「懷孕，是從女孩到女人轉變的開始。身為婦產科的一員，看過成千上百的「媽媽」滿是喜悅又複雜的心情。生男也好，生女也好，母子均安，一直是我們醫護人員共同努力的目標。」一句寫於游醫師在工作之餘製作給準媽媽們的安胎手冊「孕旅」的話，深刻的讓我感受到她對產科醫師工作的熱誠與使命。
游舒涵 醫師，台灣台北人。長庚大學醫學系畢業。 財團法人長庚紀念醫院 婦產部住院醫師/總醫師。財團法人長庚紀念醫院林口分院產科 Fellow。台灣婦產科醫學會專科醫師。在產檢，開刀，接生之餘，忙於產科醫學論文的撰寫與學會
「婦產科裡又分為幾個次專科，雖然老師叫我不要走產科， 但不知怎麼的，是莫非定律嗎？越是有人叫你不要去越想去。 撇開產科的高風險，工時長，產科醫師的工作，一路上陪伴玻璃心的孕婦產檢和這個家庭一起迎接新生命對我來說是極具意義的。」儘管進行專訪的時候，游醫師自己也剛剛經歷了從產科醫師成為新手媽媽的轉變，談起工作來依舊神采奕奕。
Q：台灣健保所提供的產檢項目有哪些？自費項目呢？您覺得孕婦該如何的聰明選擇自費項目呢？
目前台灣健保所提供的產檢項目共有十次，目的是讓孕婦與其家人能夠定期的瞭解與追蹤自己身體的變化與胎兒的成長。例行的檢查項目包含幾次的例行性抽血、地中海型貧血篩檢，孕婦每次產檢的血壓、體重、尿糖、尿蛋白、宮底高度，及在懷孕二十週左右的胎兒超音波檢查。
自費產檢項目有很多，比較常見的包括各孕期的唐氏症篩檢，高層次超音波檢查，與目前盛行的非侵入性胎兒染色體基因檢測，簡稱 NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) 或 NIPT (Non-Invasive Prenatal Test)。
高層次超音波是透過解像力較大的超音波來觀察胎兒的重要器官及構造，藉此排除重大先天構造上的異常。而非侵入性胎兒染色體基因檢測，則是抽取母體的血液，去偵測胎兒在媽媽血液中微量的 DNA，透過次世代基因定序 (NGS) 的技術來檢測胎兒染色體的倍數是否正常。
Q：以產科醫師的角度來說，篩檢遺傳性疾病程序為何呢？
在產科所使用的孕程為九個月，以三個月為一期所以共分為第一孕期 (1-12 週，First trimester)、第二孕期 (13-24 週，Second trimester)、第三孕期 (25-36週，Third trimester) 三期。以下就孕期的順序做進一步說明：
- 懷孕 9 – 11 週：
準媽媽可以透過絨毛採樣 (Chorionic villus sampling, CVS)，來檢測染色體與基因分析是否有異常的現象。醫師會透過超音波導引，將一根導管或細長針經由子宮頸或腹部穿入胎盤組織抽取少量的絨毛。絨毛採樣的好處是施行的時機較早，對於已知有遺傳性疾病帶原的家庭而言，可以儘早得知胎兒是否是患者。但是因為流產風險比羊膜穿刺術高（約百分之一），目前在我任職的醫院已經較少實行。 - 懷孕 10 週以後：
準媽媽可以利用 NIPT(NIFTY) 來篩檢胎兒是否有染色體數目異常的狀況，目前以檢查染色體 13、18、跟 21 與性染色體的數目為主。
相關遺傳疾病包括了巴陶氏症 (Patau syndrome, trisomy 13)、愛德華氏症 (Edwards syndorme, trisomy 18)、唐氏症 (Down syndrome, trisomy 21)、與性染色體異常造成的透納氏症 (Turner syndrome, X) 和克氏症候群 (Klinefelter syndrome, XXY)。其中，唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達 95% 以上，可以說是高準確度的篩檢方法。
- 第一孕期 (11 – 13 週)：
準媽媽可以選擇進行第一孕期唐氏症篩檢，以抽母血的方式檢驗血中 PAPP-A (母血血清標記妊娠相關血漿蛋白) 與 bHCG (乙型人類絨毛膜性腺激素) 跟超音波搭配檢查胎兒的頸部透明帶厚度是否大於標準值（2.5mm）來估算胎兒罹患唐氏症的機率，準確度約是 85%。如果篩檢有異常的狀況，產科醫師會辨別是否需要以羊膜穿刺進行更精準的染色體診斷。 - 第二孕期 (15 – 16 週)：
如果不小心錯過第一孕期唐氏症篩檢或是較晚發現懷孕的準媽媽們，可以在 15-16 週左右抽母血檢驗血中四種血清數值：AFP (母血血清中甲型胎兒蛋白)、bHCG (乙型人類絨毛膜性腺激素)、E3 (未結合型雌三醇) 跟 InhibinA (抑制素 A) ，搭配超音波與媽媽的基本資料來估算胎兒罹患唐氏症的機率。因為準確度比 NIPT 跟第一孕期唐氏症篩檢低，約在 75%，因此目前已經有些院所不提供此項篩檢。所以產科醫師多半會詢問準媽媽們是否希望直接抽取羊水檢查以達到高準確率的篩檢結果。
Q：您認為有哪些遺傳性疾病是需要篩檢的呢？如果篩檢結果發現異常時，產科醫師的方針為何？
其實現在可以篩檢的疾病很多，在台灣常做的遺傳性疾病包括唐氏症 (Down syndrome)、地中海型貧血 (Thalassemia)、脊髓肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)、血友病 (Hemophilia)、裘馨氏肌肉萎縮症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD)。
基本上在篩檢時會由孕婦做起，才決定是否檢驗其配偶是否帶因。但是，每位孕產婦過去的懷孕史及家族病史不盡相同，因此我會建議準媽媽們可以和產檢醫師多討論，了解各個檢查的風險、靈敏度、以及各項篩檢疾病的發生率來選擇篩檢項目。如果篩檢結果發現異常的話，產科醫師會建議準媽媽們進一步接受羊膜穿刺的染色體檢查或是基因晶片檢測。
產前篩檢是提供給準媽媽與家人們胎兒可能發生異常的機率，優點是可以在懷孕十週之後就可以進行，沒有流產的風險，NIPT 就是屬於為較高靈敏度的篩檢。但是，儘管如此，NIPT 仍舊有需要以診斷性檢查來補強，才能作為一個確切的診斷。
診斷性的檢查包括羊膜穿刺、絨毛採樣及臍帶血採集術，屬於侵入性檢查，必須以細針穿刺，經孕婦腹部到子宮內抽取羊水，部分絨毛或臍帶血。這些侵入性檢查行之數年，屬於相對安全的醫療措施，但仍有極低比例的感染或是流產風險。透過羊膜穿刺法由羊水中取得胎兒細胞，不只可以直接在顯微鏡下檢視染色體的個數與外型，知道是否有染色體易位的狀況，也可以同時保留一管羊水進行基因晶片 (aCGH) 作為輔助診斷，檢測細微的染色體微片段缺失 (Microdeletion) 或是例如 DeGeroge 症候群之類的遺傳疾病。
Q：以一個新生兒媽媽的角度，請問有沒有給準媽媽的一些建議呢？
「這題太難啦！」 訪問至此，游醫師笑了起來。
「我是一個婦產科醫師，在接受專業訓練的四五年來遇到了許多孕產婦，但是當自己變成孕婦時，才體會到真正的孕吐，以及需要同溫層取暖，喜歡上網爬文看別人是不是也是這個症頭，儘管明明教科書都有寫。」
「產科醫師跟跟新生兒媽媽的身份，對我來說真的難以切割。因為生產而來的轉變，對從前沒有經歷過的我來說實在難以想像，不論生理心理的變化，或是日後生活重心的轉移。關於產婦的歷程隨著日子過去會走完， 儘管在不久的將來回到產科醫師的工作崗位上，媽媽的角色依舊會持續。
我希望每個孕產婦在產檢過程中，能夠多跟自己的產科醫師討論。我也希望我能夠透過產科醫師的工作，竭盡所能的提供專業知識與衛教給懷孕或安胎中的準媽媽們，讓她們與家人有更多的信心與勇氣來度過懷孕的過程。或許，生命中每件事不能如預期完美，但在無法達到百分之百的情況下，我們仍然要一起努力。因為，讓全天下孕婦母子均安，平安順產絕對是每個產科醫師的使命。」
文 / Cindy Chen
延伸閱讀：《台灣婦產科醫學年會》會後報導：關注產前染色體缺失/重複篩檢圖片來源：
全文圖片皆為游舒涵醫師提供，首圖為游醫師於復活島旅行時所攝。
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