目前精准医疗主要是透过基因检测对单一患者的基因体有更深入的了解，并使用伴随式诊断 （companion diagnostic）采取最适当的疗法，确保了在正确时机给予个别病人最正确的治疗。2020 亚洲生技大会（BIO Asia Taiwan）亚洲生技论坛的 Session 11 的“From Precision Medicine to Precision Health”，聚焦于精准医疗的发展、挑战及愿景。
MSI-H/dMMR、NTRK、MET 等生物标记及对应药物
Merck 全球转译创新平台肿瘤部门 Andree Blaukat 博士以三个癌症药物为例，说明精准医疗的进展，首先是发现高度微卫星体不稳定性（microsatellite instability-high, MSI-H）或错配修复功能缺陷（mismatch repair deficiency, dMMR）表现高的肿瘤对免疫检查点抑制剂 Keytruda （pembrolizumab）有较佳的治疗反应。美国 FDA 也于 2017 年 5 月核准该药用于具特定遗传特征的任何肿瘤，包含 12 种不同癌症。
第二个是在 2018 年获得美国 FDA 核准的不定肿瘤类型且不分年龄的标靶药物 larotrectinib，它是一种抗神经营养受体酪胺酸激酶（neurotrophic tyrosine/tropomyosin receptor kinase , NTRK）的小分子制剂，从试验中可发现这些不同癌症的病人也都有肿瘤缩小的情形。
最后一个例子是 MET 抑制剂药物 TEPMETKO（tepotinib）治疗具有 MET 第 14 号外显子跳跃突变（METex14 skipping alterations） 的非小细胞肺癌。此突变会导致 MET 蛋白增加，进而促使非小细胞肺癌患者的预后非常的差，而 2020 年 3 月日本 MHLW 也核准了该药治疗此类患者。
主要挑战：特定基因突变患者少，临床试验成本高
Blaukat 博士接着表示，精准医疗的发展上也会遇到许多挑战，像是符合基因突变条件的患者人数通常很少，很多时候同类肿瘤中只有不到 5％ 的人会被纳入试验，在筛选适合患者的过程中，势必得承担因生物标记阴性而无法参加该试验的 95％ 患者的费用，这也造成了药厂在成本上的负荷。再者，为了鉴定肿瘤的异质性和可塑性，通常需要进行组织活检，但是从晚期癌症和某些癌症的患者中很难获得。而生物标记的结果也并不是非黑即白的，如何定义生物标记的阈值（如：等位基因频率、拷贝数增益和表现）也是一项议题。开发用于制定治疗决策的辅助诊断方法也很重要，选择用于精准医疗的药物品质和临床效益都是必须考虑的问题。
解决方法：真实世界数据及共享数据
不过这些问题仍有解决办法，首先，精准医疗可以在早期的试验中减少患者数量，并降低总成本，加快临床开发速度，大部分试验大约都持续 3 年，比起一般药物需要 6-10 年研发时间短了许多。此外人数不多的问题在某些国家也可以透过根据单臂试验（可能有少于 100 名患者）的方式进行。而共享基因体数据，也可以避免重复测试，且能减少在筛选那 5% 适合病人的过程中消耗的大量资金。即使是不符合该试验条件的 95％ 患者（来自生物标记筛选失败）的数据对制药公司也非常有用，因为这可能会为将来的研发项目提供产品生命周期管理和研究要点。
另外，液态生物检体（liquid biopsy）在未来也具有巨大的潜力，让许多难以使用组织活检有了替代方案。未来可以的话也能使用真实世界数据（real world data）和合成对照组（synthetic control arm）来证明临床疗效，可以避免要在如此稀少的患者人群中再挑选更少的人去做随机控制试验。
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