“怀孕，是从女孩到女人转变的开始。身为妇产科的一员，看过成千上百的“妈妈”满是喜悦又复杂的心情。生男也好，生女也好，母子均安，一直是我们医护人员共同努力的目标。”一句写于游医师在工作之余制作给准妈妈们的安胎手册“孕旅”的话，深刻的让我感受到她对产科医师工作的热诚与使命。
游舒涵 医师，台湾台北人。长庚大学医学系毕业。 财团法人长庚纪念医院 妇产部住院医师/总医师。财团法人长庚纪念医院林口分院产科 Fellow。台湾妇产科医学会专科医师。在产检，开刀，接生之余，忙于产科医学论文的撰写与学会
“妇产科里又分为几个次专科，虽然老师叫我不要走产科， 但不知怎么的，是莫非定律吗？越是有人叫你不要去越想去。 撇开产科的高风险，工时长，产科医师的工作，一路上陪伴玻璃心的孕妇产检和这个家庭一起迎接新生命对我来说是极具意义的。”尽管进行专访的时候，游医师自己也刚刚经历了从产科医师成为新手妈妈的转变，谈起工作来依旧神采奕奕。
Q：台湾健保所提供的产检项目有哪些？自费项目呢？您觉得孕妇该如何的聪明选择自费项目呢？
目前台湾健保所提供的产检项目共有十次，目的是让孕妇与其家人能够定期的了解与追踪自己身体的变化与胎儿的成长。例行的检查项目包含几次的例行性抽血、地中海型贫血筛检，孕妇每次产检的血压、体重、尿糖、尿蛋白、宫底高度，及在怀孕二十周左右的胎儿超音波检查。
自费产检项目有很多，比较常见的包括各孕期的唐氏症筛检，高层次超音波检查，与目前盛行的非侵入性胎儿染色体基因检测，简称 NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) 或 NIPT (Non-Invasive Prenatal Test)。
高层次超音波是透过解像力较大的超音波来观察胎儿的重要器官及构造，借此排除重大先天构造上的异常。而非侵入性胎儿染色体基因检测，则是抽取母体的血液，去侦测胎儿在妈妈血液中微量的 DNA，透过次世代基因定序 (NGS) 的技术来检测胎儿染色体的倍数是否正常。
Q：以产科医师的角度来说，筛检遗传性疾病程序为何呢？
在产科所使用的孕程为九个月，以三个月为一期所以共分为第一孕期 (1-12 周，First trimester)、第二孕期 (13-24 周，Second trimester)、第三孕期 (25-36周，Third trimester) 三期。以下就孕期的顺序做进一步说明：
- 怀孕 9 – 11 周：
准妈妈可以透过绒毛采样 (Chorionic villus sampling, CVS)，来检测染色体与基因分析是否有异常的现象。医师会透过超音波导引，将一根导管或细长针经由子宫颈或腹部穿入胎盘组织抽取少量的绒毛。绒毛采样的好处是施行的时机较早，对于已知有遗传性疾病带原的家庭而言，可以尽早得知胎儿是否是患者。但是因为流产风险比羊膜穿刺术高（约百分之一），目前在我任职的医院已经较少实行。 - 怀孕 10 周以后：
准妈妈可以利用 NIPT(NIFTY) 来筛检胎儿是否有染色体数目异常的状况，目前以检查染色体 13、18、跟 21 与性染色体的数目为主。
相关遗传疾病包括了巴陶氏症 (Patau syndrome, trisomy 13)、爱德华氏症 (Edwards syndorme, trisomy 18)、唐氏症 (Down syndrome, trisomy 21)、与性染色体异常造成的透纳氏症 (Turner syndrome, X) 和克氏症候群 (Klinefelter syndrome, XXY)。其中，唐氏症和爱德华氏症的检出率高达 95% 以上，可以说是高准确度的筛检方法。
- 第一孕期 (11 – 13 周)：
准妈妈可以选择进行第一孕期唐氏症筛检，以抽母血的方式检验血中 PAPP-A (母血血清标记妊娠相关血浆蛋白) 与 bHCG (乙型人类绒毛膜性腺激素) 跟超音波搭配检查胎儿的颈部透明带厚度是否大于标准值（2.5mm）来估算胎儿罹患唐氏症的机率，准确度约是 85%。如果筛检有异常的状况，产科医师会辨别是否需要以羊膜穿刺进行更精准的染色体诊断。 - 第二孕期 (15 – 16 周)：
如果不小心错过第一孕期唐氏症筛检或是较晚发现怀孕的准妈妈们，可以在 15-16 周左右抽母血检验血中四种血清数值：AFP (母血血清中甲型胎儿蛋白)、bHCG (乙型人类绒毛膜性腺激素)、E3 (未结合型雌三醇) 跟 InhibinA (抑制素 A) ，搭配超音波与妈妈的基本资料来估算胎儿罹患唐氏症的机率。因为准确度比 NIPT 跟第一孕期唐氏症筛检低，约在 75%，因此目前已经有些院所不提供此项筛检。所以产科医师多半会询问准妈妈们是否希望直接抽取羊水检查以达到高准确率的筛检结果。
Q：您认为有哪些遗传性疾病是需要筛检的呢？如果筛检结果发现异常时，产科医师的方针为何？
其实现在可以筛检的疾病很多，在台湾常做的遗传性疾病包括唐氏症 (Down syndrome)、地中海型贫血 (Thalassemia)、脊髓肌肉萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)、血友病 (Hemophilia)、裘馨氏肌肉萎缩症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD)。
基本上在筛检时会由孕妇做起，才决定是否检验其配偶是否带因。但是，每位孕产妇过去的怀孕史及家族病史不尽相同，因此我会建议准妈妈们可以和产检医师多讨论，了解各个检查的风险、灵敏度、以及各项筛检疾病的发生率来选择筛检项目。如果筛检结果发现异常的话，产科医师会建议准妈妈们进一步接受羊膜穿刺的染色体检查或是基因芯片检测。
产前筛检是提供给准妈妈与家人们胎儿可能发生异常的机率，优点是可以在怀孕十周之后就可以进行，没有流产的风险，NIPT 就是属于为较高灵敏度的筛检。但是，尽管如此，NIPT 仍旧有需要以诊断性检查来补强，才能作为一个确切的诊断。
诊断性的检查包括羊膜穿刺、绒毛采样及脐带血采集术，属于侵入性检查，必须以细针穿刺，经孕妇腹部到子宫内抽取羊水，部分绒毛或脐带血。这些侵入性检查行之数年，属于相对安全的医疗措施，但仍有极低比例的感染或是流产风险。透过羊膜穿刺法由羊水中取得胎儿细胞，不只可以直接在显微镜下检视染色体的个数与外型，知道是否有染色体易位的状况，也可以同时保留一管羊水进行基因芯片 (aCGH) 作为辅助诊断，检测细微的染色体微片段缺失 (Microdeletion) 或是例如 DeGeroge 症候群之类的遗传疾病。
Q：以一个新生儿妈妈的角度，请问有没有给准妈妈的一些建议呢？
“这题太难啦！” 访问至此，游医师笑了起来。
“我是一个妇产科医师，在接受专业训练的四五年来遇到了许多孕产妇，但是当自己变成孕妇时，才体会到真正的孕吐，以及需要同温层取暖，喜欢上网爬文看别人是不是也是这个症头，尽管明明教科书都有写。”
“产科医师跟跟新生儿妈妈的身份，对我来说真的难以切割。因为生产而来的转变，对从前没有经历过的我来说实在难以想像，不论生理心理的变化，或是日后生活重心的转移。关于产妇的历程随着日子过去会走完， 尽管在不久的将来回到产科医师的工作岗位上，妈妈的角色依旧会持续。
我希望每个孕产妇在产检过程中，能够多跟自己的产科医师讨论。我也希望我能够透过产科医师的工作，竭尽所能的提供专业知识与卫教给怀孕或安胎中的准妈妈们，让她们与家人有更多的信心与勇气来度过怀孕的过程。或许，生命中每件事不能如预期完美，但在无法达到百分之百的情况下，我们仍然要一起努力。因为，让全天下孕妇母子均安，平安顺产绝对是每个产科医师的使命。”
文 / Cindy Chen
延伸阅读：《台湾妇产科医学年会》会后报导：关注产前染色体缺失/重复筛检图片来源：
全文图片皆为游舒涵医师提供，首图为游医师于复活岛旅行时所摄。
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
