第 38 届 J.P. Morgan 年度医疗大会于美国时间 1/13 – 1/16展开，与往年相比今年虽然没有发布重大并购消息，然而许多家公司都公布了最新的重要发展情况和合作协议，期间也有各大会议同时举行，以下为基因线上重点摘要：
英国医疗当局 ( NHS ) 与诺华 ( Novartis ) 就 RNAi 降低胆固醇用药 Inclisiran 达成协议
英国医疗当局 ( NHS England, NHS ) 的主席 Lord Prior 宣布，将与瑞士制药商诺华 ( Novartis ) 共同合作，对尚未核准上市的降胆固醇注射剂进行大规模临床试验，盼减少数千名未服用他汀类药物 ( statins ) 病患的死亡率并降低相关医疗成本支出。
该协议中，诺华将免费提供注射剂，并由 NHS 机构执行为期五年的 RNAi 降血脂药物 inclisiran 的临床试验，由各科医师招募约 40000 名低密度脂蛋白胆固醇（ low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C ）过高的受试者，评估该药物用于心脏病和中风潜在风险的治疗效果，并预计于 2021 年通过国家健康与护理卓越研究所（ National Institute for Health and Care Excellence, NICE ）的成本效益评估。
NHS 官员指出，若 inclisiran 能如预期执行，在未来十年可挽救多达3万名生命；甚至每年若能向 30 万名潜在患者投药，将有望预防 5 万 5 千例心脏病和中风发生。NHS 的主席 Lord Prior 将 NHS 定位为适合创新药物的大型测试平台机构，他指出，这种开创性的合作方式将独特地结合当地组织与大型临床试验，解决相关复杂的问题，为成千上万心脏病患者带来福祉。
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Illumina 宣布与罗氏建立合作伙伴关系
近 20 年来，Illumina 在 DNA 定序市场上一直具有着重要的角色，而今年 2020 J.P. Morgan会议上一并发表了最新的 NextSeq™1000 和 NextSeq 2000 定序系统，系统主要提供中小型研究单位和核心实验室使用，特色为简化操作流程，采用使用者友善接口设计，并首次与Illumina DRAGEN Bio-IT 结合，提供更快速与准确的基因组动态读取分析，可在约25分钟内以快30倍的速率处理整个人类基因组数据。
其次，Illumina 的总裁 Francis deSouza 宣布与罗氏（ Roche ）签署了为期 15 年的非独家合作协议，他表示很高兴罗氏公司选择了 Illumina 的定序设备作为平台，目前持续加快双方合作细节的脚步，将关于肿瘤学的体外诊断系统（ in vitro diagnostic, IVD ）测试项目扩展到临床应用端。这个合作关系加强了 Illumina 的市场发展策略，并将伴随诊断（Companion Diagnostics, CDx）的产品 TSO 500 (癌症诊断套组) 扩展建立成一个临床癌症治疗的通用 NGS 检测平台。基于此合作伙伴关系的基础上，双方将共同努力，提升NGS检测平台的应用，并共同致力于关键的临床治疗不良反应检测，以改善患者的治疗效果。罗氏未来还将利用 Illumina 的 NextSeq 550Dx 和 NovaSeqDx 定序平台来开发的体外诊断试剂。
Illumina 会中也宣布了与 Mayo 诊所和其他业界关键人士所联合开发的 TruSight 软件 1.0版。该软件可与 Illumina 的 Novaseq 和 TruSeq-DNA-PCR-Free 结合使用，提供完整的全基因组定序分析流程，这将有助于建立全基因组定序，成为未确诊疾病的临床处置标准。
Illumina 的总裁 Francis deSouza 总结说明，NextSeq1000 和 2000 定序系统的问市、TruSight 软件上线以及与罗氏公司的合作，将加速科学研究和临床检测的方式，造福全体人类。
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Alnylam 可望在 2020 年进入全球前五大制药厂
Alnylam 的执行长 John Maraganore 对 Alnylam 近十年来的发展表示满意，在 2019 年底，各项产品线发展均有相当亮眼的表现，包括两种产品上市，两种产品注册登记完成，11 个项目在进行临床试验阶段，其中 6 个处于后期阶段。此外，还有未来每年将推出 2 到 4 个新药的产品动能。执行长 Maraganore 相信在未来十年间，Alnylam 将成为全球前五大生物制药公司之一。
Alnylam 已上市全球第一个 RNAi 治疗药物 Onpattro，并在美国、欧洲、日本、加拿大、日本和瑞士取得各国医疗当局的核可。在 2020 年，预计将取得更多国家的批准，包括在巴西等国。在 2019 年第四季，该药品实收金额为 5600 万美元，净收入达到 1.16亿美元。预计在 2021 年，Onpattro 将可适用于更广泛的心肌疾病领域，包括原生型 ATTR，这可望为 Alnylam 带来价值数十亿美元的营业额。此外，另一种治疗多发性神经病变（Polyneuropathy）的 RNAi 药物 Vutrisiran ，预计将在多发性神经病变盛行的区域上市。
另一个 RNAi 药物 givlari 最近也获得了美国 FDA 批准，将用于治疗急性间歇性紫质症 ( Acute hepatic porphyria, AHP )，未来计画遵循 Onpattro 药物的运作模式，建立全球销售通路。不过。对于患者来说，最大的福音还是 Alnylam 与付款方之间新签订的基于价值框架协议（ VBA ），根据这一协议，当药物产生类似于临床试验的患者结果时，付款方将全额支付药物金额；但若付款方支付的患者人数超过了对急性间歇性紫质症（ AHP ）的现有患病率预估值，那么基于患病机率调整（ Prevalence-Based Adjustment, PBA ），Alnylam 将为付款方提供一定金额的回扣补助。
总体来说，Alnylam 充满信心看待未来两个即将实现的重大进展，包括 lumasiran 获得 FDA 批准和 fitusiran 展开后期临床试验。此外，如果 inclisiran 获得授权，该公司的营收还可望加上从诺华 ( Novartis ) 方面所获得的 20 % 权利金。
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Guardant Health 与 Amgen 将合作开发伴随诊断 ( Companion Diagnostics, CDx )
Guardant Health 的执行长 Helmy Eltoukhy 表示，伴随诊断在精准检测治疗的市场商机估计超过 20亿美元，占这个总体 60 亿美元市场的重要一部分，Guardant Health 将持续与约 60 家制药公司进行前瞻性的伴随诊断开发计划，并加深各方面的商业合作机会。
Guardant Health 并宣布了与 Amgen 的一项策略合作协议，将共同开发并商业化一种可检测液体样本的伴随诊断（ CDx ）套组，称为 Guardant360®CDx，可应用于 KRAS 基因中带有 G12C 突变的转移性非小细胞肺癌（ NSCLC ）的患者。Amgen 目前正进行临床试验的口服用药 AMG 510 为独特的 KRAS G12C 抑制剂，已获得美国 FDA 的孤儿药和快速通道的资格，因此双方的合作将为患者带来更精准的治疗选择。根据双方协议内容，Guardant 将向各国申请此伴随诊断套组的上市许可，包括美国 FDA 的上市前核准、日本 PMDA ( Pharmaceuticals and Medical Devices Agency) 以及欧洲 CE Mark。
Guardant Health 总裁 Amir Ali Talasaz 博士表示，在最近一项针对液体与组织检测的直接比较研究中显示，晚期非小细胞肺癌患者有时无法从组织样本中获得足够的基因型鉴定结果；而透过 Guardant360 CDx 检测血液样本，可提供完整基因型鉴定结果和其他重要的基因组资讯，这些基因型鉴定结果将判断患者是否符合标靶治疗的资格，其中包括使用口服药 AMG 510，从而提高并改善患者的治疗成果。
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Biogen 对治疗阿玆海默症的新药 Aducanumab 寄予厚望
正如预期，Biogen 执行长 Michel Vounatsos 对于 aducanumab 的开发进程保持乐观态度，Biogen 目前正努力于该产品的生物制剂药品上市查验登记 ( Biologics License Application, BLA )，他们持续与美国 FDA 接洽，并与欧洲和日本的医疗卫生法规当局进行积极的讨论。
Biogen 研发部门负责人 Alfred Sandrock 博士也持乐观态度，并表示该产品很有机会获得有关当局的批准。他承认这或许对美国 FDA 来说是一个艰难的决议，但根据代号 EMERGE 和 ENGAGE 这两次的临床试验数据的结果，都显示对早期阿兹海默症患者（Alzheimer’s disease, AD）达成一定程度的临床指标改善意义。Sandrock 博士并预计，FDA 除了对安全性和作用机制的评估外，也会权衡阿兹海默症是现今一种严重致命的疾病，且尚未出现其他有效的治疗方式。
Biogen 没有透露若成功获得有关当局批准后的确切销售价格，执行长 Vounatsos 表示，关于定价策略，正开始与药物经济学家、意见领袖和客户等不同方面的利益相关者接触，收集各方意见后订出适当的市场价格策略，但最终目标还是能让阿兹海默症患者都能接受到药物的治疗。
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美国 RNA 药物开发公司 Moderna 与亚马逊 ( Amazon ) 的云端运算服务共同合作
在这次会议上，Moderna 执行长 Stephane Bancel 向 CNBC 电视台知名节目主持人 Jim Cramer 表示，将利用亚马逊云端运算服务 ( Amazon Web Services, AWS ) 应用在该公司正在进行的临床二期试验，目的是为每个患者设计适合的治疗品项。一开始会先检测癌症细胞的活体组织的切片样本，然后利用 NGS ( Next Generation Sequence, NGS ）平台定序健康细胞，最后将全部数据送至亚马逊云端运算服务分析结果，比较健康细胞和癌细胞的基因中每个碱基组成，然后就可以设计出适合每个不同患者的治疗方案。
延伸阅读：2012年03月29日 Amazon开放下载1000 Genomes计画的全基因体定序结果©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
