當前全球生醫界的熱門話題除了免疫療法與液態切片 (liquid biopsy)，就是次世代定序技術 (NGS) 和伴隨式診斷 (companion diagnostics)，許多專家學者認為 NGS 將取代傳統的桑格定序 (Sanger sequencing)，並以「物美價廉」的優勢成為基因檢測市場的主流。但事實真的如此嗎 ? 而台灣又該如何集結國內資源，將優異的研發實力推廣到國際市場呢 ? 基因線上很榮幸訪問「麗寶生醫股份有限公司」(以下簡稱：麗寶生醫) 的科研總監唐建翔博士，透過自身的產業觀察，提出相關建議與大家分享。
基因檢測怎麼走 ? 看醫療端需求就對了 !
在後基因體時代，生技界普遍認為 NGS 技術無論在敏銳度與密度都將取代傳統的桑格定序，並且只要 1000 美元就能做完整的全基因體定序分析，邁向大眾化市場，因此紛紛投入 NGS 及基因檢測相關領域。但如今，伴隨式診斷的價格依然高不可攀，NGS 也沒有完全取代桑格定序。有鑑於此，唐建翔博士 (以下簡稱唐博士) 認為，與其等待美好願景發生，不如從病患與醫師的真正需求為出發點，找到 NGS 應用的真諦。因此，我們選擇從病理科的角度切入，在醫院的分子病理科底下成立實驗室，致力協助醫師進行臨床治療與診斷。
除了找到需求端，我們也發現在基因檢測的 panel 中，經常包含 300 – 500 個基因項目，但若病人逐項詢問醫師，每位醫師領域不同難以全盤了解，不僅耽誤醫療時間也讓病人感到困惑。因此，即使國際大廠皆有癌症 panel 產品。但是病患真的需要那麼多基因檢測的 panel 嗎 ? 對病患或醫師而言，實際應用於醫療檢測上的 NGS 服務，是否應該針對病人和醫師的用藥或治療需求去作開發，節省不必要的資訊分析時間。
此外，現今當紅的免疫療法，例如 PD-1 具有 20 – 30 % 的有效性，但價格昂貴，許多病人無法負擔，病人也會思考是否要花這麼多錢 ? 此時他會詢問醫師的專業。但是醫生卻也掙扎：療程那麼貴，而且很多台灣臨床案例都顯示會產生立即的水腫或肝衰竭等副作用。因此對醫師來說，透過新的檢測技術，在治療前先篩選適合使用該療法的病患，不僅能提升治療效果，對病患來說也是一種保障。
NGS 仍為「非主流」? 原來價格是關鍵 !
唐博士表示，NGS 是一項很好的技術，在許多應用仍未成為市場的主流，追究其原因，就是「價格過高」，因此難以普及化。這麼一個優秀的技術，如果無法被普及運用，真的是非常可惜。為了克服價格問題，麗寶生醫開始從設計、製造與開發，佈局「一條龍」的產業鏈，讓成本下降到醫師願意推薦給病人的合理範圍內。對此，有部分銀行與創投公司曾對唐博士說：「這樣的作法會破壞市場價格。」但唐博士卻認為：「不論是一代或二代定序技術，其發展週期約五到八年一個循環，所以當價格遭到破壞時，反而能加速週期發展，催化 NGS 時代的演進。」
而價格下降除了嘉惠醫院的醫師和病人，也能幫助像罕見疾病中心這樣的缺少資源也無法補助病人治療或檢測費用的單位。最近，麗寶生醫和台北榮民總醫院 (簡稱北榮) 正在申請研究合作案，希望針對新生兒罕見疾病、代謝疾病等來作篩檢，並挑選特別好發且有藥可治的 29 種基因作篩檢，造福更多有需要的人。唐博士表示：「其實之前有很多基因檢測公司接洽過北榮，但都因價格過高而遭到拒絕。所以這也是我特別強調價格的原因，因為這是能否廣泛應用於病人身上的重要因素。」而且價格並非台灣獨有的問題，美國也有同樣的情形，但不同之處在於美國有保險給付，才讓基因檢測走向大眾化市場。
但在台灣，保險跟健保都不給付，只能由病人自費。不過近期內有多家保險公司來與麗寶生醫接洽，唐博士高興地說道：「這是很棒的事，因為我們都希望將這項檢測技術，一來價格壓低，二來濃縮有效資訊供醫療端使用，再來就是保險公司願意替病患付擔。」
走出島內 邁向國際市場
新加坡的 Vela Diagnostic 曾表示：「台灣生醫界相當傑出，因為有豐沛且便宜的人力資源，絕對能煮出一鍋好湯。」但是，台灣欠缺的是「市場」，所以台灣的基因檢測公司可以放遠國際，共同協助台灣的醫生將豐富的治療經驗與精良技術轉化為基因檢測產品，把台灣推向國際市場，引入金流回到台灣，這樣才能對於本土的醫療界、研究界產生正向循環，「而這也是麗寶生醫目前的主軸」唐博士說道。
致於外界常聽到的「中國基因檢測走在世界潮流」、「中國基因檢測大勝台灣」等傳聞，對此，唐博士以麗寶生醫為例，表示麗寶雖然前進中國不久，但卻已成功搶下中國「三甲醫院」的通路，可見台灣在基因檢測的技術可信度高，實在不用妄自菲薄。並緊接著呼籲：「中國雖然市場大，基因檢測公司多，但卻充斥良莠不齊的現象，因此台灣應該把握機會，將研發能力應用於產品並輸出中國。這也是一個很好帶領生技業轉型的契機!」
在新藥開發部分，基因檢測不僅能成為 新藥研發的輔助，也能運用現有的優勢，開拓更大的市場。目前麗寶生醫也和兩家新藥公司洽談，主要針對 RNA fusion，因為 fusion 一直是 NGS 的盲點，在上個月，我們在 fusion 技術上有所突破，已經有能力去做檢測 fusion 的 kit。「所以我認為台灣在 NGS 領域可以有所突破，像全世界用 NGS 作 fusion kit 的公司很少，就算有賣也很貴。但我覺得台灣的人力跟能力絕對有辦法作出來，只是我們必須找到更大的市場，去促進更多元化的發展。」唐博士表示。
台灣生醫界的三大挑戰
唐博士指出台灣的生醫產業發展有三大挑戰，第一是生物資訊人才不足，雖然這是全世界都有的問題，但台灣早在生物科技變熱門產業前就開始推動生物資訊人才訓練，只是生物資訊需要跨領域的學生，但很多學生在大學時期並不清楚跨領域在他的生涯規劃中所扮演的角色，導致很多學生在大學時期沒有被適當引導到基因檢測領域，令人惋惜。
第二，台灣最大的障礙是市場太小，卻過度著重於島內競爭，建議同業一起攜手開拓更大的市場，運用技術征服一切。唐博士將美國、中國和台灣三者作比較，發現美國保險給付制度完善，所以 NGS 技術大量應用於伴隨式診斷，在醫界也十分熱門。反觀台灣，缺少保險給付做後盾，所以僅大醫院會接受。到了中國，又是另一種情形，基因檢測技術過熱，但因為資訊不對稱，檢測公司良莠不齊，因此醫院接受度也不高。綜合上述所說，以美國市場最為成熟，而台灣最適合開拓中國市場，除了同文同種的因素，像台大醫院、北榮等一級醫院，跟美國技術的更新速度幾乎同步。所以對中國市場來說，台灣的技術是受到一定的信任的。
最後，就是大數據整合的部分，雖然台灣已擁有自己的基因組計畫，收案也還算順利，但卻仍無法讓更多廠商運用，也就無法發揮數據共享所帶來的優勢。更重要的是，基因組計畫旨在收集全台灣的基因資料，但卻因政府主導，所以收案的規範也由政府制定，對此，唐博士建議政府可以和產業界一起決定主題，再進行收案，才不會浪費台灣多元豐富的族群基因。
延伸閱讀：《專訪訊聯生技集團》從母胎精準醫學跨足癌症精準醫療麗寶生醫簡介
「麗寶生醫」以癌症分子診斷為事業發展開端，建立了腫瘤突變基因庫，以及成立 CAP 國際認證實驗室，成功開發多種癌症標靶藥物治療檢測試劑，並領先全球首度發現本土的腫瘤抗藥性突變基因，可做為標靶治療的重要診斷標誌。更計畫以腫瘤分子檢測技術為基礎，引導與驗證標靶藥物的篩選與研發，積極發展高端的幹細胞儲存與免疫細胞治療技術，以及開發完整的機能性保健食品及功能醫學，以朝向個人化的預防醫學與細胞治療作為規劃藍圖，發揮綜效，造福國人，創造「價值鏈」式的醫療服務。
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