強迫症（obsessive–compulsive disorder, OCD）屬於焦慮症的一種，症狀可以分為強迫性行為和強迫性思考，在台灣約有 2-3% 人口罹患強迫症。強迫症和所有精神疾病一樣，都有複雜的生理性和社會性成因，生理成因包含遺傳變異、腦傷或腦功能異常等因素，但目前科學上對於造成強迫症的突變基因還所知有限。
近期發表於《Nature Neuroscience》研究對強迫症病患進行外顯子基因定序，成功找出導致強迫症的突變基因。這項由哥倫比亞大學醫學院（Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons）團隊發表的研究成果，對於標靶強迫症基因的藥物研發是個重大突破。
透過外顯子基因定序（exome sequencing）找出強迫症基因
為了標定出強迫症病患的突變基因，哥倫比亞研究團隊和約翰霍普金斯（Johns Hopkins University）大學的精神科醫師合作，他們招募了 1,313 名強迫症患者，大規模進行全基因組檢測以及生物資訊分析，比對出造成強迫症的突變基因。
在 1,313 名病患的比對基因中，有 587 名帶有三個交集的基因變異，41 名帶有四個交集的基因變異， 644 名病患帶有最高比例的單一基因變異，這組基因是 SLITRK5。 SLITRK5 過去被認為是造成強迫症的候選基因（candidate gene）之一，這項研究則確定了 SLITRK5 單一基因與強迫症的直接關係。
標靶突變基因藥物改善現有療法困境
目前強迫症主要有兩種療法：血清素再吸收抑制劑（serotonin reuptake inhibitor）藥物治療，以及認知行為治療。血清素再吸收抑制劑的作用原理是藉由阻斷血清素再吸收，使病患神經細胞間的血清素濃度提高，以緩解症狀。但不論是藥物或者行為認知治療，都只對約 50% 病患有效。
在標定出造成強迫症遺傳變異的基礎上，有助於研發修復 SLITRK5 基因突變的療法。以精準醫療的原則來說，標靶特定基因突變的檢測與治療方式，能有效改善現有藥物治療療效有限的困境。
延伸閱讀：垃圾基因調控端粒酶兩面刃？抗老化但有利癌細胞增生？參考資料：
1. https://www.cuimc.columbia.edu/news/gene-discovery-may-hold-key-better-therapies-ocd
2. Nature Neuroscience, 2021; https://www.nature.com/articles/s41593-021-00876-8
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因線上版權所有 未經授權不得轉載。合作請聯繫：service@geneonlineasia.com
