一管血认癌症? 以微生物 DNA 角度切入

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癌症之所以可怕,主要原因是人类很难在早期发现它,大量患者确诊时已经进入疾病晚期。因此,科学家极力找出快速且准确的检测方法,以在早期筛检出出肿瘤发生。

近日,美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究团队开发出一种新型癌症筛检方法,即是透过人工智能(AI)简单地分析人类血液中的微生物(细菌和病毒) DNA 模式来辨识出是否罹患癌症以及是哪一种癌症。相关研究结果刊登于《Nature》期刊。

该研究通讯作者 Rob Knight 博士提到:“以前大部分的癌症研究都假设肿瘤处于无菌环境,而忽略人类癌细胞与细菌、病毒和其他生活在我们体内的微生物之间复杂的相互作用。人类体内微生物基因的数量大大超过人类本身基因的数量,因此它们为人类的健康提供重要线索也就不足为奇。”于是,Knight 博士和其博士生 Gregory Poore 有了一个全新而大胆的想法:分析血液中来自微生物的遗传物质,可以根据其特征模式来找出体内的肿瘤吗?

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首先,他们从美国国家癌症所的癌症基因体图谱(The Cancer Genome Atlas, TCGA)数据库获得 18116 份原发性和复发性肿瘤以及转移扩散的肿瘤、肿瘤相邻组织和其血液样本,包含 33 种癌症、10481 多个病例,并且对其全基因体(DNA)数据和全转录体(RNA)数据重新整理。然后,他们透过 AI 和机器学习,把特定的微生物序列特征与特定的癌症互相配对。

接着,为了确定该微生物检验模式是否能适用于真实世界,他们分析 59 位前列腺癌患者、25 位肺癌和 16 位黑色素瘤患者的血液样本。再来,AI 对每份样本的微生物核酸特征进行鉴定,并与 69 名健康无癌个体的血样进行比较。结果如他们所预期,机器学习模型不仅可以区分罹癌和无癌的样本,还相当擅长区分不同类型的癌症:以 86% 的敏感性辨识出肺癌患者,对于无肺部疾病的个体特异性为 100%(无伪阳性),并且以 81% 的准确率区分出前列腺癌和肺癌。

本研究不仅帮助了解患者的肿瘤细胞 DNA 和微生物群 DNA,也帮助人们更理解癌症中宿主—环境的交互作用。然而,该检测方法仍处于早期研究阶段,若应用到临床还需要做更多研究来证实,再加上人类对微生物在人体中的作用、在肿瘤微环境中的作用也还有许多需要回答且解决的问题。

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参考资料:
1. Nature, 2020; DOI: 10.1038/s41586-020-2095-1
2. https://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/microbial-dna-in-patient-blood-may-be-tell-tale-sign-of-cancer

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