生育年齡延後 試管嬰兒比例增加
根據統計，2015 年在台灣地區出生的 213,093 名新生兒當中，有 53076 名新生兒是由 35 歲以上的高齡產婦所生育，高齡生育的比例高達 24.9%，已經是相當普遍的現象。高齡產婦懷孕時的流產機率和胎兒染色體異常風險都比一般產婦高，懷孕的難度也會隨著年齡而提高，平均每 7 對夫妻就有 1 對面臨不孕症的困擾，許多求子(女)若渴的不孕夫妻轉而求助於日漸成熟的人工生殖醫學。2013 年在台灣有 5988 名新生兒是透過人工受孕而誕生，佔所有新生兒比例的 3%。近年來日益進步的人工生殖技術 (Assisted Reproductive Technology)，透過體外人工授精 (In vitro fertilization;IVF) 俗稱試管嬰兒，成功幫助許多不孕夫妻圓了生兒育女的夢想。
胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 提升人工受孕成功率
有許多接受人工受孕的婦女，都曾有過流產甚至習慣性(連續二次或以上)流產的經驗。一般而言， 25 ～29 歲的流產率為 11.9％，35～39 歲的流產率則為 24.6％，40～44 歲高達 51.0 ％，其原因主要為染色體異常及卵子的品質下降。研究數據顯示，接受胚胎著床前染色體基因篩檢 (Preimplantation genetic screening, PGS)，相較於傳統僅透過受精卵型態觀察篩選，將植入胚胎的懷孕率從 41.7% 提升至69.1%。胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 是在植入胚胎前對於其 23 對染色體的數目正常與否進行基因序列分析，可避免植入染色體異常的胚胎，降低胚胎因染色體異常而無法正常受孕的比例，有助於提升人工生殖的成功率，給許多深受不孕所苦的夫妻帶來一線生機。經過篩選植入成功受孕的胚胎，仍然需要完備的產前檢查，才能確保胎兒的健康出生。
非侵入性胎兒染色體檢測降低胎兒異常風險
高齡生育的孕產婦，還必須面臨較高的胎兒染色體異常風險。以最常見的唐氏症為例，一般孕婦懷有唐氏兒的機率大約 1/800，35 歲以上高齡孕婦懷有唐氏兒的機率則高達 1/400 ~ 1/100，因此染色體檢查就成為產檢的重點項目。過去傳統都會呼籲高齡產婦接受羊膜穿刺檢查胎兒染色體，羊膜穿刺術是一種高侵入性的檢查，有 3/1000 的機率造成胎兒流產或是破水感染，也曾發生過因羊膜穿刺導致母胎雙亡的不幸案例，醫界漸漸開始反思是否有必要讓每位高齡孕婦都接受這種高危險性的檢查，或是採取更安全的替代方案 – 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (如 NIFTY PLUS)。非侵入性胎兒染色體基因檢測已被臨床證實檢出率與羊膜穿刺等侵入性檢查幾乎相同 (>99%以上)，發生偽陽性的比例也遠遠低於傳統唐氏症篩檢 (0.3% VS 3.6%)，大幅提高產前染色體篩檢的效率，避免非必要的侵入性檢查風險，甚至無論是懷有同卵/異卵雙胞胎，檢出率都達到與單胞胎相同 (>99%) 的水準。
除了最常見的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常外，染色體片段缺失也是威脅胎兒健康的重大危險因素 (綜合發生率約為 1/1000)，較常見的染色體缺失疾病包括: 貓哭症 (Cri-du chat syndrome)、普瑞德威利症候群 (Prader-Willi syndrome) 俗稱小胖威利症、天使症候群 (Angelman syndrome)、迪喬治氏症候群 (Digeorge syndrome)、遺傳性唇顎裂 (Van der Woude Syndrome)、雅各布森症候群 (Jacobsen Syndrome)、1p36 缺失症候群、2q33.1 缺失症候群、16p12 缺失症候群等等，這些染色體片段缺失疾病若僅透過羊膜穿刺與染色體核型分析是無法被檢查到的，過去孕婦必須額外花費約兩萬元進行羊水晶片 (array CGH) 才有機會檢查這些染色體缺失項目。上述 20 項最常見的染色體異常 / 缺失疾病，現在早已能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測做產前篩檢，陽性預測值 (PPV) 可達 75% 以上 (傳統唐篩的陽性預測值僅約 5%)，已經是相當精準、成熟的產前染色體篩檢項目。倘若在第一孕期 (10 週) 接受非侵入性胎兒染色體基因檢測結果為低風險，就不必等到 (16-18 週) 才接受羊膜穿刺，大幅減輕孕婦產檢的焦慮感和恐懼感，更能提早安心等待健康寶寶的誕生。
註：陽性預測值 (Positive predictive value, PPV):若篩檢結果為陽性，最終診斷結果確認為該疾病的比值。陽性預測值越高，表示該種篩檢方法越精準。
延伸閱讀：染色體片段缺失篩檢 胎兒保健更安心©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因線上版權所有 未經授權不得轉載。合作請聯繫：service@geneonlineasia.com
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