次世代定序 NGS 的临床运用

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2016年,无论对于基因技术或个人化医学方面来说,都是令人振奋的一年,特别是在临床应用的领域。

次世代定序 NGS 的临床运用已日趋成熟,早期为非侵入式产检的运用,往后也预计将在液态生物检体(liquid Biopsy)及肿瘤领域发扬光大。而值得一提的癌症 panel,在欧美已逐渐导入医疗实习。癌症panel 将用于 DNA、RNA,胞外体(Exosome)甚至是免疫疗法前的筛检。

其优点在于一个检测包含多种 Biomarkers,多种指标,可以更全面的分析癌症风险。同时具有侦测到罕见和特异的变异可能。然而在法规面需要克服的挑战包括其临床的验证,资料分析的验证,在不同种类的样本间的稳定性,以及不同实验室分析结果的差异性,并且每个 NGS 的程序也需要被品管,但相信更多的临床数据及标准化将有助于解决这些问题。
 

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