英国国民保健署（NHS）近期完成大规模基因定序研究，近 5,000 名受试者中 25% 有罕见遗传疾病，基因定序成果有助改善罕见疾病的诊断与治疗策略，成果发表于《The New England Journal of Medicine》。
FDA、NIH 联手生技大厂，推罕见遗传性疾病研究全基因体基因定序助罕病研究
此项定序成果是全球首度由政府健保机构支持执行的大规模基因定序研究。该研究运用全基因体定序（whole genome sequencing, WGS）方法，招募英国 4,660 名受试者，分别来自 2,183 个家庭，以探讨遗传疾病的基因变异。
透过比对受试者的基因序列，研究团队发现了 3 个新的疾病基因，更有 25% 受试者因此确立了过去未曾得知的遗传疾病诊断，其中智力障碍、视觉与听觉障碍占 40-55%。在所有诊断中，14% 不是透过全基因体定序，而是利用外显子基因定序、比对粒线体的基因变异而来的。
罕病诊断率与患者所属的家庭结构相关，在三人结构家庭（患者加父母）的诊断率最高。另外单基因突变（monogenic）疾病的诊断率（35%）也较多重原因导致的疾病诊断率（11%）高。
始于 2013 年的国家型基因体研究计画
此项基因定序研究是源自英国政府 2013 年开始推动的“10 万基因体计画”（100,000 Genomes Project），该计画预计完成全英国 100,000 组基因定序，目的是要推动癌症、罕病领域的基因组研究及临床应用。计画总挹注资金达 3 亿英镑，NHS 也特别成立旗下 Genomics England 负责执行相关研究。
Genomics England 首席医学长 Richard Scott 表示，过去的罕病诊断仰赖临床症状，透过基因定序及生物资讯的基础研究能及早确立疾病诊断，避免诊断延误了治疗时程。
延伸阅读：强迫症病患外显子基因定序，揪出造成强迫症的突变凶手！参考资料：
1. NEJM, 2021; https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2035790
2. https://www.genomicsengland.co.uk/100k-whole-genome-sequencing-rare-disease/
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