制药大厂辉瑞（Pfizer）于 12 月 29 日公布了旗下基因疗法 fidanacogene elaparvovec 用于治疗成人的中度至严重 B 型血友病（hemophilia B）的第 3 期临床试验 BENEGENE-2 结果，并表示将会于 2023 年初于相关研讨会上公布更额外的数据。
辉瑞旗下 B 型血友病基因疗法
血友病为一遗传性出血疾病，因基因先天缺陷而导致血液中缺乏特定凝血因子，导致血液不容易凝固。血友病根据缺少的凝血因子分类为 A、B、C 型，其中 B 型为缺乏第九凝血因子，约占血友病患者的 15 至 20%。血友病患者可能会因为轻度受伤就导致出血过多或反复出血的情形，进而危害到性命。
Fidanacogene elaparvovec 为结合腺相关病毒（Adeno-associated viruses, AAV）的基因疗法，为辉瑞于 2014 年 12 月自 Spark Therapeutics 买下授权的药物（原名为 SPK-9001）。根据当初的协议条款，Spark Therapeutics 负责展开基因疗法的第 1/2 期临床研究，而辉瑞则负责关键研究、向监管当局申请等部分，以及全球销售的层面。
达主要临床指标，降低年度出血率 71%
BENEGENE-2 的 3 期试验中，患者必须完成至少六个月的常规外源性第九凝血因子制剂（Factor IX, FIX） 预防治疗，再接受一次性 5e11vg/kg 的 fidanacogene elaparvovec 治疗。 团队还筛选了针对特定中和抗体使用对应基因治疗载体。
根据辉瑞的新闻稿指出，接受基因治疗的患者的年度出血率 (annualized bleeding rate, ABR) 降低 71%，接受治疗的患者一年内的 ABR 为 1.3，而在前六个月治疗期间的 ABR 则为 4.43。此结果显示了该基因疗法相对于 FIX 预防方案的非劣效性（inferiority）与优越性（superiority）。
此外，该试验还达到了次要临床指标，经治疗的受试者的 ABR 减少 78%，年输注率（annualized infusion rate）降低 92%。 接受治疗的患者的平均 FIX 活性在 15 个月时为 27%，在 24 个月时为 25%。
在安全性方面，基因疗法展现良好的耐受性，其安全性与早期的研究结果一致。 七名患者 (16%) 产生 14 起严重不良事件，其中两起与治疗相关。不过没有死亡、过敏反应、血栓等事件发生。
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