美国食品药物管理局（FDA）于 12 月19 日（美国时间），核准第一个遗传性疾病的基因治疗药物 “Luxturna”（voretigene neparvovec-rzyl），它能治疗遗传性的视网膜疾病（retinal disease）—— 莱伯氏先天性黑蒙症（Leber’s Congenital Amaurosis，简称 LCA），主要是透过修复患者等位基因（biallelic） RPE65 突变来达到治疗的效果，此药物由 Spark Therapeutics 研发。
早在今年 1 月，Luxturna 就获得美国 FDA 颁发的孤儿药资格，今年 7 月，美国 FDA 也接受 Spark Therapeutics 所提出的药证申请，并授予其优先审查资格。
LCA 患者因 RPE65 突变而使得视网膜锥状细胞（cone cells） 和杆状细胞（rod cells） 等感光细胞（photoreceptors cells）会逐渐失去功能并坏死，最终导致完全失明。美国目前约有1000 ~ 2000 名 LCA 患者。
FDA 也指出，Luxturna 在第 3 期临床试验中，呈现极佳的疗效。在接受治疗的 29 名 LCA 患者中，有 27 名（93%）患者的视力有明显的改善，并且能在暗光下自主走过一条充满障碍的道路。后续追踪数据也显示良好的节果，在治疗 1 年后，仍然有 21 名（72%）患者可以流畅地通过测试。
Spark Therapeutics 发言人指出，明年（2018 年）一月初才会公布药价，而华尔街（Wall Street）分析师预测药价可能高达 100 万美元，未来或许仍有调降的空间。总而言之，对 LCA 患者与其家属来说，Luxturna 的上市可能是一个好消息，而药价太高却是一个坏消息。
延伸阅读：光控你的细胞！启动光遗传临床治疗参考资料：
1. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm589467.htm
2. https://www.statnews.com/2017/12/19/gene-therapy-blindness-fda-approval/
3. http://sparktx.com/wp-content/uploads/luxturna-timeline.pdf
4. Xue Cai, et al. Ophthalmic Genet. 2009 Jun; 30(2): 57.
5. http://sparktx.com/wp-content/uploads/luxturna-clinical-trial-overview.pdf
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