杂色马和人类神经病变有何关联?

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马、狗、猫等许多动物都可能会出现杂色斑纹的毛,而且两个个体的图案绝不会相同。虽然已知这些斑纹的形成应该与基因相关,但详细机转仍未被解开。不过近期在老鼠胚胎所进行的研究发现了一项会影响黑色素细胞复制速率的Kit基因突变,可望有助于破解这项谜题。

黑色素细胞移动速度决定花纹图样

黑色素细胞在胚胎发育过程中会从背侧逐渐扩散至全身,但如果 Kit 基因发生突变,黑色素细胞在移动过程的复制速率就会降低。这些动物个体最后会因为黑色素细胞数不足以覆蓋全身,而产生颜色交杂的斑纹。再加上黑色素细胞移动轨迹其实是随机而无规则,所以不同个体之间就会形成彼此相异的花纹。

neuralcrest
(上图为神经脊细胞细胞)

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神经脊发育相关疾病也和神经细胞移动速度有关

那动物毛色的形成与人类神经病变又有何关系?其实人类的神经细胞就像黑色素细胞一样,会先在胚胎外层的神经脊 (neural crest) 发育再逐渐扩散到全身。而若这些神经细胞出现基因病变,就不会抵达所有该到之处,进而造成耳聋、肠道蠕动功能失调、心脏缺陷,甚至是癌症等问题。由于科学家已发现罹患此类遗传性疾病的同卵双胞胎 (即基因完全相同) 病人也可能出现截然不同的症状,因此以数学方法进行模拟分析,发现神经细胞也呈现不规则移动,与动物斑纹的形成有若干相似之处。未来研究人员希望借由探究毛色分布的规则而对于神经脊发育相关疾病能更深入了解,并找出治疗或控制的方法。

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参考文献:
1. 希望了解更多有关毛色与神经系统发育的研究,可参考美国国家卫生研究院对这方面的简介:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/piebaldism

图片来源:
http://www.nidcr.nih.gov/research/facingthefuture/neuralcrest.htm

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