19 檢測軟體（2020 年 3 月就取得美國 FDA 核准緊急使用授權），將檢測能力提升至每週 2000 萬次以上，同時解決了客戶短缺和样品製備的問題。去年收入平均增長了 11％，調整後的每股收益增長了17％，自由現金流增長了17％。因此，他們今年的首要目標是繼續保持增長趨勢。
Thermo Fisher 執行長 Marc Casper 提到，新的一年將以 3 大戰略，達成持續增長的主要目標。
一、新的基因治療系統
第一個戰略是圍繞新產品，像過去開發新的質譜儀或 COVID-19 檢測，今年是基因治療系統，包含封閉式細胞處理系統或新的電子顯微鏡，透過一個新的數位影像濾波器（Image Filter）來建立新的科學開發方法。
二、獨特的客戶價值主張，幫助製藥和生物科技公司加速創新並提高生產力
第二個戰略是他們獨特的客戶價值主張，以品質為基礎，幫助客戶加速創新並提高生產力。他們為製藥和生物科技公司提供端到端（end to end）的產品。不僅有產品，他們還有委託研究開發暨生產服務（Contract Development and Manufacturing Organization, CDMO）涵蓋了更多生產成果。去年這一部分收入接近 120 億美元，在過去十年中平均增長了 9％。
不僅如此，他們宣布了開放一個新的血漿 DNA 工廠以支持疫苗開發的計劃。Pfizer 也將藥品以外的產品外包給他們。另外，Inovio 宣布與他們建立合作夥伴關係，並宣布投資 1.8 億美元以擴大其在美國地區的病毒載體的能力。
三、好的投資策略
第三個戰略是在高增長和新興市場中，找尋合適的投資標的。他們先投資於自己的商業基礎設施、電子商務平台、供應鏈，以創造卓越的客戶體驗。這使他們能夠建立起 55 億美元的業務，現在該業務已占其總收入的 20％ 以上。例如，他們在中國建立的新生物製劑工廠，並且在當地開放第一個一次性技術能力，以支持當地的生物科技產業。他們也與新加坡政府的合作建立了無菌魚類加工設施。
最後，他們也將繼續投資於擴大疫苗、酵素和核苷酸生產的能力。
延伸閱讀：INOVIO 攜手 Thermo Fisher 擴大新冠疫苗開發規模！參考資料：
1. https://www.illumina.com/company/news-center/press-releases/press-release-details.html?newsid=c8606ce8-c9ec-4c7f-9659-270952ae7bba
2. https://www.illumina.com/company/news-center/press-releases/press-release-details.html?newsid=e7829c5a-d069-4bd0-b49c-bdc14d5519fb
3. https://seekingalpha.com/article/4398419-thermo-fisher-scientific-inc-tmo-marc-casper-presents-39th-annual-jpmorgan-virtual-healthcare
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