由於人類許多潛在遺傳影響對整體臨床醫療照護和預後越來越重要，全基因體定序（whole genome sequencing, WGS）提供了醫學上相關變異的最全面圖譜。 依照全球基因體與健康聯盟預計，到 2025 年，全球將定序 6000 萬個基因體。
另外，根據 Research and Markets 在 GlobeNewswire 上發表的一份報告指出，2018 年全球全基因體和外顯子組定序市場總值約 4.971 億美元，預計到 2029 年將增長 73.03 億美元，複合年增長率約為 26.9％。
Pacific Biosciences 攜手 Invitae，共同開發超高通量臨床 WGS 平台
1 月 13 日，Pacific Biosciences （PacBio）決定與 Invitae 合作，利用 PacBio 的 HiFi 定序功能來擴展 Invitae 的整個基因檢測能力，以及共同開發超高通量臨床 WGS 平台。它可應用於遺傳性疾病檢測、載體篩選、免疫系統反應和免疫印跡分析等領域。
2 家公司將投入大量人才、技術、合作監督等資源來支持生產規模定序平台的開發，以大規模處理臨床完整基因體。其中，Invitae 也投入資金支持發展。
由於 HiFi 定序結合了 Sanger 定序的高精準度（> 99.9％）和長達 25 kb 的長讀取，所以它能可傑出地檢測出從單核苷酸變化到大型結構變化的變異，即使在基因組的難定序區域也是如此。
盼降低 WGS 費用，讓更多人受益
PacBio 總裁兼執行長 Christian Henry 提到，Invitae 是醫學基因檢測領域的領導者，且十多年不斷在創新。很高興能共同開發和實施這個新平台，該平台建立在雙方共同的願景之上，即在臨床上廣泛獲得全基因體測序技術可以改善診斷和獲得精準療法的能力。另外，由於 HiFi定序可靠性能，將幫助新系統能以不到 1000 美元的價格來，提供臨床上最相關的完整基因體，因為這是擴大常規醫療服務使用的關鍵價格門檻。
Invitae 聯合創辦人兼執行長 Sean George 與提到，此次合作主要目標是開發精準且更便宜的基因檢測，使所有能夠從深入的完整基因體資訊中受益的患者都能負擔得起並使用該技術。
延伸閱讀：簡析 Illumina 攜手哈佛朝聖者，再看「全基因體定序」市場發展概況參考資料：
1. https://www.globenewswire.com/news-release/2020/05/28/2039976/0/en/Global-Whole-Genome-and-Exome-Sequencing-Market-Focus-on-Product-Workflow-Application-End-User-Country-Data-16-Countries-and-Competitive-Landscape-Analysis-and-Forecast-2019-2029.html
2. https://www.pacb.com/press_releases/pacific-biosciences-and-invitae-to-develop-ultra-high-throughput-clinical-whole-genome-sequencing-platform/
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