第 38 屆 J.P. Morgan 年度醫療大會於美國時間 1/13 – 1/16展開，與往年相比今年雖然沒有發布重大併購消息，然而許多家公司都公布了最新的重要發展情況和合作協議，期間也有各大會議同時舉行，以下為基因線上重點摘要：
英國醫療當局 ( NHS ) 與諾華 ( Novartis ) 就 RNAi 降低膽固醇用藥 Inclisiran 達成協議
英國醫療當局 ( NHS England, NHS ) 的主席 Lord Prior 宣佈，將與瑞士製藥商諾華 ( Novartis ) 共同合作，對尚未核准上市的降膽固醇注射劑進行大規模臨床試驗，盼減少數千名未服用他汀類藥物 ( statins ) 病患的死亡率並降低相關醫療成本支出。
該協議中，諾華將免費提供注射劑，並由 NHS 機構執行為期五年的 RNAi 降血脂藥物 inclisiran 的臨床試驗，由各科醫師招募約 40000 名低密度脂蛋白膽固醇（ low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C ）過高的受試者，評估該藥物用於心臟病和中風潛在風險的治療效果，並預計於 2021 年通過國家健康與護理卓越研究所（ National Institute for Health and Care Excellence, NICE ）的成本效益評估。
NHS 官員指出，若 inclisiran 能如預期執行，在未來十年可挽救多達3萬名生命；甚至每年若能向 30 萬名潛在患者投藥，將有望預防 5 萬 5 千例心臟病和中風發生。NHS 的主席 Lord Prior 將 NHS 定位為適合創新藥物的大型測試平台機構，他指出，這種開創性的合作方式將獨特地結合當地組織與大型臨床試驗，解決相關複雜的問題，為成千上萬心臟病患者帶來福祉。
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Illumina 宣布與羅氏建立合作夥伴關係
近 20 年來，Illumina 在 DNA 定序市場上一直具有著重要的角色，而今年 2020 J.P. Morgan會議上一併發表了最新的 NextSeq™1000 和 NextSeq 2000 定序系統，系統主要提供中小型研究單位和核心實驗室使用，特色為簡化操作流程，採用使用者友善介面設計，並首次與Illumina DRAGEN Bio-IT 結合，提供更快速與準確的基因組動態讀取分析，可在約25分鐘內以快30倍的速率處理整個人類基因組數據。
其次，Illumina 的總裁 Francis deSouza 宣布與羅氏（ Roche ）簽署了為期 15 年的非獨家合作協議，他表示很高興羅氏公司選擇了 Illumina 的定序設備作為平台，目前持續加快雙方合作細節的腳步，將關於腫瘤學的體外診斷系統（ in vitro diagnostic, IVD ）測試項目擴展到臨床應用端。這個合作關係加強了 Illumina 的市場發展策略，並將伴隨診斷（Companion Diagnostics, CDx）的產品 TSO 500 (癌症診斷套組) 擴展建立成一個臨床癌症治療的通用 NGS 檢測平台。基於此合作夥伴關係的基礎上，雙方將共同努力，提升NGS檢測平台的應用，並共同致力於關鍵的臨床治療不良反應檢測，以改善患者的治療效果。羅氏未來還將利用 Illumina 的 NextSeq 550Dx 和 NovaSeqDx 定序平台來開發的體外診斷試劑。
Illumina 會中也宣布了與 Mayo 診所和其他業界關鍵人士所聯合開發的 TruSight 軟體 1.0版。該軟體可與 Illumina 的 Novaseq 和 TruSeq-DNA-PCR-Free 結合使用，提供完整的全基因組定序分析流程，這將有助於建立全基因組定序，成為未確診疾病的臨床處置標準。
Illumina 的總裁 Francis deSouza 總結說明，NextSeq1000 和 2000 定序系統的問市、TruSight 軟體上線以及與羅氏公司的合作，將加速科學研究和臨床檢測的方式，造福全體人類。
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Alnylam 可望在 2020 年進入全球前五大製藥廠
Alnylam 的執行長 John Maraganore 對 Alnylam 近十年來的發展表示滿意，在 2019 年底，各項產品線發展均有相當亮眼的表現，包括兩種產品上市，兩種產品注冊登記完成，11 個項目在進行臨床試驗階段，其中 6 個處於後期階段。此外，還有未來每年將推出 2 到 4 個新藥的產品動能。執行長 Maraganore 相信在未來十年間，Alnylam 將成為全球前五大生物製藥公司之一。
Alnylam 已上市全球第一個 RNAi 治療藥物 Onpattro，並在美國、歐洲、日本、加拿大、日本和瑞士取得各國醫療當局的核可。在 2020 年，預計將取得更多國家的批准，包括在巴西等國。在 2019 年第四季，該藥品實收金額為 5600 萬美元，淨收入達到 1.16億美元。預計在 2021 年，Onpattro 將可適用於更廣泛的心肌疾病領域，包括原生型 ATTR，這可望為 Alnylam 帶來價值數十億美元的營業額。此外，另一種治療多發性神經病變（Polyneuropathy）的 RNAi 藥物 Vutrisiran ，預計將在多發性神經病變盛行的區域上市。
另一個 RNAi 藥物 givlari 最近也獲得了美國 FDA 批准，將用於治療急性間歇性紫質症 ( Acute hepatic porphyria, AHP )，未來計畫遵循 Onpattro 藥物的運作模式，建立全球銷售通路。不過。對於患者來說，最大的福音還是 Alnylam 與付款方之間新簽訂的基於價值框架協議（ VBA ），根據這一協議，當藥物產生類似於臨床試驗的患者結果時，付款方將全額支付藥物金額；但若付款方支付的患者人數超過了對急性間歇性紫質症（ AHP ）的現有患病率預估值，那麼基於患病機率調整（ Prevalence-Based Adjustment, PBA ），Alnylam 將為付款方提供一定金額的回扣補助。
總體來說，Alnylam 充滿信心看待未來兩個即將實現的重大進展，包括 lumasiran 獲得 FDA 批准和 fitusiran 展開後期臨床試驗。此外，如果 inclisiran 獲得授權，該公司的營收還可望加上從諾華 ( Novartis ) 方面所獲得的 20 % 權利金。
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Guardant Health 與 Amgen 將合作開發伴隨診斷 ( Companion Diagnostics, CDx )
Guardant Health 的執行長 Helmy Eltoukhy 表示，伴隨診斷在精準檢測治療的市場商機估計超過 20億美元，占這個總體 60 億美元市場的重要一部分，Guardant Health 將持續與約 60 家製藥公司進行前瞻性的伴隨診斷開發計劃，並加深各方面的商業合作機會。
Guardant Health 並宣布了與 Amgen 的一項策略合作協議，將共同開發並商業化一種可檢測液體樣本的伴隨診斷（ CDx ）套組，稱為 Guardant360®CDx，可應用於 KRAS 基因中帶有 G12C 突變的轉移性非小細胞肺癌（ NSCLC ）的患者。Amgen 目前正進行臨床試驗的口服用藥 AMG 510 為獨特的 KRAS G12C 抑制劑，已獲得美國 FDA 的孤兒藥和快速通道的資格，因此雙方的合作將為患者帶來更精準的治療選擇。根據雙方協議內容，Guardant 將向各國申請此伴隨診斷套組的上市許可，包括美國 FDA 的上市前核準、日本 PMDA ( Pharmaceuticals and Medical Devices Agency) 以及歐洲 CE Mark。
Guardant Health 總裁 Amir Ali Talasaz 博士表示，在最近一項針對液體與組織檢測的直接比較研究中顯示，晚期非小細胞肺癌患者有時無法從組織樣本中獲得足夠的基因型鑑定結果；而透過 Guardant360 CDx 檢測血液樣本，可提供完整基因型鑑定結果和其他重要的基因組資訊，這些基因型鑑定結果將判斷患者是否符合標靶治療的資格，其中包括使用口服藥 AMG 510，從而提高並改善患者的治療成果。
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Biogen 對治療阿玆海默症的新藥 Aducanumab 寄予厚望
正如預期，Biogen 執行長 Michel Vounatsos 對於 aducanumab 的開發進程保持樂觀態度，Biogen 目前正努力於該產品的生物製劑藥品上市查驗登記 ( Biologics License Application, BLA )，他們持續與美國 FDA 接洽，並與歐洲和日本的醫療衛生法規當局進行積極的討論。
Biogen 研發部門負責人 Alfred Sandrock 博士也持樂觀態度，並表示該產品很有機會獲得有關當局的批准。他承認這或許對美國 FDA 來說是一個艱難的決議，但根據代號 EMERGE 和 ENGAGE 這兩次的臨床試驗數據的結果，都顯示對早期阿茲海默症患者（Alzheimer’s disease, AD）達成一定程度的臨床指標改善意義。Sandrock 博士並預計，FDA 除了對安全性和作用機制的評估外，也會權衡阿茲海默症是現今一種嚴重致命的疾病，且尚未出現其他有效的治療方式。
Biogen 沒有透露若成功獲得有關當局批准後的確切銷售價格，執行長 Vounatsos 表示，關於定價策略，正開始與藥物經濟學家、意見領袖和客戶等不同方面的利益相關者接觸，收集各方意見後訂出適當的市場價格策略，但最終目標還是能讓阿茲海默症患者都能接受到藥物的治療。
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美國 RNA 藥物開發公司 Moderna 與亞馬遜 ( Amazon ) 的雲端運算服務共同合作
在這次會議上，Moderna 執行長 Stephane Bancel 向 CNBC 電視台知名節目主持人 Jim Cramer 表示，將利用亞馬遜雲端運算服務 ( Amazon Web Services, AWS ) 應用在該公司正在進行的臨床二期試驗，目的是為每個患者設計適合的治療品項。一開始會先檢測癌症細胞的活體組織的切片樣本，然後利用 NGS ( Next Generation Sequence, NGS ）平台定序健康細胞，最後將全部數據送至亞馬遜雲端運算服務分析結果，比較健康細胞和癌細胞的基因中每個鹼基組成，然後就可以設計出適合每個不同患者的治療方案。
延伸閱讀：2012年03月29日 Amazon開放下載1000 Genomes計畫的全基因體定序結果©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因線上版權所有 未經授權不得轉載。合作請聯繫：service@geneonlineasia.com
