撰文/John Hung
近年来，随着晚婚的现象愈来愈普遍，平均生育年龄提升，加上现代人生活步调快、压力不断增加，以及环境荷尔蒙污染严重的影响下，许多国家的生育率逐年递减，甚至屡破新低，造成未来人口老化的重大隐忧。据统计资料显示，有15%的夫妻或伴侣深受不孕症所苦，无法如愿生育子女，须仰赖临床生殖医学的辅助或治疗才有机会孕育下一代。
根据临床生殖医学研究，在所有的不孕症案例当中，归因于男性的比例占了11%，归因于女性的占了24%，而男女双方都有影响则占了40%，但其中仍有25%的不孕症患者原因未能厘清。然而，造成现代男女不孕的原因，除了我们所熟知的压力大、外在环境荷尔蒙影响和生育年龄较晚以外，先天的染色体或基因缺陷，更是不可忽视的关键因素。
目前已知会造成不孕的染色体基因缺陷，主要有以下几种情形:
1.染色体发生片段缺失 (Chromosome deletion)
2.染色体发生倒置 (Inversion)
3.关键基因突变 (Gene mutation)
4.染色体倍数异常 (Aneuploidy)
5.染色体发生转位 (Translocation)
研究统计指出，在女性不孕症患者当中有9.8%是肇因于先天基因或染色体缺陷，而在男性不孕症患者中，带有先天基因染色体缺陷的比例更高达15~30%，男性和女性发生染色体基因缺陷的位置和型态也有相当大的差异:
男性:
1.柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome,47XXY)，发生率大约1/500，为发生率最高的性染色体数目异常疾病。
2.罗伯逊转位(Robertsonian translocation)，常发生于少精症或无精症的男性患者，比例大约1.6%。
3.Y染色体片段缺失(Y chromosome microdeletions) ，最常见的片段缺失位于Y染色体长臂的Yq位置上其中一段叫做AZF(Azoospermia Factor region)的区域，分为AZFa、AZFb、AZFc，
有5%~10%的无精症患者在此段区域发生染色体片段缺失。
4.位于7号染色体上的CTFR基因发生点突变，也被认为与男性不孕症有强烈的关联性。
女性:
1.透纳氏症(Turner syndrome) ，发生率大约1/2000~1/3000，卵巢发育经常有缺陷，无法自然生育的比例相当高。
2.FMR1基因突变，FMR1基因位在X染色体上，若发生突变将会影响女性的卵巢发育功能，造成不孕的状况。
探究不孕症的原因，虽然染色体基因的影响相当关键，但女性的年龄仍然是影响生育能力最重要的因素，不论是自然受孕或是试管婴儿的怀孕率，都会随着女性年龄的增加而降低。虽然在生殖医学技术的辅助之下仍有机会成功怀孕，但高龄妇女的卵子品质通常比较差，即使怀孕也容易发生胎儿染色体异常(如:唐氏症)的状况。因此，妇产科医师通常会建议接受人工受孕的孕产妇借由胚胎着床前筛检(Preimplantation Screening, PGS)或胚胎着床前诊断(Preimplantation Diagnosis, PGD) ，挑选出健康的受精卵植入受孕，并且于怀孕初期和中期接受产前染色体筛检或产前染色体诊断，以确保胎儿的健康。
参考文献:
1.Genetic testing in couples with infertility. Gynakol Geburtsmed Gynakol Endokrinol 2009;5(3): 168–181.
2.The genetic causes of male factor infertility: A review. Fertility and Sterility_ Vol. 93, No. 1, January 2010.
3.European Journal of Human Genetics (2002) 10, 303 – 312.
4.http://fertilitynj.com/infertility/female-infertility/genetic-causes/
图片来源：
https://zh.wikipedia.org/wiki/%E4%BA%BA%E9%A1%9E%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%B5%84
