美国新型精准药物公司 Maze Therapeutics 于 5 月 1 日宣布，就旗下肝糖合成酶（Glycogen Synthase 1，GYS1）项目与法国制药大厂赛诺菲（Sanofi）签署了全球独家许可协议，其中包括目前正在开发中、用于治疗庞贝氏症（Pompe disease）的临床候选药物 MZE001，期望双方的合作将能持续推动计划发展，使罕病治疗能更进一步。
赛诺非新庞贝氏症药品获得欧盟核准（基因线上国际版）MZE001 在健康志愿者的 1 期临床试验显现积极成果
庞贝氏症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，依发病时期具有婴儿型和晚发型两种形式。由于编码分解酸性麦芽糖酵素（Acid Alpha-glucosidase，GAA）的基因突变或缺失，导致肝糖在骨骼肌、呼吸肌和心肌组织中积累到有毒程度，从而损害肌肉细胞，造成渐进式的肌肉无力和呼吸功能受损。
庞贝氏症目前在治疗上以酵素替代疗法（Enzyme replacement therapy，ERT）和支持疗法为主，然而酵素替代疗法虽能为患者带来显著益处，肌肉中的糖原累积仍会持续影响行走和呼吸功能。透过将大量匹配的遗传和临床数据与 Maze Compass 平台结合，Maze 设计并开发了 MZE001，期望能透过与目前疾病护理标准互补的机制来协助疾病治疗。
MZE001 是一种口服 GYS1 抑制剂，可以选择性抑制 GYS1 以限制致病肝糖积聚。在 Maze 公布于健康志愿者身上进行的首次人体双盲临床试验中，MZE001 展现了良好的耐受性并减少血液细胞和肌肉中肝糖累积，目前正被评估用于治疗庞贝氏症及其他肝糖储积症（Glycogen storage disorders）的应用潜力。
Maze 将获得 1.5 亿美元的预付款与股权投资
根据协议内容，Maze 将获得预付款及未来股权投资在内总计 1.5 亿美元的资金。赛诺菲罕见疾病和罕见血液疾病临床开发全球负责人 Karin Knobe 表示，GYS1 已知是庞贝氏症的遗传驱动因素，MZE001 能抑制 GYS1 提供了具有意义的临床前概念证明，很高兴能与 Maze 达成协议持续推进计划发展，相信 MZE001 有望成为患者治疗的重要补充要素，持续改善庞贝氏症患者的生活。
延伸阅读：ARO Biotherapeutics 获得美国 FDA 核准孤儿药用于庞贝氏症参考资料：
1. https://mazetx.com/maze-therapeutics-announces-new-clinical-data-supporting-mze001-as-a-potential-treatment-for-pompe-disease-2/
2. https://mazetx.com/maze-therapeutics-announces-completion-of-phase-1-first-in-human-trial-evaluating-mze001-as-a-potential-oral-treatment-for-pompe-disease/
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
