在雨林中发现了不曾见过的物种，想要马上鉴定品系；偏远乡下刑案现场找到可疑的烟蒂，急需做 DNA 比对以过滤嫌犯。这些情况都须要第一时间进行 DNA 定序来分析找到的线索，但无奈鉴定中心与先进仪器皆远在天边，当下手无寸铁，就算天生视力 2.0 也看不到 DNA 序列。于是许多绝无仅有的机会，就只能眼巴巴地看着它溜走……
世界最小的可携式定序装置
比手掌还小、重量 100 克左右，貌似印章盒的长方体，就是 Oxford NANOPORE Technologies 公司推出的DNA定序装置── MinION 。除了体积小的优势， MinION 在使用上也相当简单；只要将接线插入电脑 USB 孔，打开操作软件设定参数，再把样本滴于仪器之默认孔洞后，就可开始分析。 MinION 更具有可读取之 DNA 长度极长 (试验中已有成功定序 20 万对碱基序列的经验)，以及定序过程便能同时看到已经读出的结果，毋须等到程序完全结束等两大好处。这样不仅能应付几乎所有非基因体定序用途之 DNA 解码工作，更有即时追踪和运用定序结果的能力，不会出现定序后才发现操作失误或样本处理失败而得不到结果的问题。
关键技术 ── 奈米孔洞 (Nanopore)
MinION 的侦测芯片是以一块不导电之带孔洞聚合物膜为基底，于各孔嵌入一个仅能让单股 DNA 通过的蛋白质奈米通道。当 DNA 经由解开双股螺旋的酵素拆成两条单股后，其中一条会被一点一点推过蛋白质通道。此时孔洞侧边侦侧单元便判断经过之分子代表基因密码 A、T、C、G 中的哪一种，并送出判读结果到外接电脑记录序列密码。而其中一股读完后，互补的另一半也会接着送进去再读一次，最后会互相比对以增加准确性。另外由于一片芯片上有数百处孔洞，能同时多头进行读取，故 Oxford NANOPORE Technologies 公司宣称一次能够定序一亿五千万个碱基的密码长度。相对来看，人类基因体共有约三十亿个碱基，因此理论上用 20 台手持 MinION 装置即可完成定序，效率与当初耗费 11 年才完成的人类基因体定序计画实在不可同日而语。
限制与待改进之处
虽有上述众多优点， MinION 过高的错误率一直是其最大痛点。纵使内部测试人员宣称只有 5% 的错误率，但许多研究人员使用后却发现误差可高达 30% 。当中重复的相同碱基序列是定序的最大问题。而且即使可达 95% 的准确度，这也不及临床和鉴识可接受的门槛；试想，人与人之间的基因序列只有 1% 的差异，那么法治机关可用准确度只有 95% 的机器确定 DNA 残迹来自某位特定人士，并进行定罪甚至判死吗？相较于 MinION，DNA 定序老字号 Illumina 公司的旗下定序机器已可达到 > 99.98% 的准确度，且单次耗材花费也低上许多；惟机器本体明显较笨重而昂贵。为了弥补此缺点并追上对手，MinION 开发人员正积极进行改良，像是改善读取装置的灵敏度，或是提升分析软件以拼出准确度更高的 DNA 序列等等。
MinION终究会颠覆现有生物研究的框架
或许有人质疑原有的 DNA 定序仪器已经发展成熟且费用相对低廉，那一个错误率可能高达三成的新产品有什么竞争力？但诚如 Oxford NANOPORE Technologies 公司的企业目标：让任何人在任何地方都可以对任何生物进行分析，此携带式 DNA 定序装置即使在资源匮乏的地方也能及时完成重要工作。例如前些日子西非爆发伊波拉病毒大流行，便有科学家带着 MinION 进入疫区，当场取得检体并在短时间内鉴定出造成疫情爆发的病毒株。此外，美国太空总署 (NASA) 也正在测试此装置能否在无重力环境使用，并预计未来将投入火星探索计画，第一时间分析红色星球上任何有机物质。除此之外，经过改良而提升精准度的 MinION，更可作为中小学基础教育的一环。所以 MinION 带来的新概念是：生物和基因研究将不再是高知识、高资本的高门槛工作，而是有机会像资讯科技一般更为普及。届时，人人都有机会成为下一个基因界的达尔文！
延伸阅读：姚文萱博士谈NGS资讯分析与管理系统
延伸阅读：毕业季专题(三) 生技产业人才需求 行销与生物资讯正夯
参考文献
1. Oxford NANOPORE 对 MinION 的官方介绍网页:
https://www.nanoporetech.com/products-services/minion-mki
2. 著名 Nature 期刊对 MinION 的专题报导:
http://www.nature.com/news/pint-sized-dna-sequencer-impresses-first-users-1.17483
图片来源：
http://maxmollon.com/explorations/
zmescience.com/medicine/genetic/oxford-nanopore-minion-usb-dna-sequencing-3219443/
https://ro.wikipedia.org/wiki/Secven%C8%9Bierea_nanopore
