Krystal Biotech 首例外用基因疗法通过 FDA 核准，皮肤罕见疾病患者新曙光

美国食品药物管理局（FDA）近日核准由 Krystal Biotech 研发的外用基因疗法 Vyjuvek（beremagene geperpavec-svdt）上市，该药物用于治疗失养性水疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa ，DEB）。Krystal Biotech 致力于发展罕见皮肤疾病的基因治疗，Vyjuvek 除了是该公司第一个通过 FDA 核准的药物，也是全球首例非侵入性外用药，更是目前唯一可重复使用的基因疗法药物，成为基因治疗发展上的重要里程碑。

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DEB 让全球万人饱受痛苦

DEB 是一种严重的罕见遗传疾病，影响皮肤黏膜组织，除了有危及性命的可能，还会留下不断折磨患者的伤疤。在 Vyjuvek 问世以前，唯一的治疗方法只有能缓解患者疼痛感觉的缓和疗法。根据 Krystal Biotech 的资料，全球约有 9,000 至 10,000 人饱受此疾病的折磨，其中约 3,000 名为美国患者，更确定了 Vyjuvek 在美国上市的重要性。

新兴基因药物 Vyjuvek 备受众人期待

基因疗法是借由不同载体（vector）将基因送进人体中改善基因缺陷的疗法，通常都是以侵入性的方法将有功能性的载体送入人体内，让载体带着需要的基因去取代机能失常的基因，或是直接送入拥有疗效的基因来治疗疾病，甚至可以直接关掉造成问题的基因。不同于以往的基因疗法，Vyjuvek 采用非侵入性、局部应用的设计，可直接涂抹于疾病伤口处。

Vyjuvek 是一款独特的凝胶，专门用于治疗因为 COL7A1 基因突变而无法产生功能性的 COL7 蛋白质的 DEB。Vyjuvek 透过恢复 COL7A1 基因的功能，刺激患者的皮肤细胞产生正常的 COL7 蛋白质，从根本治疗 DEB 的基因缺陷，为 DEB 患者带来新希望，提供了一种崭新的治疗选择。Vyjuvek 用于治疗六个月及以上小孩与成人，无论是显性还是隐性遗传的 DEB 患者，可经由医护人员指示在诊所或家庭环境中使用。

Krystal Biotech 的研发部长说：“多年来，我们对 DEB 患者只能提供缓和疗法，但现在我们有了一种安全有效且通过美国食品药物管理局（FDA）核准的新兴药物！”Krystal Biotech 估计私下募款集资将达 1.6 亿美元，看得出 Vyjuvek 被寄予厚望。希望为患者减少痛苦，并有效地从根本治疗疾病，将患者从折磨中解放。

延伸阅读：基因治疗凝胶问世？有望用于起泡性皮肤病伤口

参考资料：
1. https://ir.krystalbio.com/news-releases/news-release-details/krystal-biotech-receives-fda-approval-first-ever-redosable-gene
2. https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/us-fda-approves-krystal-biotechs-skin-disorder-gene-therapy-2023-05-19/
3. https://ir.krystalbio.com/news-releases/news-release-details/krystal-biotech-announces-160-million-private-placement-equity