英國 NHS 大規模全基因體定序研究,揭罕見疾病遺傳密碼!

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英國國民保健署(NHS)近期完成大規模基因定序研究,近 5,000 名受試者中 25% 有罕見遺傳疾病,基因定序成果有助改善罕見疾病的診斷與治療策略,成果發表於《The New England Journal of Medicine》。

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全基因體基因定序助罕病研究

此項定序成果是全球首度由政府健保機構支持執行的大規模基因定序研究。該研究運用全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)方法,招募英國 4,660 名受試者,分別來自 2,183 個家庭,以探討遺傳疾病的基因變異。

透過比對受試者的基因序列,研究團隊發現了 3 個新的疾病基因,更有 25% 受試者因此確立了過去未曾得知的遺傳疾病診斷,其中智力障礙、視覺與聽覺障礙佔 40-55%。在所有診斷中,14% 不是透過全基因體定序,而是利用外顯子基因定序、比對粒線體的基因變異而來的。

罕病診斷率與患者所屬的家庭結構相關,在三人結構家庭(患者加父母)的診斷率最高。另外單基因突變(monogenic)疾病的診斷率(35%)也較多重原因導致的疾病診斷率(11%)高。

始於 2013 年的國家型基因體研究計畫

此項基因定序研究是源自英國政府 2013 年開始推動的「10 萬基因體計畫」(100,000 Genomes Project),該計畫預計完成全英國 100,000 組基因定序,目的是要推動癌症、罕病領域的基因組研究及臨床應用。計畫總挹注資金達 3 億英鎊,NHS 也特別成立旗下 Genomics England 負責執行相關研究。

Genomics England 首席醫學長 Richard Scott 表示,過去的罕病診斷仰賴臨床症狀,透過基因定序及生物資訊的基礎研究能及早確立疾病診斷,避免診斷延誤了治療時程。

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參考資料:
1. NEJM, 2021; https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2035790
2. https://www.genomicsengland.co.uk/100k-whole-genome-sequencing-rare-disease/

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