血友病产妇最忌妊娠并发症,新方法能助平安顺产吗?

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血友病是 X 染色体性联遗传的出血疾病,A 型血友病的病因是第 8 凝血因子缺少或不足;B 型血友病则是因为第 9 凝血因子。由于血友病是透过 X 染色体隐性遗传,因此在血友病基因的家族中通常是男性发病,女性为带原者。男性血友病的盛行率大约为 1/5000。 

血友病产妇产后出血风险高

在胚胎发展时期,里昂化作用(Lyonization)会使女性的两条 X 染色体其中一条去活化,而另一条未受影响的 X 染色体可能跟凝血因子浓度降低(<40 IU/ dL)有关,因此若有必要,需要采取预防性治疗来避免出血,包括产后出血。

报告指出,血友病带原者产后出血的风险为 20% 至 51 %,大大超过正常怀孕妇女发生产后出血的比率(19%)。产后出血在全世界都是造成孕产妇发生严重并发症及死亡的主因。

许多第 8 凝血因子浓度低下或是 A 型血友病的女性患者,在妊娠 29 周时,第 8 凝血因子与 VWF(von Willebrand factor,与血小板黏附有关的因子,也有携带第 8 凝血因子的功能)会因生理性增加而达到浓度最高峰,致使凝血因子浓度正常化,以降低出血风险。但相较而言,B 型血友病的女性患者在孕期中,第 9 凝血因子的生理浓度并无增减,产后出血的风险更大。

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血友病最新研究燃起希望之火?

尽管上述资讯人尽皆知,美国国内仍缺乏对血友病带原者妇女的全面性研究,及分娩前后的管理与实效。

近期一篇发表于《母婴医学期刊》(The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine)的文章,以“中度血友病患者及血友病带原者在孕期及分娩的管理与实效:美国血友病治疗中心的经验谈(Management and outcomes of mild hemophiliacs and hemophilia carriers during pregnancy and peripartum period: a hemophilia treatment center experience in the United States)”为题,由威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medicine) 的 Hana I. Lim 博士,与纽约长老会医院(New York Presbyterian Hospital)的 Maria T. DeSancho 博士携手研究,试着补足这方面所缺失的资讯。

在这份由美国机构审议会(Institutional Review Board)批准的研究中,研究员集结2008 年一月至 2020 十月在血友病治疗中心怀孕妇女的各式数据,包括人口统计、诊断原因、出血表型、基准因子浓度及基因型。且每次怀孕都有详细的纪录,如受精方式、怀孕各阶段的凝血因子浓度、凝血因子补充疗法的需求、铁质补充、分娩及麻醉方式、妊娠并发症(出血性与非出血性),及新生儿的状况。

在血友病治疗中心可以见到不同怀孕阶段且确诊为血友病带原者的患者,从怀孕前到产后六周的妇女都有。这些血友病带原者每次就诊都会检验全血计数,与第 8 凝血因子或第 9 凝血因子浓度,并会拟定妊娠管理和新生儿照护计画。目标是第 8 凝血因子或第 9 凝血因子浓度应大于等于 0.50 IU/mL;血红素浓度应维持在 12 g/dL;铁蛋白浓度应大于 30 ng/mL。

跨领域方法助分娩顺利

本次研究中应用跨领域的方法,在血友病治疗中心之 12 名妇女(2 名中度 A 型血友病、2 名中度 B 型血友病、6 名 A 型血友病带原者、2 名 B 型血友病带原者)的 18 次怀孕皆悉数成功生产。其中 8 次怀孕(44.4%)是经产道生产;另外 10 次怀孕(55.6%)为剖腹生产。研究中的剖腹产比率(55.6%)高于美国国内剖腹产比率(32%),表示在分娩过程,须尽量减低血友病产妇的产道创伤以避免出血疾病。

另外,研究也显示母亲有贫血问题可能会增加产后出血的风险,而将血红素浓度维持在 12 g/dL、铁蛋白大于 30 ng/mL 大有益处。在 38% 的怀孕中,有以口服或是静脉注射的方式补充铁质,因此没有患者在分娩时出现缺铁的情形。至于麻醉方式,研究中 18 次怀孕中有 17 次是采用脊髓麻醉(Neuraxial anesthesia)或硬脊膜外麻醉(Epidural )以杜绝任何出血并发症出现。

尽管本次实验存有诸多限制,如回溯性设计(Retrospective design)、仅有单个中心机构参与,及样本数过少等问题,但实验依旧显出处理准则以及跨领域方法的重要性,能以合适的凝血因子补充疗法、简单的脊髓麻醉及低比率的产后出血,来阻绝妊娠并发症的发生。

原文:https://www.geneonline.com/new-non-invasive-test-offers-better-solution-for-endometriosis/ 

原文作者:Arvind C. Shekhar

编译:Lauren Kao

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