目前精準醫療主要是透過基因檢測對單一患者的基因體有更深入的了解，並使用伴隨式診斷 （companion diagnostic）採取最適當的療法，確保了在正確時機給予個別病人最正確的治療。2020 亞洲生技大會（BIO Asia Taiwan）亞洲生技論壇的 Session 11 的「From Precision Medicine to Precision Health」，聚焦於精準醫療的發展、挑戰及願景。
MSI-H/dMMR、NTRK、MET 等生物標記及對應藥物
Merck 全球轉譯創新平台腫瘤部門 Andree Blaukat 博士以三個癌症藥物為例，說明精準醫療的進展，首先是發現高度微衛星體不穩定性（microsatellite instability-high, MSI-H）或錯配修復功能缺陷（mismatch repair deficiency, dMMR）表現高的腫瘤對免疫檢查點抑制劑 Keytruda （pembrolizumab）有較佳的治療反應。美國 FDA 也於 2017 年 5 月核准該藥用於具特定遺傳特徵的任何腫瘤，包含 12 種不同癌症。
第二個是在 2018 年獲得美國 FDA 核准的不定腫瘤類型且不分年齡的標靶藥物 larotrectinib，它是一種抗神經營養受體酪胺酸激酶（neurotrophic tyrosine/tropomyosin receptor kinase , NTRK）的小分子製劑，從試驗中可發現這些不同癌症的病人也都有腫瘤縮小的情形。
最後一個例子是 MET 抑制劑藥物 TEPMETKO（tepotinib）治療具有 MET 第 14 號外顯子跳躍突變（METex14 skipping alterations） 的非小細胞肺癌。此突變會導致 MET 蛋白增加，進而促使非小細胞肺癌患者的預後非常的差，而 2020 年 3 月日本 MHLW 也核准了該藥治療此類患者。
主要挑戰：特定基因突變患者少，臨床試驗成本高
Blaukat 博士接著表示，精準醫療的發展上也會遇到許多挑戰，像是符合基因突變條件的患者人數通常很少，很多時候同類腫瘤中只有不到 5％ 的人會被納入試驗，在篩選適合患者的過程中，勢必得承擔因生物標記陰性而無法參加該試驗的 95％ 患者的費用，這也造成了藥廠在成本上的負荷。再者，為了鑑定腫瘤的異質性和可塑性，通常需要進行組織活檢，但是從晚期癌症和某些癌症的患者中很難獲得。而生物標記的結果也並不是非黑即白的，如何定義生物標記的閾值（如：等位基因頻率、拷貝數增益和表現）也是一項議題。開發用於制定治療決策的輔助診斷方法也很重要，選擇用於精準醫療的藥物品質和臨床效益都是必須考慮的問題。
解決方法：真實世界數據及共享數據
不過這些問題仍有解決辦法，首先，精準醫療可以在早期的試驗中減少患者數量，並降低總成本，加快臨床開發速度，大部分試驗大約都持續 3 年，比起一般藥物需要 6-10 年研發時間短了許多。此外人數不多的問題在某些國家也可以透過根據單臂試驗（可能有少於 100 名患者）的方式進行。而共享基因體數據，也可以避免重複測試，且能減少在篩選那 5% 適合病人的過程中消耗的大量資金。即使是不符合該試驗條件的 95％ 患者（來自生物標記篩選失敗）的數據對製藥公司也非常有用，因為這可能會為將來的研發項目提供產品生命週期管理和研究要點。
另外，液態生物檢體（liquid biopsy）在未來也具有巨大的潛力，讓許多難以使用組織活檢有了替代方案。未來可以的話也能使用真實世界數據（real world data）和合成對照組（synthetic control arm）來證明臨床療效，可以避免要在如此稀少的患者人群中再挑選更少的人去做隨機控制試驗。
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