近日諾華（Norvartis）藥廠宣佈，與基因編輯公司 Precision BioScience 展開合作，將取得 Precision BioScience 的人體內基因編輯技術全球獨家授權，雙方共同開發鐮刀型紅血球疾病（Sickle Cell Disease）基因療法。
有別於現有多數血液遺傳性疾病的基因療法，採用的是人體外基因編輯途徑（如 CAR-T 在實驗室中改造免疫 T 細胞），諾華與 Precision 則是看準體內基因療法的需求進行合作。據協議，諾華將支付 7,500 萬美金預付款，以及可能高達 14 億元里程碑金。
ASGCT 基因與細胞療法會議，專家談法規監管動向！（基因線上國際版）Precision 旗下 ARCUS 助開發人體內基因療法
美國公司 Precision 專精基因編輯相關技術，此次合作的核心，是 Precision 獨家授權其基因編輯技術 ARCUS，提供諾華開發客製核酸酶（nuclease），用於將有治療效果的基因片段帶到患者體內標靶位置。目標是研發血液遺傳性疾病一次性的治療方案，例如鐮刀型紅血球疾病、β 型地中海型貧血。
ARCUS 和較常聽到的 CRISPR 都屬於基因編輯工具，但兩者使用不同的核酸酶進行切割 DNA 片段。ARCUS 的核酸酶是一種來自萊茵衣藻（Chlamydomonas reinhardtii）的天然酵素，稱為 I-Crel，屬於核酸內切酶（endonuclease）。其特點是具有高特異性切割能力、能夠精準 knock-in、knock-out 目標 DNA，或是修復活體細胞壞損的基因片段。
Precision 運用 ARCUS 核酸酶將正常的基因片段（payload）運送到患者基因組中，該片段基因可以插入基因組中正確的位點，取代突變的致病基因，且不會影響患者的其他 DNA 的表達功能。
血液性疾病的基因、細胞療法正熱
近期在血液相關遺傳性疾病領域，相繼出現許多新興療法的臨床數據、或核准進展。其中一項是 6 月中，美國公司 Bluebird Bio 獲得 FDA 諮詢委員會以 13:0 一致認同，建議核准其 β 型地中海型貧血的基因療法 beti-cel；該公司的另一項 β 地中海貧血療法 Zynteglo 是在 2019 年獲核准。
此外，Vertex、CRISPR 兩基因編輯公司近期也宣布以 CRISPR 技術為基礎療法，用於治療鐮刀型紅血球疾病、 β 型地中海型貧血試驗正向結果，並且持續朝減低地中海貧血患者的輸血負擔、提高鐮刀型紅血球疾病的胎兒血紅蛋白（fetal hemoglobin）水平方向改善。
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