對父母親來說，孕育新生命是充滿期待和盼望的時刻，但同時也會擔心寶寶可能出現健康問題。根據統計，全球約有 6% 新生兒帶有先天發育缺陷，其中近 3 成歸咎於隨機發生的染色體拷貝數異常（copy number variation, CNV）疾病及單基因遺傳疾病，不可忽視其重要性。因此，在產前或孕前通常會進行一些篩檢來了解胎兒的健康狀況，如果檢查結果正常則可以減輕準爸媽於孕期的焦慮感；反之，如果產前檢查顯示嬰兒可能有先天異常疾病，也可以提早計劃好寶寶出生後的治療及照顧方向。
胎兒染色體異常疾病 是否為高齡產婦都該重視
「染色體」異常疾病為每胎隨機發生，並非直接從父母遺傳而來。常見的染色體異常疾病種類包括染色體三倍體、性染色體異常及染色體微片段缺失/重複，例如：唐氏症（Trisomy 21）、愛德華氏症（Trisomy 18）、巴陶氏症（Trisomy 13）及透納氏症（45, X0）、柯林菲特氏症（47, XXY）等性染色體異常，以及小胖威利症（15q11-q13）、天使症候群（15q11-q13）、狄喬治氏症候（22q11）、貓哭症候群（5p deletion）等，臨床表現可能會有智能障礙、臉部特徵異常、發育缺陷、遲緩等，綜合發生率高達 1/800~1/1000。大多數人知道高齡孕婦懷有唐氏症寶寶的機率會較非高齡孕婦來的高，但其實還有許多其他染色體疾病的發生率與孕婦年齡並無相關性，即便是年輕孕媽咪也應同樣重視染色體檢測，有採取廣泛產前篩檢的必要，近期基因定序科學上進步，已可透過抽血來進行胎兒染色體基因檢測（Non-Invasive Prenatal Test 或 Non-Invasive Fetal Trisomy Test, NIPT/NIFTY）。
透過非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT/NIFTY）安全篩檢染色體疾病
NIPT/NIFTY 是一種新的產前檢查技術，透過精密的次世代定序（NGS）技術，僅須透過抽取母親的靜脈血液，就能偵測到胎兒在母血中的游離DNA，精準篩測胎兒染色體異常的狀況。相較於羊膜穿刺術等侵入性產前診斷方法，NIPT/NIFTY 是相對安全的產檢方式，可大幅降低流產與感染風險，提高孕婦接受產前染色體檢查的意願。
而在 2015 年，美國婦產科醫學會（The American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG）已正式將 NIPT/NIFTY 列為產前篩檢的建議項目。因此，透過 NIPT/NIFTY（例如：NIFTY PRO），最多能夠一併篩檢 84 種目前在OMIM （Online Mendelian Inheritance in Man）和 DECIPHER 疾病資料庫當中，已知確定致病的染色體缺失/重複，提供臨床醫師與孕婦更明確、完整的檢查項目。
延伸閱讀：非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT）的臨床應用單基因遺傳疾病的帶因者常缺乏臨床症狀 易忽略疾病風險
「單基因」遺傳疾病是夫妻雙方帶有相同單一基因突變並遺傳給下一代的疾病，種類超過 8000 種，綜合發生率達 1/100，常見疾病如：α-地中海型貧血、β-地中海型貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、X 染色體脆折症、血友病、苯酮尿症和龐貝氏症等，多數疾病導致患者嚴重缺陷、殘障、畸形甚至危及生命，且大多出生後才發病，這類型疾病目前大多沒有藥物可以根治，延緩症狀的藥物更所費不貲。患病寶寶的父母外在表現多為正常、沒有臨床症狀或家族疾病史，我們稱之為「帶因者」，如恰巧遇到帶有相同基因異常的另一半，雙方就有機會懷上患有單基因遺傳疾病的寶寶。
然而，由於過去技術無法一次有效率的檢測多項單基因遺傳疾病，人們也對這類型疾病較為陌生而忽略，導致單基因遺傳疾病出生缺陷人數是染色體疾病的 3 倍。而大家所熟知的 NIPT/NIFTY、羊穿或羊水晶片都是僅針對「染色體」疾病做檢查，無法檢出更微小的「單基因」遺傳疾病，醫學影像之常規產檢也無法篩檢此遺傳風險。因此建議於孕前或孕早期，可先透過單基因遺傳病基因檢測，了解夫妻雙方是否帶有遺傳病基因突變，可為孕兒準備的夫妻雙方們添好孕，提早評估下一代遺傳風險。
| 疾病名 | 帶因率 | 症狀 |
| α-地中海型貧血 | 1/20 | 貧血、骨頭畸形、肝脾腫大 |
| β-地中海型貧血 | 1/100 | 貧血、生長遲緩、骨頭畸形、肝脾腫大 |
| 遺傳性耳聾 | 1/25 | 聽力障礙、語言障礙 |
| 裘馨氏肌肉萎縮症 | 1/30 | 運動發展遲緩、肌肉衰竭、心肌病變 |
| 脊髓性肌肉萎縮症 | 1/40 | 肌張力過低、呼吸衰竭 |
| A 型血友病 | 1/55 | 凝血障礙、反覆出血、關節畸形 |
| B 型血友病 | 1/110 | 凝血障礙、反覆出血、關節畸形 |
| 苯酮尿症 | 1/85 | 嬰兒性痙攣、智能遲滯 |
| 龐貝氏症 | 1/110 | 肌肉無力、呼吸衰竭、發育遲緩 |
| 威爾森氏症 | 1/85 | 肝臟病變、肌張力失調、精神異常 |
上表為常見 10 項單基因遺傳疾病列表
透過擴展性帶因者篩檢（ECS）找出單基因遺傳疾病
擴展性帶因者篩檢（Expanded carrier screening, ECS）係利用次世代定序方式，可以同時檢測數十到百項單基因遺傳疾病。由於研究指出平均每個人都至少帶有 5～10 個嚴重隱性疾病的基因突變，因此建議男女雙方同時檢查。
2016 年，發表在《The Journal of the American Medical Association》的研究文獻指出，ECS 比傳統逐一單項檢測效果佳。ECS 可一次精準篩檢多達 600 多種疾病，具有更高的效率和檢出率。
而一份以大中華地區漢民族樣本為主的篩檢結果顯示，平均每 4 人之中就有 1 個是帶因者 （26%），50 對夫妻之中會有 1 對（2%）有可能生下有問題的小孩。倘若一次篩檢 100 項單基因遺傳病基因檢測項目，有 36.17% 的人會是帶因者。而在女性捐卵者的樣本當中，大約4.45% 帶有性聯遺傳基因變異，但只要配偶雙方的基因變異不在同一個疾病項目，就幾乎能排除日後生育的遺傳風險，進行篩檢的臨床意義極高。
中國復旦大學附屬婦產科醫院的研究團隊招募 1462 對想要接受人類輔助生殖技術（Assisted Reproductive Technology, ART）夫婦，透過 ECS 分析其 135 種單基因遺傳疾病，結果發現至少有一種帶因者的比例高達 46.73%，有 2.26%（n = 33）被確認為高風險群體，相關結果刊登於《Molecular Genetics & Genomic Medicine》。在計劃懷孕前或進行人工生殖、試管嬰兒療程時，有必要特別關注雙方的帶因情況。
2017 年 3 月，美國婦產科醫學會 （ACOG） 也對於 ECS 的臨床應用與推廣提出倡議，鼓勵醫師與民眾進行孕前/產前單基因疾病基因篩檢。無論是一般的例行健康檢查、婚前/孕前的健康檢查、人工生殖之前的篩檢（包含精子及卵子配對）或有異常家族史想要查明原因，都有必要進行廣泛性帶因者篩檢。
延伸閱讀：不可輕忽的單基因遺傳疾病：孕產前擴展性帶因者篩檢（Expanded Carrier Screening）完整篩檢和評估，為寶寶做出最佳決定
單基因遺傳疾病主要原因來自父母雙方的帶因遺傳，而染色體異常則多是受精卵分裂或胚胎發育過程中隨機造成的，不能僅靠單一種檢查涵蓋所有嬰兒缺陷，因此可透過 NIPT/NIFTY 和 ECS 並搭配常規產檢項目，盡可能完整篩檢。
然而，任何產前篩檢皆不能做出百分之百的診斷。不過如結果顯示寶寶的疾病風險增加，父母親應及早與醫師討論後續的治療和照顧方針，花時間評估將幫助為寶寶做出最佳決定。
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