在第 39 届 JP Morgan 医疗保健大会中，Illumina 执行长 Francis deSouza 和Thermo Fisher 执行长 Marc Casper 各自概述其基因体定序业务，宣布新的合作关系，介绍新的产品，新的战略。
Illumina
一、推出全面泛癌分析平台与多家肿瘤学公司合作
Illumina 宣布与 Bristol Myers Squibb（BMS）、Kura Oncology、Myriad Genetics 和 Merck 合作，透过旗下第一个液态生物检体的全面泛癌分析方法 TruSight Oncology 500 来鉴定 523 种已知和新兴的肿瘤生物标记，进行更全面的基因体分析，进而开发更多肿瘤学产品，如伴随式诊断（CDx）和同源重组修复缺失（homologous recombination deficiency, HRD）检测。
他们已经向美国 FDA 和欧洲 EMA 提出 TruSight Oncology 500 上市许可申请，预计今年末可核准上市。
(1) CDx
他们与 BMS 扩大了 2018 年开始的合作范围，将开发微卫星不稳定性的CDx ，并根据 Illumina 第一个液体活检 TruSight Oncology 500 ctDNA的内容开发诊断仪器。这二项计画都应用于 BMS 的癌症治疗产品开发。与Kura Oncology合作建立头颈部鳞状细胞癌 HRAS 突变的 CDx。
（2）HRD 检测和研究
因应 BRCA 突变型癌症的 PARP 抑制剂药物在临床上的日益增长和广泛 HRD 患者的使用需求，Illumina 分别与 Myriad Genetics 合作，结合 TruSight 与 Myriad 的 myChoice CDx 来开发并且经销 HRD 的检测试剂。另外，Illumina 与 Merck 正一起进行 TruSight Oncology HRD 产品的研究。
二、推出新的生物资讯软件平台
Illumina 虽然没有推出新的定序平台，但推出了扩充的生物资讯分析软件平台 Illumina Connected Analytics（ICA）。由于数据分析不断成为他们客户的主要瓶颈，因此他们已经进行了大量投资以及收购 Edico、Enancio 和 BlueBee 获得其技术，并且整合到一个完整的大平台中。该软件平台可进行大规模人口分析，并且解释、汇整和探索以及共享多组数据。
客户可将数据直接从序列器到平台传输到私人 Illumina 云端中（位于其他云端结构之上），并且可以透过过门户网站或 API 安全地查看、读取、自动处理、分析和共享数据。
另外，他们也将与 Amazon Web Services 合作，尽管细节尚未公布，但这将是一项订阅服务，订阅者可随时随地使用这项服务。
三、开发 2 个新的 AI 工具
Francis deSouza 执行长提到，他们正在开发 2 种新的 Illumina AI 工具：对致病性的错义突变进行分类的深度学习的 PrimateAI v2，以及预测剪接作用的遗传变异体的深度学习 SpliceAI v2。
延伸阅读：“全基因体定序”市场发展概况Thermo Fisher
由于 COVID-19 大流行，全球筛检市场需求大增，Thermo Fisher 透过其 2 个PCR 仪器和新的 COVID-19 检测软件（2020 年 3 月就取得美国 FDA 核准紧急使用授权），将检测能力提升至每周 2000 万次以上，同时解决了客户短缺和样品制备的问题。去年收入平均增长了 11％，调整后的每股收益增长了17％，自由现金流增长了17％。因此，他们今年的首要目标是继续保持增长趋势。
Thermo Fisher 执行长 Marc Casper 提到，新的一年将以 3 大战略，达成持续增长的主要目标。
一、新的基因治疗系统
第一个战略是围绕新产品，像过去开发新的质谱仪或 COVID-19 检测，今年是基因治疗系统，包含封闭式细胞处理系统或新的电子显微镜，透过一个新的数位影像滤波器（Image Filter）来建立新的科学开发方法。
二、独特的客户价值主张，帮助制药和生物科技公司加速创新并提高生产力
第二个战略是他们独特的客户价值主张，以品质为基础，帮助客户加速创新并提高生产力。他们为制药和生物科技公司提供端到端（end to end）的产品。不仅有产品，他们还有委托研究开发暨生产服务（Contract Development and Manufacturing Organization, CDMO）涵盖了更多生产成果。去年这一部分收入接近 120 亿美元，在过去十年中平均增长了 9％。
不仅如此，他们宣布了开放一个新的血浆 DNA 工厂以支持疫苗开发的计划。Pfizer 也将药品以外的产品外包给他们。另外，Inovio 宣布与他们建立合作伙伴关系，并宣布投资 1.8 亿美元以扩大其在美国地区的病毒载体的能力。
三、好的投资策略
第三个战略是在高增长和新兴市场中，找寻合适的投资标的。他们先投资于自己的商业基础设施、电子商务平台、供应链，以创造卓越的客户体验。这使他们能够建立起 55 亿美元的业务，现在该业务已占其总收入的 20％ 以上。例如，他们在中国建立的新生物制剂工厂，并且在当地开放第一个一次性技术能力，以支持当地的生物科技产业。他们也与新加坡政府的合作建立了无菌鱼类加工设施。
最后，他们也将继续投资于扩大疫苗、酵素和核苷酸生产的能力。
延伸阅读：INOVIO 携手 Thermo Fisher 扩大新冠疫苗开发规模！参考资料：
1. https://www.illumina.com/company/news-center/press-releases/press-release-details.html?newsid=c8606ce8-c9ec-4c7f-9659-270952ae7bba
2. https://www.illumina.com/company/news-center/press-releases/press-release-details.html?newsid=e7829c5a-d069-4bd0-b49c-bdc14d5519fb
3. https://seekingalpha.com/article/4398419-thermo-fisher-scientific-inc-tmo-marc-casper-presents-39th-annual-jpmorgan-virtual-healthcare
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