由于人类许多潜在遗传影响对整体临床医疗照护和预后越来越重要，全基因体定序（whole genome sequencing, WGS）提供了医学上相关变异的最全面图谱。 依照全球基因体与健康联盟预计，到 2025 年，全球将定序 6000 万个基因体。
另外，根据 Research and Markets 在 GlobeNewswire 上发表的一份报告指出，2018 年全球全基因体和外显子组定序市场总值约 4.971 亿美元，预计到 2029 年将增长 73.03 亿美元，复合年增长率约为 26.9％。
Pacific Biosciences 携手 Invitae，共同开发超高通量临床 WGS 平台
1 月 13 日，Pacific Biosciences （PacBio）决定与 Invitae 合作，利用 PacBio 的 HiFi 定序功能来扩展 Invitae 的整个基因检测能力，以及共同开发超高通量临床 WGS 平台。它可应用于遗传性疾病检测、载体筛选、免疫系统反应和免疫印迹分析等领域。
2 家公司将投入大量人才、技术、合作监督等资源来支持生产规模定序平台的开发，以大规模处理临床完整基因体。其中，Invitae 也投入资金支持发展。
由于 HiFi 定序结合了 Sanger 定序的高精准度（> 99.9％）和长达 25 kb 的长读取，所以它能可杰出地检测出从单核苷酸变化到大型结构变化的变异，即使在基因组的难定序区域也是如此。
盼降低 WGS 费用，让更多人受益
PacBio 总裁兼执行长 Christian Henry 提到，Invitae 是医学基因检测领域的领导者，且十多年不断在创新。很高兴能共同开发和实施这个新平台，该平台建立在双方共同的愿景之上，即在临床上广泛获得全基因体测序技术可以改善诊断和获得精准疗法的能力。另外，由于 HiFi定序可靠性能，将帮助新系统能以不到 1000 美元的价格来，提供临床上最相关的完整基因体，因为这是扩大常规医疗服务使用的关键价格门槛。
Invitae 联合创办人兼执行长 Sean George 与提到，此次合作主要目标是开发精准且更便宜的基因检测，使所有能够从深入的完整基因体资讯中受益的患者都能负担得起并使用该技术。
延伸阅读：简析 Illumina 携手哈佛朝圣者，再看“全基因体定序”市场发展概况参考资料：
1. https://www.globenewswire.com/news-release/2020/05/28/2039976/0/en/Global-Whole-Genome-and-Exome-Sequencing-Market-Focus-on-Product-Workflow-Application-End-User-Country-Data-16-Countries-and-Competitive-Landscape-Analysis-and-Forecast-2019-2029.html
2. https://www.pacb.com/press_releases/pacific-biosciences-and-invitae-to-develop-ultra-high-throughput-clinical-whole-genome-sequencing-platform/
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